Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Fenotípus, genotípus és biomarkerek 2 (PGB2)

2026. június 11. frissítette: Michael Benatar, University of Miami
A tanulmány célja, hogy többet megtudjon az amyotrophiás laterális szklerózisról (ALS) és más kapcsolódó neurodegeneratív betegségekről, beleértve a frontotemporális demenciát (FTD), a primer laterális szklerózist (PLS), az örökletes spasticus paraplegiát (HSP), a progresszív izomsorvadást (PMA) és multiszisztémás proteinopátia (MSP). Pontosabban, a vizsgáló szeretné azonosítani azokat a kapcsolatokat, amelyek a betegség fenotípusa (a fenotípus a megfigyelhető jelekre és tünetekre utal) és a betegség genotípusa (a genotípus az Ön genetikai információira utal) között léteznek. A kutató az ALS és a kapcsolódó betegségek biomarkereit is azonosítani akarja.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

217

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Dél-Afrika
      • Cape Town, Dél-Afrika
        • University of Cape Town
  • Egyesült Államok
    • Florida
      • Miami, Florida, Egyesült Államok, 33136
        • University of Miami
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Egyesült Államok, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • University of Pennsylvania

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Elsődleges résztvevők – olyan betegek, akiknek ALS-ben vagy rokon betegségben szenvednek vagy gyaníthatóak.

Másodlagos résztvevők – a vizsgálatba bevont elsődleges résztvevők családtagjai

Leírás

Az érintett személyek (elsődleges résztvevők) befogadási kritériumai a következők:

  • Az ALS vagy egy kapcsolódó rendellenesség klinikai diagnózisa vagy gyanúja, beleértve, de nem kizárólagosan az ALS-FTD-t, PLS-t, HSP-t, FTD-t, Multisystem Proteinopathiát (MSP) és PMA-t.
  • Az alany képes és hajlandó megfelelni a tanulmányi eljárásoknak

Az érintett személyek (elsődleges résztvevők) kizárási kritériumai a következők:

  • Azok az alanyok, akiknek olyan állapota van, vagy olyan helyzetben vannak, amely a PI véleménye szerint megzavarhatja a vizsgálati eredményt, vagy jelentősen megzavarhatja az egyén részvételét és a vizsgálati protokollnak való megfelelését – beleértve, de nem kizárólagosan a neurológiai, pszichológiai és/vagy orvosi körülmények

A biológiai családtagok (másodlagos résztvevők) felvételi kritériumai a következők:

  • Egy beiratkozott érintett elsődleges résztvevő családtagja

A biológiai családtagok (másodlagos résztvevők) kizárási kritériumai a következők:

  • Azok az alanyok, akiknek olyan állapota van, vagy olyan helyzetben vannak, amely a PI véleménye szerint megzavarhatja a vizsgálati eredményt, vagy jelentősen megzavarhatja az egyén részvételét és a vizsgálati protokollnak való megfelelését – beleértve, de nem kizárólagosan a neurológiai, pszichológiai és/vagy orvosi körülmények

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Elsődleges résztvevők
Olyan betegek, akiknek ALS-ben vagy egy kapcsolódó neurodegeneratív betegségben szenvednek vagy gyaníthatók
Másodlagos résztvevők
Az elsődleges résztvevők családtagjai vettek részt a vizsgálatban

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változások mértéke a felülvizsgált ALS funkcionális minősítési skálán (ALSFRS-R)
Időkeret: 48 hónap
Motoros kimenetel mérések elkészítése a klinikai vizsgálatokhoz olyan ALS-ben vagy rokon rendellenességben szenvedő betegek szubpopulációiban, akiknél a betegség azonosítható genetikai okai vannak
48 hónap
A lassú életkapacitás (SVC) változásának mértéke
Időkeret: 48 hónap
Motoros kimenetel mérések elkészítése a klinikai vizsgálatokhoz olyan ALS-ben vagy rokon rendellenességben szenvedő betegek szubpopulációiban, akiknél a betegség azonosítható genetikai okai vannak
48 hónap
Változások mértéke a Spastic paraplegia minősítési skálán (SPRS)
Időkeret: 48 hónap
Kognitív és viselkedési kimenetel mérések elkészítése olyan ALS-ben vagy rokon rendellenességben szenvedő betegek szubpopulációiban végzett klinikai vizsgálatokhoz, akiknél a betegség azonosítható genetikai okai vannak.
48 hónap
Változások aránya az Edinburgh-i Kognitív és Viselkedési ALS-képernyőn (ECAS)
Időkeret: 48 hónap
Kognitív és viselkedési kimenetel mérések elkészítése olyan ALS-ben vagy rokon rendellenességben szenvedő betegek szubpopulációiban végzett klinikai vizsgálatokhoz, akiknél a betegség azonosítható genetikai okai vannak.
48 hónap
ALS egészségi index (ALS-HI)
Időkeret: 48 hónap
Érvényesítse az ALS-egészségügyi indexet (ALS-HI), egy új, beteg által jelentett kimenetel (PRO) mérőszámot
48 hónap
Szérum
Időkeret: 48 hónap
Határozza meg a szérum neurofilamentum-koncentráció diagnosztikai használhatóságát
48 hónap
Cerebrospinális folyadék (CSF)
Időkeret: 48 hónap
Határozza meg a CSF neurofilamentum koncentrációinak diagnosztikai használhatóságát
48 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Miami

Együttműködők

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. január 8.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2031. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2031. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. április 14.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. április 30.

Első közzététel (Tényleges)

2021. május 6.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. június 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. június 11.

Utolsó ellenőrzés

2026. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 20200888
  • U54NS092091 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel