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Fenótipo, Genótipo e Biomarcadores 2 (PGB2)

11 de junho de 2026 atualizado por: Michael Benatar, University of Miami

O objetivo deste estudo é aprender mais sobre a esclerose lateral amiotrófica (ALS) e outras doenças neurodegenerativas relacionadas, incluindo demência frontotemporal (FTD), esclerose lateral primária (PLS), paraplegia espástica hereditária (HSP), atrofia muscular progressiva (PMA) e proteinopatia multissistêmica (MSP). Mais precisamente, o investigador deseja identificar as ligações existentes entre o fenótipo da doença (fenótipo refere-se a sinais e sintomas observáveis) e o genótipo da doença (genótipo refere-se à sua informação genética). O investigador também quer identificar biomarcadores de ELA e doenças relacionadas.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

217

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Estados Unidos
- Florida
  - Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
    - University of Miami
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
    - UNIVERSITY of PENNSYLVANIA
África do Sul
- - Cape Town, África do Sul
    - University of Cape Town

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Participantes primários - pacientes que têm ou são suspeitos de ter ELA ou uma doença relacionada.

Participantes secundários - familiares de participantes primários inscritos no estudo

Descrição

Os critérios de inclusão para indivíduos afetados (participantes primários) incluem:

Diagnóstico clínico ou suspeita de ALS ou um distúrbio relacionado, incluindo, mas não limitado a, ALS-FTD, PLS, HSP, FTD, Multisystem Proteinopathy (MSP) e PMA.
O sujeito é capaz e está disposto a cumprir os procedimentos do estudo

Os critérios de exclusão para indivíduos afetados (participantes principais) incluem:

Indivíduos com uma condição ou que estejam em uma situação que, na opinião do PI, possa confundir os achados do estudo ou interferir significativamente na participação do indivíduo e no cumprimento do protocolo do estudo -- incluindo, entre outros, problemas neurológicos, psicológicos e/ou médicos condições

Os critérios de inclusão para membros da família biológica (participantes secundários) incluem:

Membro da família de um participante primário afetado inscrito

Os critérios de exclusão para membros da família biológica (participantes secundários) incluem:

Indivíduos com uma condição ou que estejam em uma situação que, na opinião do PI, possa confundir os achados do estudo ou interferir significativamente na participação do indivíduo e no cumprimento do protocolo do estudo -- incluindo, entre outros, problemas neurológicos, psicológicos e/ou médicos condições

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Participantes primários Pacientes que têm ou são suspeitos de ter ELA ou uma doença neurodegenerativa relacionada
Participantes Secundários Familiares de participantes primários inscritos no estudo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Taxas de mudança na escala de classificação funcional ALS revisada (ALSFRS-R) Prazo: 48 meses	Preparar medidas de resultados motores para ensaios clínicos em subpopulações de pacientes com ELA ou um distúrbio relacionado que tenham causas genéticas identificáveis da doença	48 meses
Taxas de alteração na capacidade vital lenta (SVC) Prazo: 48 meses	Preparar medidas de resultados motores para ensaios clínicos em subpopulações de pacientes com ELA ou um distúrbio relacionado que tenham causas genéticas identificáveis da doença	48 meses
Taxas de mudança na escala de classificação de paraplegia espástica (SPRS) Prazo: 48 meses	Preparar medidas de resultados cognitivos e comportamentais para ensaios clínicos em subpopulações de pacientes com ELA ou um distúrbio relacionado que tenham causas genéticas identificáveis da doença	48 meses
Taxas de mudança na tela de ELA Cognitiva e Comportamental de Edimburgo (ECAS) Prazo: 48 meses	Preparar medidas de resultados cognitivos e comportamentais para ensaios clínicos em subpopulações de pacientes com ELA ou um distúrbio relacionado que tenham causas genéticas identificáveis da doença	48 meses
Índice de saúde de ELA (ALS-HI) Prazo: 48 meses	Validar o ALS Health Index (ALS-HI), uma nova medida de resultado relatado pelo paciente (PRO)	48 meses
Sérum Prazo: 48 meses	Determinar a utilidade diagnóstica das concentrações séricas de neurofilamentos	48 meses
Líquido cefalorraquidiano (LCR) Prazo: 48 meses	Determinar a utilidade diagnóstica das concentrações de neurofilamentos no LCR	48 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Miami

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

Investigadores

Investigador principal: Michael Benatar, MD, PhD, University of Miami

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de janeiro de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

1 de setembro de 2031

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de setembro de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

14 de abril de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

30 de abril de 2021

Primeira postagem (Real)

6 de maio de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

20200888
U54NS092091 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .