PAF、ALS 和 POTS (DISAUT-AB) 中的抗胆碱能受体抗体、自主神经分布和自主神经功能障碍症状 (DISAUT-AB)

PAF 是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是交感神经衰竭引起的症状，例如体位性低血压和晕厥，以及副交感神经活动不足，例如便秘、尿潴留和唾液分泌减少 (3)。 在 PAF (1, 2, 5) 和 POTS (6) 中发现了血浆抗 AChRs Abs，这提高了 Ab 介导的神经节胆碱能功能改变可能诱发自主神经异常和相关症状的可能性。 在 PAF 单例报告中，通过血浆置换去除抗 AchRs Abs 与立位耐受性的急剧改善相关 (2)。

没有关于这些患者的中/长期临床随访的数据。 如果将选择性免疫吸收程序与药物免疫抑制（泼尼松）相结合以降低 Ab 水平并可能改善神经节功能，则关于 Abs 血浆滴度、神经自主神经概况和症状之间关系的时间进程一无所知。

最后，尚不清楚伴有自主神经功能异常症状的神经退行性疾病，如肌萎缩性侧索硬化症 (ALS)，是否具有类似的抗 AChRs 抗体特征。 在 ALS 中观察到胆碱能受体亚基 3 和 4 的变化，但未搜索血浆抗 AChRs 抗体 (7)。 通过免疫吸收技术去除 Abs 结合药物免疫抑制可能代表一种新的有效治疗 ALS 以及 POTS 和 PAF 中的自主神经功能障碍症状。

假设和意义：

• 抗 AChR Abs 血浆滴度的变化可以通过心血管自主神经分布的改变反映出来，如通过 RR 和动脉压变异性的频谱分析评估的那样，并且与 PAF、ALS 和 POTS 患者的自主神经功能异常症状的幅度波动有关。
• 血浆抗 AChR 抗体可能是与 ASL 和 POTS 等神经退行性疾病相关的自主神经异常症状的基础
• 通过选择性免疫吸收技术去除血浆抗 AChR Abs 可能会改善神经节传递，从而导致临床改善，并代表这些疾病的新的有效病因学疗法。

具体目标：

目的 1：评估受 PAF、ALS 和 POTS 影响的患者血浆抗 AChR 抗体的流行率。

目标 2：探讨 PAF、ALS 和 POTS 患者通过选择性免疫吸收技术去除抗 AChR Abs 血浆前后抗 AChR Abs 血浆滴度、心血管自主神经概况和自主神经功能异常症状的时间进程和关系。 Istituto Neurologico Besta 神经免疫学部的核心实验室将为评估血浆抗 AChR 抗体提供专业知识和设施。 Clinica Medica 晕厥科 (Humanitas) 的临床实验室将为患者的神经自主神经评估提供专业知识和设施。

目的 3：针对抗 AChR 抗体患者建立一种基于选择性免疫吸收技术结合药物免疫抑制（泼尼松）的新治疗策略。