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极罕见的遗传性代谢和退行性神经系统疾病的纵向研究。

2024年11月15日 更新者：Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

极罕见遗传性代谢和退行性神经系统疾病受试者的临床、仪器和实验室数据收集

该研究的总体目标是通过系统纵向收集临床、实验室和仪器数据，提高成年期超罕见遗传性代谢和退行性神经系统疾病（患病率低于 5:100,000）的临床知识。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

该研究收集了 2004 年 1 月 1 日至 2021 年 3 月期间在“Carlo Besta”神经病学研究所随访的患有极罕见遗传性神经系统疾病的成年患者的回顾性数据。 此外，将从 2021 年 3 月（协议批准之日）开始并跨越未来十年收集前瞻性数据。 将遵循正常的临床实践来收集前瞻性数据。 每年至少进行一次随访评估，以评估病程。 根据患者的临床表现，将使用定量功能测试（临床测试，如 Timed Up and Go Test）和传统的序数量表（如共济失调评估和评级量表（SARA））对患者进行评估。 此外，将根据选定患者的临床实践使用各种实验室和仪器测试（例如，神经影像学、神经生理学研究等）。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 意大利
      • Milano、意大利、20133
        • 招聘中
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • 接触：
        • 接触：
          • Ettore Salsano, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

患有极其罕见的遗传性退行性和代谢性神经系统疾病的成年人

患有未确诊神经系统疾病的成年人（当被认为是遗传性疾病时）

描述

纳入标准：

  • 年龄 >= 18 岁
  • 患有极其罕见的遗传性退行性和代谢性神经系统疾病的受试者
  • 患有未确诊的神经系统疾病的受试者（假设是遗传的）

排除标准：

  • 没有任何

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
回顾性研究
收集患有极罕见遗传性神经系统疾病的成年患者的回顾性数据
其他：资料收集
收集患有极罕见遗传性神经系统疾病的成年患者的回顾性和前瞻性数据
前瞻性研究
将从 2021 年 3 月（协议批准日期）开始并跨越未来十年收集前瞻性数据
其他：资料收集
收集患有极罕见遗传性神经系统疾病的成年患者的回顾性和前瞻性数据

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
口头（字母）流利度
大体时间：10年
重复蒙特利尔认知评估 (MoCA) 字母 F 流利度分测验
10年
姿势和步态表现 [时间范围：10 年] 姿势和步态表现
大体时间：10年
重复 SARA（共济失调评估和评级量表）站立子任务、行走指数 (AI) 和定时起步 (TUG) 测试
10年
上肢运动功能
大体时间：10年
重复 ONLS（整体神经病变限制量表）手臂量表
10年
吞咽功能（吞咽困难）
大体时间：10年
重复 NP-C mDRS（尼曼匹克 C 型改良伤残评定量表）吞咽量表
10年
言语功能（构音障碍）
大体时间：10年
重复 NP-C mDRS 语言量表
10年
膀胱功能
大体时间：10年
重复 AADS（成人肾上腺脑白质营养不良残疾评分）膀胱功能量表
10年
睡觉
大体时间：10年
反复评估是否存在睡眠障碍
10年
生活质量
大体时间：10年
重复 EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) 问卷
10年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年3月1日

初级完成 (估计的)

2031年3月1日

研究完成 (估计的)

2031年3月1日

研究注册日期

首次提交

2021年4月19日

首先提交符合 QC 标准的

2021年5月6日

首次发布 (实际的)

2021年5月10日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2024年11月19日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年11月15日

最后验证

2024年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • MaNeNeND

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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