Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Longitudinell studie av ultrasjeldne arvelige metabolske og degenerative nevrologiske sykdommer.

15. november 2024 oppdatert av: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Klinisk, instrumentell og laboratoriedatainnsamling av personer med ultrasjeldne arvelige metabolske og degenerative nevrologiske sykdommer

Det generelle målet med studien er å forbedre den kliniske kunnskapen om ultrasjeldne arvelige metabolske og degenerative nevrologiske sykdommer (prevalens mindre enn 5:100 000) i voksen alder gjennom systematisk longitudinell innsamling av kliniske, laboratorie- og instrumentelle data.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studien gir en samling av retrospektive data fra voksne pasienter med ultrasjeldne arvelige nevrologiske sykdommer fulgt ved "Carlo Besta" nevrologiske institutt fra 1. januar 2004 til mars 2021. Videre vil potensielle data samles inn fra og med mars 2021 (dato for protokollgodkjenning) og strekker seg over de neste ti årene. Normal klinisk praksis vil bli fulgt for innsamling av prospektive data. Det vil bli utført oppfølgingsvurdering minst en gang i året for å evaluere sykdomsforløpet. Basert på deres kliniske manifestasjoner vil pasientene bli vurdert ved å bruke kvantitative funksjonstester (klinimetriske tester som Timed Up og Go Test) og tradisjonelle ordinære skalaer (som skalaen for vurdering og vurdering av ataksi (SARA). Dessuten vil en variasjon av laboratorie- og instrumenttester (f.eks. nevroimaging, nevrofysiologiske undersøkelser, etc.) bli brukt i henhold til klinisk praksis hos utvalgte pasienter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italia
      • Milano, Italia, 20133
        • Rekruttering
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Ettore Salsano, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne med ultrasjeldne arvelige degenerative og metabolske nevrologiske sykdommer

Voksne med udiagnostiserte nevrologiske sykdommer (når de skal være arvelige)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder >= 18 år
  • Personer med ultrasjeldne arvelige degenerative og metabolske nevrologiske sykdommer
  • Personer med udiagnostiserte nevrologiske sykdommer (når de skal være arvelige)

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Retrospektiv studie
innsamling av retrospektive data fra voksne pasienter med ultrasjeldne arvelige nevrologiske sykdommer
Annen: innsamling av data
innsamling av retrospektive og prospektive data fra voksne pasienter med ultrasjeldne arvelige nevrologiske sykdommer
Prospektiv studie
potensielle data vil bli samlet inn fra mars 2021 (dato for protokollgodkjenning) og strekker seg over de neste ti årene
Annen: innsamling av data
innsamling av retrospektive og prospektive data fra voksne pasienter med ultrasjeldne arvelige nevrologiske sykdommer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Verbal (bokstav) flyt
Tidsramme: 10 år
Gjentatt Montreal Cognitive Assessment (MoCA) bokstav F flytende subtest
10 år
Stanse- og gangprestasjoner [Tidsramme: 10 år] Stanse- og gangprestasjoner
Tidsramme: 10 år
Gjentatt SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) holdningsunderoppgave, ambulasjonsindeks (AI) og Timed Up and Go (TUG) test
10 år
Motorisk funksjon i øvre lemmer
Tidsramme: 10 år
Gjentatt ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) armskala
10 år
Svelgefunksjon (dysfagi)
Tidsramme: 10 år
Gjentatt NP-C mDRS (Niemann-Pick type C modifisert funksjonshemming vurderingsskala) svelgeskala
10 år
Talefunksjon (dysartri)
Tidsramme: 10 år
Gjentatt NP-C mDRS språkskala
10 år
Blærefunksjon
Tidsramme: 10 år
Gjentatt AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Blærefunksjonsskala
10 år
Sove
Tidsramme: 10 år
Gjentatt vurdering av tilstedeværelse eller fravær av søvnforstyrrelser
10 år
Livskvalitet
Tidsramme: 10 år
Gjentatt EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) spørreskjema
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. mars 2021

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2031

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. april 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. mai 2021

Først lagt ut (Faktiske)

10. mai 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

19. november 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. november 2024

Sist bekreftet

1. november 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MaNeNeND

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på innsamling av data

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Ireland

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere