Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Longitudinale studie van ultra-zeldzame erfelijke metabole en degeneratieve neurologische aandoeningen.

4 november 2026 bijgewerkt door: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Clinical, Instrumental and Laboratory Data Collection of Subjects With Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases

General aim of the study is the improvement of the clinical knowledge of ultra-rare inherited metabolic and degenerative neurological diseases (prevalence less than 5:100,000) in adulthood through the systematic longitudinal collection of clinical, laboratory and instrumental data.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

The study provides a collection of retrospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases followed at "Carlo Besta" Neurological Institute from 1st January 2004 until March 2021. Further, prospective data will be collected starting from March 2021 (date of protocol approval) and spanning the next ten years. Normal clinical practice will be followed for collection of the prospective data. Follow-up assessment will be performed at least once a year to evaluate the disease course. Based on their clinical manifestations, patients will be assessed by using quantitative functional tests (clinimetric tests such as Timed Up and Go Test) and traditional ordinal scales (such as the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Moreover, a varying of laboratory and instrumental tests (e.g., neuroimaging, neurophysiological investigations, etc.) will be used according to clinical practice in selected patients.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Italië
    • Milano
      • Milan, Milano, Italië, 20133
        • Werving
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ettore Salsano, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Adults with ultra-rare inherited degenerative and metabolic neurological diseases

Adults with undiagnosed neurological diseases (when supposed to be inherited)

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Age >= 18 years
  • Subjects with ultra-rare inherited degenerative and metabolic neurological diseases
  • Subjects with undiagnosed neurological diseases (when supposed to be inherited)

Exclusion Criteria:

  • none

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: OTHER
  • Tijdsperspectieven: OTHER

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Retrospective study

collection of retrospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases
Ander: collection of data

collection of retrospective and prospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases
Prospective study

prospective data will be collected starting from March 2021 (date of protocol approval) and spanning the next ten years
Ander: collection of data

collection of retrospective and prospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verbal (letter) fluency
Tijdsspanne: 10 years

Repeated Montreal Cognitive Assessment (MoCA) letter F fluency subtest
10 years
Stance and gait performances [Time Frame: 10 years] Stance and gait performances
Tijdsspanne: 10 years

Repeated SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) stance subtask, ambulation index (AI) and Timed Up and Go (TUG) test
10 years
Upper limb motor function
Tijdsspanne: 10 years

Repeated ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) arm scale
10 years
Swallowing function (dysphagia)
Tijdsspanne: 10 years

Repeated NP-C mDRS (Niemann-Pick type C modified disability rating scale) swallowing scale
10 years
Speech function (dysarthria)
Tijdsspanne: 10 years

Repeated NP-C mDRS language scale
10 years
Bladder function
Tijdsspanne: 10 years

Repeated AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Bladder function scale
10 years
Sleep
Tijdsspanne: 10 years

Repeated assessment of presence or absence of sleep disturbances
10 years
Quality of life
Tijdsspanne: 10 years

Repeated EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) questionnaire
10 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2031

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 april 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 mei 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 mei 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 november 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 november 2026

Laatst geverifieerd

1 november 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MaNeNeND

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren