Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Longitudinale studie van ultra-zeldzame erfelijke metabole en degeneratieve neurologische aandoeningen.

15 november 2024 bijgewerkt door: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Klinische, instrumentele en laboratoriumgegevensverzameling van proefpersonen met uiterst zeldzame erfelijke metabole en degeneratieve neurologische aandoeningen

Het algemene doel van de studie is de verbetering van de klinische kennis van uiterst zeldzame erfelijke metabole en degeneratieve neurologische ziekten (prevalentie minder dan 5:100.000) op volwassen leeftijd door de systematische longitudinale verzameling van klinische, laboratorium- en instrumentele gegevens.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De studie biedt een verzameling retrospectieve gegevens van volwassen patiënten met ultra-zeldzame erfelijke neurologische aandoeningen die werden gevolgd bij het "Carlo Besta" Neurologisch Instituut van 1 januari 2004 tot maart 2021. Verder zullen prospectieve gegevens worden verzameld vanaf maart 2021 (datum van protocolgoedkeuring) en over de komende tien jaar. De normale klinische praktijk zal worden gevolgd voor het verzamelen van de prospectieve gegevens. Minstens één keer per jaar vindt vervolgonderzoek plaats om het ziekteverloop te evalueren. Op basis van hun klinische manifestaties zullen patiënten worden beoordeeld met behulp van kwantitatieve functionele tests (klinimetrische tests zoals Timed Up and Go Test) en traditionele ordinale schalen (zoals de schaal voor de beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA). Bovendien zal een variatie aan laboratorium- en instrumentele tests (bijv. neuroimaging, neurofysiologische onderzoeken, enz.) worden gebruikt in overeenstemming met de klinische praktijk bij geselecteerde patiënten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Italië
      • Milano, Italië, 20133
        • Werving
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contact:
        • Contact:
          • Ettore Salsano, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Volwassenen met uiterst zeldzame erfelijke degeneratieve en metabole neurologische aandoeningen

Volwassenen met niet-gediagnosticeerde neurologische aandoeningen (wanneer wordt aangenomen dat ze erfelijk zijn)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd >= 18 jaar
  • Proefpersonen met uiterst zeldzame erfelijke degeneratieve en metabole neurologische aandoeningen
  • Proefpersonen met niet-gediagnosticeerde neurologische aandoeningen (wanneer verondersteld wordt dat ze erfelijk zijn)

Uitsluitingscriteria:

  • geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Retrospectieve studie
verzameling van retrospectieve gegevens van volwassen patiënten met uiterst zeldzame erfelijke neurologische aandoeningen
Ander: verzameling van gegevens
verzameling van retrospectieve en prospectieve gegevens van volwassen patiënten met uiterst zeldzame erfelijke neurologische aandoeningen
Prospectief onderzoek
prospectieve gegevens zullen worden verzameld vanaf maart 2021 (datum van protocolgoedkeuring) en over de komende tien jaar
Ander: verzameling van gegevens
verzameling van retrospectieve en prospectieve gegevens van volwassen patiënten met uiterst zeldzame erfelijke neurologische aandoeningen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verbale (letter) vloeiendheid
Tijdsspanne: 10 jaar
Herhaalde Montreal Cognitive Assessment (MoCA) subtest vloeiendheid letter F
10 jaar
Stand- en loopprestaties [Tijdsbestek: 10 jaar] Stand- en loopprestaties
Tijdsspanne: 10 jaar
Herhaalde SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) stand subtaak, ambulation index (AI) en Timed Up and Go (TUG) test
10 jaar
Motorische functie van de bovenste ledematen
Tijdsspanne: 10 jaar
Herhaalde ONLS-armschaal (Overall Neuropathy Limitation Scale).
10 jaar
Slikfunctie (dysfagie)
Tijdsspanne: 10 jaar
Herhaalde NP-C mDRS (Niemann-Pick type C gemodificeerde invaliditeitsbeoordelingsschaal) slikschaal
10 jaar
Spraakfunctie (dysartrie)
Tijdsspanne: 10 jaar
Herhaalde NP-C mDRS-taalschaal
10 jaar
Blaas functie
Tijdsspanne: 10 jaar
Herhaalde AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Blaasfunctieschaal
10 jaar
Slaap
Tijdsspanne: 10 jaar
Herhaalde beoordeling van aan- of afwezigheid van slaapstoornissen
10 jaar
Kwaliteit van het leven
Tijdsspanne: 10 jaar
Herhaalde EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) vragenlijst
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2031

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 april 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 mei 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 mei 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

19 november 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 november 2024

Laatst geverifieerd

1 november 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MaNeNeND

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren