Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Ultraritka öröklött anyagcsere- és degeneratív neurológiai betegségek longitudinális vizsgálata.

2024. november 15. frissítette: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Rendkívül ritka öröklött anyagcsere- és degeneratív neurológiai betegségben szenvedő alanyok klinikai, műszeres és laboratóriumi adatgyűjtése

A tanulmány általános célja a felnőttkorban rendkívül ritka, öröklődő anyagcsere- és degeneratív neurológiai betegségek (prevalenciája 5:100 000 alatti) klinikai ismereteinek bővítése a klinikai, laboratóriumi és műszeres adatok szisztematikus longitudinális gyűjtése révén.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A tanulmány retrospektív adatok gyűjteményét tartalmazza rendkívül ritka öröklött neurológiai betegségekben szenvedő felnőtt betegektől, akiket a Carlo Besta Neurológiai Intézetben követtek 2004. január 1. és 2021. március között. Ezenkívül a jövőre vonatkozó adatokat 2021 márciusától (a jegyzőkönyv jóváhagyásának dátumától) kezdődően gyűjtik a következő tíz évre. A várható adatok gyűjtése során a szokásos klinikai gyakorlatot kell követni. A betegség lefolyásának értékelése érdekében évente legalább egyszer ellenőrző vizsgálatot végeznek. Klinikai megnyilvánulásaik alapján a betegeket kvantitatív funkcionális tesztek (klinimetriás tesztek, például Timed Up és Go Test) és hagyományos ordinális skálák (például az ataxia értékelésére és értékelésére szolgáló skála (SARA)) segítségével értékelik. Ezen túlmenően a kiválasztott betegek klinikai gyakorlatának megfelelően különféle laboratóriumi és műszeres vizsgálatokat (pl. neuroimaging, neurofiziológiai vizsgálatok stb.) alkalmaznak.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Olaszország
      • Milano, Olaszország, 20133
        • Toborzás
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
          • Ettore Salsano, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ultraritka örökletes degeneratív és metabolikus neurológiai betegségekben szenvedő felnőttek

Felnőttek, akiknek nem diagnosztizált idegrendszeri betegségei vannak (ha feltételezhetően öröklöttek)

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Életkor >= 18 év
  • Ultraritka örökletes degeneratív és anyagcsere-neurológiai betegségekben szenvedő alanyok
  • Nem diagnosztizált neurológiai betegségben szenvedő alanyok (ha feltételezhetően öröklődnek)

Kizárási kritériumok:

  • egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Retrospektív tanulmány
retrospektív adatok gyűjtése rendkívül ritka öröklött neurológiai betegségekben szenvedő felnőtt betegektől
Egyéb: adatgyűjtés
retrospektív és prospektív adatok gyűjtése rendkívül ritka öröklött neurológiai betegségekben szenvedő felnőtt betegektől
Prospektív tanulmány
a várható adatok gyűjtése 2021 márciusától (a jegyzőkönyv jóváhagyásának dátuma) kezdődik, és a következő tíz évre ölel fel
Egyéb: adatgyűjtés
retrospektív és prospektív adatok gyűjtése rendkívül ritka öröklött neurológiai betegségekben szenvedő felnőtt betegektől

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Verbális (betű) folyékonyság
Időkeret: 10 év
Ismételt Montreal Cognitive Assessment (MoCA) F betű folyékonysági résztesztje
10 év
Állás- és járásteljesítmények [Időkeret: 10 év] Állás- és járásteljesítmények
Időkeret: 10 év
Ismételt SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) tartási részfeladat, ambulációs index (AI) és Timed Up and Go (TUG) teszt
10 év
Felső végtag motoros funkciója
Időkeret: 10 év
Ismételt ONLS (Overall Neuropathia Limitation Scale) karskála
10 év
Nyelési funkció (dysphagia)
Időkeret: 10 év
Ismételt NP-C mDRS (Niemann-Pick C típusú módosított rokkantsági skála) nyelési skála
10 év
Beszédfunkció (dysarthria)
Időkeret: 10 év
Ismételt NP-C mDRS nyelvi skála
10 év
A hólyag működése
Időkeret: 10 év
Ismételt AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Hólyagfunkció skála
10 év
Alvás
Időkeret: 10 év
Az alvászavarok meglétének vagy hiányának ismételt értékelése
10 év
Életminőség
Időkeret: 10 év
Ismételt EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) kérdőív
10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. március 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2031. március 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2031. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. április 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. május 6.

Első közzététel (Tényleges)

2021. május 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2024. november 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. november 15.

Utolsó ellenőrzés

2024. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • MaNeNeND

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel