Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ultraharvinaisten perinnöllisten metabolisten ja rappeuttavien neurologisten sairauksien pitkittäistutkimus.

torstai 6. toukokuuta 2021 päivittänyt: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Kliininen, instrumentaalinen ja laboratoriotietojen kerääminen potilaista, joilla on erittäin harvinaisia ​​perinnöllisiä metabolisia ja rappeuttavia neurologisia sairauksia

Tutkimuksen yleisenä tavoitteena on parantaa aikuisiän erittäin harvinaisten perinnöllisten metabolisten ja rappeuttavien neurologisten sairauksien (esiintyvyys alle 5:100 000) kliinistä tietämystä systemaattisen pitkittäisen kliinisen, laboratorio- ja instrumenttiaineiston keräämisen avulla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimus tarjoaa kokoelman retrospektiivisiä tietoja aikuispotilaista, joilla on erittäin harvinaisia ​​perinnöllisiä neurologisia sairauksia ja joita seurattiin "Carlo Bestan" neurologisessa instituutissa 1. tammikuuta 2004 maaliskuuhun 2021 asti. Lisäksi tulevaa dataa kerätään maaliskuusta 2021 alkaen (protokollan hyväksymispäivä) ja kattavat seuraavat kymmenen vuotta. Tulevien tietojen keräämisessä noudatetaan normaalia kliinistä käytäntöä. Seurantaarviointi tehdään vähintään kerran vuodessa taudin kulun arvioimiseksi. Potilaiden kliinisten ilmenemismuotojen perusteella potilaat arvioidaan käyttämällä kvantitatiivisia toiminnallisia testejä (klinimetriset testit, kuten Timed Up and Go Test) ja perinteisiä järjestysasteikkoja (kuten ataksian arviointi- ja arviointiasteikko (SARA). Lisäksi valikoiduilla potilailla käytetään erilaisia ​​laboratorio- ja instrumentaalitestejä (esim. neurokuvantaminen, neurofysiologiset tutkimukset jne.) kliinisen käytännön mukaisesti.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Milano, Italia, 20133
        • Rekrytointi
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ettore Salsano, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Aikuiset, joilla on erittäin harvinaisia ​​perinnöllisiä rappeuttavia ja metabolisia neurologisia sairauksia

Aikuiset, joilla on diagnosoimattomia neurologisia sairauksia (jos oletetaan olevan perinnöllisiä)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä >= 18 vuotta
  • Potilaat, joilla on erittäin harvinaisia ​​perinnöllisiä rappeuttavia ja metabolisia neurologisia sairauksia
  • Potilaat, joilla on diagnosoimattomia neurologisia sairauksia (jos oletetaan olevan perinnöllisiä)

Poissulkemiskriteerit:

  • ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Retrospektiivinen tutkimus
retrospektiivisten tietojen kerääminen aikuispotilailta, joilla on erittäin harvinaisia ​​perinnöllisiä neurologisia sairauksia
Muut: tietojen kerääminen
retrospektiivisten ja prospektiivisten tietojen kerääminen aikuispotilailta, joilla on erittäin harvinaisia ​​perinnöllisiä neurologisia sairauksia
Kartoittava tutkimus
Tulevia tietoja kerätään maaliskuusta 2021 alkaen (protokollan hyväksymispäivä) ja kattavat seuraavat kymmenen vuotta
Muut: tietojen kerääminen
retrospektiivisten ja prospektiivisten tietojen kerääminen aikuispotilailta, joilla on erittäin harvinaisia ​​perinnöllisiä neurologisia sairauksia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Verbaalinen (kirjain) sujuvuus
Aikaikkuna: 10 vuotta
Toistuva Montreal Cognitive Assessment (MoCA) -kirjaimen F sujuvuusosatesti
10 vuotta
Asento- ja kävelysuoritukset [Aikakehys: 10 vuotta] Asento- ja kävelysuoritukset
Aikaikkuna: 10 vuotta
Toistettu SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) -asennon osatehtävä, ambulaatioindeksi (AI) ja Timed Up and Go (TUG) -testi
10 vuotta
Yläraajan moottoritoiminto
Aikaikkuna: 10 vuotta
Toistuva ONLS-asteikko (Overall Neuropathy Limitation Scale).
10 vuotta
Nielemistoiminto (dysfagia)
Aikaikkuna: 10 vuotta
Toistuva NP-C mDRS (Niemann-Pick Type C modified Disability rating asteikko) nielemisasteikko
10 vuotta
Puhetoiminto (dysartria)
Aikaikkuna: 10 vuotta
Toistuva NP-C mDRS -kieliasteikko
10 vuotta
Virtsarakon toiminta
Aikaikkuna: 10 vuotta
Toistuva AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Virtsarakon toiminta-asteikko
10 vuotta
Nukkua
Aikaikkuna: 10 vuotta
Toistuva unihäiriöiden olemassaolon tai puuttumisen arviointi
10 vuotta
Elämänlaatu
Aikaikkuna: 10 vuotta
Toistuva EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) kyselylomake
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. maaliskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. joulukuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 19. huhtikuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 6. toukokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 10. toukokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 10. toukokuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 6. toukokuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. huhtikuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MaNeNeND

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Neurologinen häiriö

Kliiniset tutkimukset tietojen kerääminen

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa