Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ultraharvinaisten perinnöllisten metabolisten ja rappeuttavien neurologisten sairauksien pitkittäistutkimus.

keskiviikko 4. marraskuuta 2026 päivittänyt: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Clinical, Instrumental and Laboratory Data Collection of Subjects With Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases

General aim of the study is the improvement of the clinical knowledge of ultra-rare inherited metabolic and degenerative neurological diseases (prevalence less than 5:100,000) in adulthood through the systematic longitudinal collection of clinical, laboratory and instrumental data.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

The study provides a collection of retrospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases followed at "Carlo Besta" Neurological Institute from 1st January 2004 until March 2021. Further, prospective data will be collected starting from March 2021 (date of protocol approval) and spanning the next ten years. Normal clinical practice will be followed for collection of the prospective data. Follow-up assessment will be performed at least once a year to evaluate the disease course. Based on their clinical manifestations, patients will be assessed by using quantitative functional tests (clinimetric tests such as Timed Up and Go Test) and traditional ordinal scales (such as the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Moreover, a varying of laboratory and instrumental tests (e.g., neuroimaging, neurophysiological investigations, etc.) will be used according to clinical practice in selected patients.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Italia
    • Milano
      • Milan, Milano, Italia, 20133
        • Rekrytointi
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ettore Salsano, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Adults with ultra-rare inherited degenerative and metabolic neurological diseases

Adults with undiagnosed neurological diseases (when supposed to be inherited)

Kuvaus

Inclusion Criteria:

  • Age >= 18 years
  • Subjects with ultra-rare inherited degenerative and metabolic neurological diseases
  • Subjects with undiagnosed neurological diseases (when supposed to be inherited)

Exclusion Criteria:

  • none

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: OTHER
  • Aikanäkymät: OTHER

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Retrospective study

collection of retrospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases
Muut: collection of data

collection of retrospective and prospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases
Prospective study

prospective data will be collected starting from March 2021 (date of protocol approval) and spanning the next ten years
Muut: collection of data

collection of retrospective and prospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Verbal (letter) fluency
Aikaikkuna: 10 years

Repeated Montreal Cognitive Assessment (MoCA) letter F fluency subtest
10 years
Stance and gait performances [Time Frame: 10 years] Stance and gait performances
Aikaikkuna: 10 years

Repeated SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) stance subtask, ambulation index (AI) and Timed Up and Go (TUG) test
10 years
Upper limb motor function
Aikaikkuna: 10 years

Repeated ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) arm scale
10 years
Swallowing function (dysphagia)
Aikaikkuna: 10 years

Repeated NP-C mDRS (Niemann-Pick type C modified disability rating scale) swallowing scale
10 years
Speech function (dysarthria)
Aikaikkuna: 10 years

Repeated NP-C mDRS language scale
10 years
Bladder function
Aikaikkuna: 10 years

Repeated AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Bladder function scale
10 years
Sleep
Aikaikkuna: 10 years

Repeated assessment of presence or absence of sleep disturbances
10 years
Quality of life
Aikaikkuna: 10 years

Repeated EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) questionnaire
10 years

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. maaliskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. maaliskuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. maaliskuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 19. huhtikuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 6. toukokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 10. toukokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 6. marraskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 4. marraskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. marraskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MaNeNeND

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa