Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie podłużne ultrarzadkich dziedzicznych chorób metabolicznych i zwyrodnieniowych neurologicznych.

15 listopada 2024 zaktualizowane przez: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Kliniczne, instrumentalne i laboratoryjne gromadzenie danych pacjentów z niezwykle rzadkimi dziedzicznymi chorobami metabolicznymi i zwyrodnieniowymi chorobami neurologicznymi

Ogólnym celem pracy jest pogłębienie wiedzy klinicznej na temat ultrarzadkich, dziedzicznych, metabolicznych i zwyrodnieniowych chorób neurologicznych (częstość występowania poniżej 5:100 000) w wieku dorosłym, poprzez systematyczne, podłużne gromadzenie danych klinicznych, laboratoryjnych i instrumentalnych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Praca stanowi zbiór retrospektywnych danych pochodzących od dorosłych pacjentów z ultrarzadkimi dziedzicznymi chorobami neurologicznymi obserwowanymi w Instytucie Neurologii „Carlo Besta” od 1 stycznia 2004 do marca 2021 roku. Ponadto dane prospektywne będą gromadzone począwszy od marca 2021 r. (data zatwierdzenia protokołu) i obejmujące kolejne dziesięć lat. W celu zebrania prospektywnych danych przestrzegana będzie zwykła praktyka kliniczna. Ocena kontrolna będzie przeprowadzana co najmniej raz w roku w celu oceny przebiegu choroby. Na podstawie objawów klinicznych pacjenci będą oceniani za pomocą ilościowych testów czynnościowych (testy klinimetryczne, takie jak test Timed Up and Go) oraz tradycyjnych skal porządkowych (takich jak skala do oceny i oceny ataksji (SARA). Ponadto, zgodnie z praktyką kliniczną u wybranych pacjentów zostaną zastosowane różne testy laboratoryjne i instrumentalne (np. neuroobrazowanie, badania neurofizjologiczne itp.).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Milano, Włochy, 20133
        • Rekrutacyjny
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Ettore Salsano, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dorośli z bardzo rzadkimi dziedzicznymi neurologicznymi chorobami zwyrodnieniowymi i metabolicznymi

Dorośli z niezdiagnozowanymi chorobami neurologicznymi (gdy mają być dziedziczone)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek >= 18 lat
  • Osoby z ultrarzadkimi dziedzicznymi neurologicznymi chorobami zwyrodnieniowymi i metabolicznymi
  • Osoby z niezdiagnozowanymi chorobami neurologicznymi (gdy mają być dziedziczone)

Kryteria wyłączenia:

  • nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Badanie retrospektywne
gromadzenie danych retrospektywnych od dorosłych pacjentów z ultrarzadkimi dziedzicznymi chorobami neurologicznymi
Inny: kolekcja danych
gromadzenie danych retrospektywnych i prospektywnych od dorosłych pacjentów z ultrarzadkimi dziedzicznymi chorobami neurologicznymi
Badanie prospektywne
dane prospektywne będą zbierane począwszy od marca 2021 r. (data zatwierdzenia protokołu) i obejmujące kolejne dziesięć lat
Inny: kolekcja danych
gromadzenie danych retrospektywnych i prospektywnych od dorosłych pacjentów z ultrarzadkimi dziedzicznymi chorobami neurologicznymi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Płynność słowna (literowa).
Ramy czasowe: 10 lat
Powtórzony podtest płynności z literą F w Montrealu (MoCA)
10 lat
Osiągi postawy i chodu [Przedział czasowy: 10 lat] Osiągi postawy i chodu
Ramy czasowe: 10 lat
Powtórzone podzadanie postawy SARA (skala oceny i oceny ataksji), wskaźnik chodu (AI) i test Timed Up and Go (TUG)
10 lat
Funkcje motoryczne kończyny górnej
Ramy czasowe: 10 lat
Powtórzona skala ramienia ONLS (ogólna skala ograniczenia neuropatii).
10 lat
Funkcja połykania (dysfagia)
Ramy czasowe: 10 lat
Powtórzona skala połykania NP-C mDRS (zmodyfikowana skala oceny niepełnosprawności Niemanna-Picka typu C).
10 lat
Funkcja mowy (dyzartria)
Ramy czasowe: 10 lat
Powtórzona skala językowa NP-C mDRS
10 lat
Funkcja pęcherza
Ramy czasowe: 10 lat
Powtarzające się AADS (Adult Adrenoleukodystrofia Disability Score) Skala funkcji pęcherza
10 lat
Spać
Ramy czasowe: 10 lat
Powtórna ocena obecności lub braku zaburzeń snu
10 lat
Jakość życia
Ramy czasowe: 10 lat
Powtórzony kwestionariusz EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L).
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 kwietnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 maja 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 maja 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

19 listopada 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 listopada 2024

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MaNeNeND

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zaburzenia neurologiczne

Badania kliniczne na kolekcja danych

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Czech Republic

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj