Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Longitudinell studie av ultrasällsynta ärftliga metabola och degenerativa neurologiska sjukdomar.

15 november 2024 uppdaterad av: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Klinisk, instrumentell och laboratoriedatainsamling av försökspersoner med ultrasällsynta ärftliga metabola och degenerativa neurologiska sjukdomar

Det allmänna syftet med studien är att förbättra den kliniska kunskapen om ultrasällsynta ärftliga metabola och degenerativa neurologiska sjukdomar (prevalens mindre än 5:100 000) i vuxen ålder genom systematisk longitudinell insamling av kliniska, laboratorie- och instrumentella data.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Studien tillhandahåller en insamling av retrospektiva data från vuxna patienter med ultrasällsynta ärftliga neurologiska sjukdomar följt av "Carlo Besta" Neurological Institute från 1 januari 2004 till mars 2021. Vidare kommer framtida data att samlas in från och med mars 2021 (datum för protokollgodkännande) och sträcker sig över de kommande tio åren. Normal klinisk praxis kommer att följas för insamling av framtida data. Uppföljningsbedömning kommer att göras minst en gång per år för att utvärdera sjukdomsförloppet. Baserat på deras kliniska manifestationer kommer patienter att bedömas med hjälp av kvantitativa funktionstester (klinimetriska tester som Timed Up och Go Test) och traditionella ordinala skalor (som skalan för bedömning och värdering av ataxi (SARA). Dessutom kommer ett varierande antal laboratorie- och instrumenttester (t.ex. neuroimaging, neurofysiologiska undersökningar, etc.) att användas enligt klinisk praxis hos utvalda patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Italien
      • Milano, Italien, 20133
        • Rekrytering
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Ettore Salsano, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vuxna med extremt sällsynta ärftliga degenerativa och metabola neurologiska sjukdomar

Vuxna med odiagnostiserade neurologiska sjukdomar (när de ska vara ärftliga)

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder >= 18 år
  • Försökspersoner med extremt sällsynta ärftliga degenerativa och metabola neurologiska sjukdomar
  • Försökspersoner med odiagnostiserade neurologiska sjukdomar (när de ska vara ärftliga)

Exklusions kriterier:

  • ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Retrospektiv studie
insamling av retrospektiva data från vuxna patienter med ultrasällsynta ärftliga neurologiska sjukdomar
Övrig: insamling av data
insamling av retrospektiva och prospektiva data från vuxna patienter med ultrasällsynta ärftliga neurologiska sjukdomar
Prospektiv studie
framtida data kommer att samlas in från mars 2021 (datum för protokollgodkännande) och sträcker sig över de kommande tio åren
Övrig: insamling av data
insamling av retrospektiva och prospektiva data från vuxna patienter med ultrasällsynta ärftliga neurologiska sjukdomar

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Verbal (bokstav) flyt
Tidsram: 10 år
Upprepad Montreal Cognitive Assessment (MoCA) bokstav F flytande subtest
10 år
Stance- och gångprestationer [Tidsram: 10 år] Stance- och gångprestationer
Tidsram: 10 år
Upprepad SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) ställningsdeluppgift, ambulationsindex (AI) och Timed Up and Go (TUG) test
10 år
Övre extremiteters motorfunktion
Tidsram: 10 år
Upprepad ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) armskala
10 år
Sväljfunktion (dysfagi)
Tidsram: 10 år
Upprepad NP-C mDRS (Niemann-Pick typ C modifierad funktionsnedsättningsskala) sväljvåg
10 år
Talfunktion (dysartri)
Tidsram: 10 år
Upprepad NP-C mDRS språkskala
10 år
Blåsfunktion
Tidsram: 10 år
Upprepad AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Blåsfunktionsskala
10 år
Sova
Tidsram: 10 år
Upprepad bedömning av närvaro eller frånvaro av sömnstörningar
10 år
Livskvalité
Tidsram: 10 år
Upprepad EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) frågeformulär
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 mars 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2031

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 april 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 maj 2021

Första postat (Faktisk)

10 maj 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

19 november 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 november 2024

Senast verifierad

1 november 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MaNeNeND

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera