Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Продольное исследование ультраредких наследственных метаболических и дегенеративных неврологических заболеваний.

4 ноября 2026 г. обновлено: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Clinical, Instrumental and Laboratory Data Collection of Subjects With Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases

General aim of the study is the improvement of the clinical knowledge of ultra-rare inherited metabolic and degenerative neurological diseases (prevalence less than 5:100,000) in adulthood through the systematic longitudinal collection of clinical, laboratory and instrumental data.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

The study provides a collection of retrospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases followed at "Carlo Besta" Neurological Institute from 1st January 2004 until March 2021. Further, prospective data will be collected starting from March 2021 (date of protocol approval) and spanning the next ten years. Normal clinical practice will be followed for collection of the prospective data. Follow-up assessment will be performed at least once a year to evaluate the disease course. Based on their clinical manifestations, patients will be assessed by using quantitative functional tests (clinimetric tests such as Timed Up and Go Test) and traditional ordinal scales (such as the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Moreover, a varying of laboratory and instrumental tests (e.g., neuroimaging, neurophysiological investigations, etc.) will be used according to clinical practice in selected patients.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Renato Mantegazza, MD
  • Номер телефона: 2321 +39022394
  • Электронная почта: crc@istituto-besta.it

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Италия
    • Milano
      • Milan, Milano, Италия, 20133
        • Рекрутинг
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Ettore Salsano, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Adults with ultra-rare inherited degenerative and metabolic neurological diseases

Adults with undiagnosed neurological diseases (when supposed to be inherited)

Описание

Inclusion Criteria:

  • Age >= 18 years
  • Subjects with ultra-rare inherited degenerative and metabolic neurological diseases
  • Subjects with undiagnosed neurological diseases (when supposed to be inherited)

Exclusion Criteria:

  • none

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: OTHER
  • Временные перспективы: OTHER

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Retrospective study

collection of retrospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases
Другой: collection of data

collection of retrospective and prospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases
Prospective study

prospective data will be collected starting from March 2021 (date of protocol approval) and spanning the next ten years
Другой: collection of data

collection of retrospective and prospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Verbal (letter) fluency
Временное ограничение: 10 years

Repeated Montreal Cognitive Assessment (MoCA) letter F fluency subtest
10 years
Stance and gait performances [Time Frame: 10 years] Stance and gait performances
Временное ограничение: 10 years

Repeated SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) stance subtask, ambulation index (AI) and Timed Up and Go (TUG) test
10 years
Upper limb motor function
Временное ограничение: 10 years

Repeated ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) arm scale
10 years
Swallowing function (dysphagia)
Временное ограничение: 10 years

Repeated NP-C mDRS (Niemann-Pick type C modified disability rating scale) swallowing scale
10 years
Speech function (dysarthria)
Временное ограничение: 10 years

Repeated NP-C mDRS language scale
10 years
Bladder function
Временное ограничение: 10 years

Repeated AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Bladder function scale
10 years
Sleep
Временное ограничение: 10 years

Repeated assessment of presence or absence of sleep disturbances
10 years
Quality of life
Временное ограничение: 10 years

Repeated EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) questionnaire
10 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 марта 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2031 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2031 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 апреля 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 мая 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

10 мая 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 ноября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 ноября 2026 г.

Последняя проверка

1 ноября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • MaNeNeND

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться