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초희귀 유전성 대사 및 퇴행성 신경질환에 대한 종단적 연구.

2024년 11월 15일 업데이트: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

매우 희귀한 유전성 대사 및 퇴행성 신경계 질환이 있는 피험자의 임상, 기기 및 검사실 데이터 수집

이 연구의 일반적인 목표는 임상, 실험실 및 기기 데이터의 체계적인 종적 수집을 통해 성인기의 초희귀 유전 대사 및 퇴행성 신경계 질환(유병률 5:100,000 미만)의 임상 지식을 향상시키는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구는 2004년 1월 1일부터 2021년 3월까지 "Carlo Besta" 신경학 연구소에서 추적한 매우 희귀한 유전성 신경 질환이 있는 성인 환자의 후향적 데이터 모음을 제공합니다. 또한 2021년 3월(의정서 승인일)부터 향후 10년에 걸쳐 전향적 데이터를 수집할 예정입니다. 예상 데이터 수집을 위해 정상적인 임상 실습을 따를 것입니다. 후속 평가는 질병 경과를 평가하기 위해 적어도 1년에 한 번 수행됩니다. 환자의 임상 증상에 따라 환자는 정량적 기능 테스트(Timed Up 및 Go Test와 같은 임상 테스트) 및 전통적인 서수 척도(예: 운동 실조증 평가 및 평가 척도(SARA))를 사용하여 평가됩니다. 또한, 다양한 실험실 및 기기 테스트(예: 신경영상, 신경생리학적 조사 등)가 선택된 환자의 임상 실습에 따라 사용될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 이탈리아
      • Milano, 이탈리아, 20133
        • 모병
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • 연락하다:
        • 연락하다:
          • Ettore Salsano, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

매우 희귀한 유전성 퇴행성 및 대사성 신경계 질환을 가진 성인

진단되지 않은 신경계 질환이 있는 성인(유전으로 추정되는 경우)

설명

포함 기준:

  • 나이 >= 18세
  • 매우 희귀한 유전성 퇴행성 및 대사성 신경계 질환을 가진 피험자
  • 진단되지 않은 신경계 질환이 있는 피험자(유전으로 추정되는 경우)

제외 기준:

  • 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
후향적 연구
초희귀 유전성 신경계 질환이 있는 성인 환자의 후향적 데이터 수집
다른: 데이터 수집
초희귀 유전성 신경계 질환이 있는 성인 환자의 후향적 및 전향적 데이터 수집
전향적 연구
2021년 3월(프로토콜 승인일)부터 향후 10년에 걸쳐 예상 데이터를 수집할 예정입니다.
다른: 데이터 수집
초희귀 유전성 신경계 질환이 있는 성인 환자의 후향적 및 전향적 데이터 수집

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
구두(문자) 유창성
기간: 10 년
반복되는 몬트리올 인지 평가(MoCA) 문자 F 유창성 하위 테스트
10 년
자세 및 보행 성능 [기간: 10년] 자세 및 보행 성능
기간: 10 년
반복 SARA(Scale for the Assessment and Rating Ataxia) 자세 하위 작업, 보행 지수(AI) 및 Timed Up and Go(TUG) 테스트
10 년
상지 운동 기능
기간: 10 년
반복 ONLS(전체 신경병증 제한 척도) 팔 척도
10 년
삼키는 기능(삼킴곤란)
기간: 10 년
반복 NP-C mDRS(Niemann-Pick 유형 C 수정 장애 평가 척도) 삼킴 척도
10 년
언어 기능(조음장애)
기간: 10 년
반복 NP-C mDRS 언어 척도
10 년
방광 기능
기간: 10 년
반복 AADS(Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) 방광 기능 척도
10 년
잠
기간: 10 년
수면 장애 유무에 대한 반복 평가
10 년
삶의 질
기간: 10 년
반복된 EuroQol-5D-5L(EQ-5D-5L) 설문지
10 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 3월 1일

기본 완료 (추정된)

2031년 3월 1일

연구 완료 (추정된)

2031년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 4월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 5월 6일

처음 게시됨 (실제)

2021년 5월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 11월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 11월 15일

마지막으로 확인됨

2024년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • MaNeNeND

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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