Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Étude longitudinale des maladies neurologiques métaboliques et dégénératives héréditaires ultra-rares.

15 novembre 2024 mis à jour par: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Collecte de données cliniques, instrumentales et de laboratoire de sujets atteints de maladies neurologiques métaboliques et dégénératives héréditaires ultra-rares

L'objectif général de l'étude est l'amélioration des connaissances cliniques des maladies neurologiques métaboliques et dégénératives héréditaires ultra-rares (prévalence inférieure à 5:100 000) à l'âge adulte grâce à la collecte longitudinale systématique de données cliniques, de laboratoire et instrumentales.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude fournit une collection de données rétrospectives de patients adultes atteints de maladies neurologiques héréditaires ultra-rares suivis à l'Institut neurologique "Carlo Besta" du 1er janvier 2004 à mars 2021. De plus, des données prospectives seront collectées à partir de mars 2021 (date d'approbation du protocole) et sur les dix prochaines années. La pratique clinique normale sera suivie pour la collecte des données prospectives. Une évaluation de suivi sera effectuée au moins une fois par an pour évaluer l'évolution de la maladie. Sur la base de leurs manifestations cliniques, les patients seront évalués à l'aide de tests fonctionnels quantitatifs (tests clinimétriques tels que Timed Up and Go Test) et d'échelles ordinales traditionnelles (telles que l'échelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie (SARA). De plus, divers tests de laboratoire et instrumentaux (par exemple, neuroimagerie, investigations neurophysiologiques, etc.) seront utilisés selon la pratique clinique chez des patients sélectionnés.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
      • Milano, Italie, 20133
        • Recrutement
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contact:
        • Contact:
          • Ettore Salsano, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Adultes atteints de maladies neurologiques dégénératives et métaboliques héréditaires ultra-rares

Adultes atteints de maladies neurologiques non diagnostiquées (lorsqu'elles sont censées être héréditaires)

La description

Critère d'intégration:

  • Âge >= 18 ans
  • Sujets atteints de maladies neurologiques dégénératives et métaboliques héréditaires ultra-rares
  • Sujets atteints de maladies neurologiques non diagnostiquées (lorsqu'elles sont supposées être héréditaires)

Critère d'exclusion:

  • aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Étude rétrospective
collecte de données rétrospectives auprès de patients adultes atteints de maladies neurologiques héréditaires ultra-rares
Autre: collecte de données
collecte de données rétrospectives et prospectives auprès de patients adultes atteints de maladies neurologiques héréditaires ultra-rares
Etude prospective
les données prospectives seront collectées à partir de mars 2021 (date d'approbation du protocole) et sur les dix prochaines années
Autre: collecte de données
collecte de données rétrospectives et prospectives auprès de patients adultes atteints de maladies neurologiques héréditaires ultra-rares

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Aisance verbale (lettre)
Délai: 10 années
Sous-test répété de maîtrise de la lettre F de l'Évaluation cognitive de Montréal (MoCA)
10 années
Performances de posture et de marche [Période : 10 ans] Performances de posture et de démarche
Délai: 10 années
Sous-tâche de position répétée SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia), indice de marche (AI) et test Timed Up and Go (TUG)
10 années
Fonction motrice des membres supérieurs
Délai: 10 années
Échelle de bras répétée ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale)
10 années
Fonction de déglutition (dysphagie)
Délai: 10 années
Échelle de déglutition répétée NP-C mDRS (échelle d'évaluation de l'incapacité modifiée de Niemann-Pick de type C)
10 années
Fonction de la parole (dysarthrie)
Délai: 10 années
Échelle de langage NP-C mDRS répétée
10 années
Fonction de la vessie
Délai: 10 années
Échelle de la fonction vésicale répétée AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score)
10 années
Dormir
Délai: 10 années
Évaluation répétée de la présence ou de l'absence de troubles du sommeil
10 années
Qualité de vie
Délai: 10 années
Questionnaire répété EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L)
10 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mars 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2031

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 avril 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 mai 2021

Première publication (Réel)

10 mai 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

19 novembre 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 novembre 2024

Dernière vérification

1 novembre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • MaNeNeND

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner