Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinální studie ultravzácných dědičných metabolických a degenerativních neurologických onemocnění.

15. listopadu 2024 aktualizováno: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Sběr klinických, instrumentálních a laboratorních dat subjektů s ultravzácnými dědičnými metabolickými a degenerativními neurologickými chorobami

Obecným cílem studie je zlepšení klinických znalostí ultravzácných dědičných metabolických a degenerativních neurologických onemocnění (prevalence nižší než 5:100 000) v dospělosti prostřednictvím systematického longitudinálního sběru klinických, laboratorních a instrumentálních dat.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie poskytuje soubor retrospektivních dat od dospělých pacientů s ultravzácnými dědičnými neurologickými onemocněními sledovaných v neurologickém ústavu „Carlo Besta“ od 1. ledna 2004 do března 2021. Dále budou shromažďována prospektivní data od března 2021 (datum schválení protokolu) a po dobu následujících deseti let. Pro sběr prospektivních dat bude dodržována běžná klinická praxe. Následné hodnocení bude prováděno nejméně jednou ročně k vyhodnocení průběhu onemocnění. Na základě svých klinických projevů budou pacienti hodnoceni pomocí kvantitativních funkčních testů (klinické testy, jako je Timed Up and Go Test) a tradičních ordinálních škál (jako je škála pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA). Kromě toho budou u vybraných pacientů použity různé laboratorní a instrumentální testy (např. neurozobrazení, neurofyziologická vyšetření atd.) podle klinické praxe.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Itálie
      • Milano, Itálie, 20133
        • Nábor
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Ettore Salsano, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělí s ultravzácnými dědičnými degenerativními a metabolickými neurologickými onemocněními

Dospělí s nediagnostikovaným neurologickým onemocněním (pokud se předpokládá, že je dědičné)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk >= 18 let
  • Subjekty s ultravzácnými dědičnými degenerativními a metabolickými neurologickými onemocněními
  • Subjekty s nediagnostikovanými neurologickými onemocněními (když se předpokládá, že jsou dědičné)

Kritéria vyloučení:

  • žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Retrospektivní studie
sběr retrospektivních dat od dospělých pacientů s ultravzácnými dědičnými neurologickými onemocněními
Jiný: sběr dat
sběr retrospektivních a prospektivních dat od dospělých pacientů s ultravzácnými dědičnými neurologickými onemocněními
Prospektivní studie
prospektivní údaje budou shromažďovány od března 2021 (datum schválení protokolu) a po dobu následujících deseti let
Jiný: sběr dat
sběr retrospektivních a prospektivních dat od dospělých pacientů s ultravzácnými dědičnými neurologickými onemocněními

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Slovní (písmenová) plynulost
Časové okno: 10 let
Opakovaný subtest plynulosti písmene F Montreal Cognitive Assessment (MoCA).
10 let
Výkony v postoji a chůzi [Časový rámec: 10 let] Výkony v postoji a chůzi
Časové okno: 10 let
Opakovaný dílčí úkol postoje SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia), index ambulace (AI) a test Timed Up and Go (TUG)
10 let
Motorická funkce horních končetin
Časové okno: 10 let
Opakovaná stupnice ramene ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale).
10 let
Funkce polykání (dysfagie)
Časové okno: 10 let
Opakovaná škála polykání NP-C mDRS (Niemann-Pick typ C modifikovaná stupnice postižení).
10 let
Funkce řeči (dysartrie)
Časové okno: 10 let
Opakovaná jazyková stupnice NP-C mDRS
10 let
Funkce močového měchýře
Časové okno: 10 let
Opakované AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) stupnice funkce močového měchýře
10 let
Spát
Časové okno: 10 let
Opakované hodnocení přítomnosti nebo nepřítomnosti poruch spánku
10 let
Kvalita života
Časové okno: 10 let
Opakovaný dotazník EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L).
10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. března 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. dubna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. května 2021

První zveřejněno (Aktuální)

10. května 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

19. listopadu 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. listopadu 2024

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MaNeNeND

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na sběr dat

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Russia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit