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Längsschnittstudie zu äußerst seltenen vererbten metabolischen und degenerativen neurologischen Erkrankungen.

15. November 2024 aktualisiert von: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Klinische, instrumentelle und Labordatenerfassung von Patienten mit äußerst seltenen erblichen metabolischen und degenerativen neurologischen Erkrankungen

Allgemeines Ziel der Studie ist die Verbesserung des klinischen Wissens über äußerst seltene erbliche Stoffwechsel- und degenerative neurologische Erkrankungen (Prävalenz unter 5:100.000) im Erwachsenenalter durch die systematische Längsschnitterfassung klinischer, Labor- und Instrumentendaten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Studie liefert eine Sammlung retrospektiver Daten von erwachsenen Patienten mit äußerst seltenen erblichen neurologischen Erkrankungen, die vom 1. Januar 2004 bis März 2021 am Neurologischen Institut „Carlo Besta“ beobachtet wurden. Darüber hinaus werden prospektive Daten ab März 2021 (Datum der Protokollgenehmigung) über die nächsten zehn Jahre gesammelt. Für die Erhebung der prospektiven Daten wird die normale klinische Praxis befolgt. Mindestens einmal im Jahr wird eine Nachuntersuchung durchgeführt, um den Krankheitsverlauf zu beurteilen. Basierend auf ihren klinischen Manifestationen werden die Patienten mithilfe quantitativer Funktionstests (klinimetrische Tests wie der Timed Up and Go Test) und traditioneller Ordinalskalen (wie der Skala zur Beurteilung und Bewertung von Ataxie (SARA)) beurteilt. Darüber hinaus werden je nach klinischer Praxis bei ausgewählten Patienten verschiedene Labor- und Instrumententests (z. B. Neuroimaging, neurophysiologische Untersuchungen usw.) eingesetzt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Italien
      • Milano, Italien, 20133
        • Rekrutierung
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Ettore Salsano, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Erwachsene mit äußerst seltenen erblichen degenerativen und metabolischen neurologischen Erkrankungen

Erwachsene mit nicht diagnostizierten neurologischen Erkrankungen (sofern vererbbar)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter >= 18 Jahre
  • Patienten mit äußerst seltenen erblichen degenerativen und metabolischen neurologischen Erkrankungen
  • Personen mit nicht diagnostizierten neurologischen Erkrankungen (sofern vererbbar sein sollten)

Ausschlusskriterien:

  • keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Retrospektive Studie
Sammlung retrospektiver Daten von erwachsenen Patienten mit äußerst seltenen erblichen neurologischen Erkrankungen
Sonstiges: Datensammlung
Sammlung retrospektiver und prospektiver Daten von erwachsenen Patienten mit äußerst seltenen erblichen neurologischen Erkrankungen
Prospektive Studie
Die prospektiven Daten werden ab März 2021 (Datum der Protokollgenehmigung) über die nächsten zehn Jahre hinweg erhoben
Sonstiges: Datensammlung
Sammlung retrospektiver und prospektiver Daten von erwachsenen Patienten mit äußerst seltenen erblichen neurologischen Erkrankungen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sprachliche (Buchstaben-)Flüssigkeit
Zeitfenster: 10 Jahre
Wiederholter Montreal Cognitive Assessment (MoCA) Buchstaben-F-Flüssigkeitsuntertest
10 Jahre
Stand- und Gangvorführungen [Zeitraum: 10 Jahre] Stand- und Gangvorführungen
Zeitfenster: 10 Jahre
Wiederholte SARA-Standunteraufgabe (Scale for the Assessment and Rating Ataxia), Gehindex (AI) und Timed Up and Go (TUG)-Test
10 Jahre
Motorische Funktion der oberen Gliedmaßen
Zeitfenster: 10 Jahre
Wiederholte ONLS-Armskala (Overall Neuropathie Limitation Scale).
10 Jahre
Schluckfunktion (Dysphagie)
Zeitfenster: 10 Jahre
Wiederholte NP-C-mDRS-Schluckskala (Niemann-Pick Typ C modifizierte Behinderungsbewertungsskala).
10 Jahre
Sprachfunktion (Dysarthrie)
Zeitfenster: 10 Jahre
Wiederholte NP-C-mDRS-Sprachskala
10 Jahre
Blasenfunktion
Zeitfenster: 10 Jahre
Wiederholte AADS-Blasenfunktionsskala (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score).
10 Jahre
Schlafen
Zeitfenster: 10 Jahre
Wiederholte Beurteilung des Vorhandenseins oder Nichtvorhandenseins von Schlafstörungen
10 Jahre
Lebensqualität
Zeitfenster: 10 Jahre
Wiederholter EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L)-Fragebogen
10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. März 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. April 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Mai 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. Mai 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

19. November 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. November 2024

Zuletzt verifiziert

1. November 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MaNeNeND

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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