このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

超稀な遺伝性代謝性神経変性疾患の縦断的研究。

2024年11月15日 更新者：Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

超稀な遺伝性代謝性神経変性疾患患者の臨床、機器、検査データの収集

この研究の一般的な目的は、臨床データ、実験データ、機器データの体系的な縦断的収集を通じて、成人における超稀な遺伝性代謝性および変性神経疾患（有病率5:100,000未満）の臨床知識を向上させることです。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

この研究は、2004年1月1日から2021年3月まで「カルロベスタ」神経研究所で追跡調査された、超稀な遺伝性神経疾患を患う成人患者からの遡及的データのコレクションを提供する。 さらに、2021 年 3 月 (プロトコル承認日) から今後 10 年間にわたる将来データが収集される予定です。 将来のデータを収集するために、通常の臨床実践が行われます。 病気の経過を評価するために、少なくとも年に1回追跡調査が行われます。 患者は、臨床症状に基づいて、定量的機能検査（Timed Up and Go Testなどの臨床検査）および従来の順序尺度（運動失調の評価および評価の尺度（SARA）など）を使用して評価されます。 さらに、選択された患者の臨床実践に従って、さまざまな臨床検査および機器検査（神経画像検査、神経生理学的検査など）が使用されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • イタリア
      • Milano、イタリア、20133
        • 募集
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Ettore Salsano, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

超稀な遺伝性変性神経疾患および代謝性神経疾患を患う成人

未診断の神経疾患を患っている成人（遺伝すると考えられる場合）

説明

包含基準:

  • 年齢 >= 18 歳
  • 超稀な遺伝性変性神経疾患および代謝性神経疾患を患う患者
  • 未診断の神経疾患を患っている被験者（遺伝性であると考えられる場合）

除外基準:

  • なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
遡及研究
超希少な遺伝性神経疾患を患う成人患者からの遡及的データの収集
他の：データの収集
超稀な遺伝性神経疾患を患う成人患者からの遡及的データと前向きデータの収集
前向き研究
予測データは、2021 年 3 月 (プロトコル承認日) から今後 10 年間にわたって収集されます。
他の：データの収集
超稀な遺伝性神経疾患を患う成人患者からの遡及的データと前向きデータの収集

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
口頭（文字）の流暢さ
時間枠：10年
反復モントリオール認知評価 (MoCA) 文字 F 流暢性サブテスト
10年
姿勢と歩行のパフォーマンス [期間: 10 年] 姿勢と歩行のパフォーマンス
時間枠：10年
SARA (運動失調の評価および評価のスケール) スタンスサブタスク、歩行指数 (AI) およびタイムアップ アンド ゴー (TUG) テストの繰り返し
10年
上肢運動機能
時間枠：10年
ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) 腕スケールの繰り返し
10年
嚥下機能（嚥下障害）
時間枠：10年
反復 NP-C mDRS (ニーマンピック C 型修正障害評価スケール) 嚥下スケール
10年
言語機能（構音障害）
時間枠：10年
NP-C mDRS 言語スケールの繰り返し
10年
膀胱機能
時間枠：10年
反復性 AADS (成人副腎白質ジストロフィー障害スコア) 膀胱機能スケール
10年
寝る
時間枠：10年
睡眠障害の有無を繰り返し評価
10年
生活の質
時間枠：10年
EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) アンケートの繰り返し
10年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年3月1日

一次修了 (推定)

2031年3月1日

研究の完了 (推定)

2031年3月1日

試験登録日

最初に提出

2021年4月19日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年5月6日

最初の投稿 (実際)

2021年5月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2024年11月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年11月15日

最終確認日

2024年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • MaNeNeND

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

神経疾患の臨床試験

データの収集の臨床試験

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in Netherlands

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

購読する