Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinel undersøgelse af ultra-sjældne arvelige metaboliske og degenerative neurologiske sygdomme.

15. november 2024 opdateret af: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Indsamling af kliniske, instrumentelle og laboratoriedata af forsøgspersoner med ultra-sjældne arvelige metaboliske og degenerative neurologiske sygdomme

Det generelle formål med undersøgelsen er at forbedre den kliniske viden om ultrasjældne arvelige metaboliske og degenerative neurologiske sygdomme (prævalens mindre end 5:100.000) i voksenalderen gennem systematisk longitudinel indsamling af kliniske, laboratorie- og instrumentelle data.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen giver en samling af retrospektive data fra voksne patienter med ultra-sjældne arvelige neurologiske sygdomme fulgt på "Carlo Besta" Neurologisk Institut fra 1. januar 2004 til marts 2021. Yderligere vil potentielle data blive indsamlet fra marts 2021 (dato for protokolgodkendelse) og spænder over de næste ti år. Normal klinisk praksis vil blive fulgt for indsamling af de prospektive data. Opfølgende vurdering vil blive udført mindst en gang om året for at evaluere sygdomsforløbet. Baseret på deres kliniske manifestationer vil patienter blive vurderet ved at bruge kvantitative funktionelle tests (klinimetriske tests såsom Timed Up og Go Test) og traditionelle ordinære skalaer (såsom skalaen til vurdering og vurdering af ataksi (SARA). Desuden vil en række forskellige laboratorie- og instrumentelle tests (f.eks. neuroimaging, neurofysiologiske undersøgelser osv.) blive brugt i henhold til klinisk praksis hos udvalgte patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italien
      • Milano, Italien, 20133
        • Rekruttering
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Ettore Salsano, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne med ultra-sjældne arvelige degenerative og metaboliske neurologiske sygdomme

Voksne med udiagnosticerede neurologiske sygdomme (når det formodes at være arvet)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder >= 18 år
  • Forsøgspersoner med ultra-sjældne arvelige degenerative og metaboliske neurologiske sygdomme
  • Personer med udiagnosticerede neurologiske sygdomme (når det formodes at være arvet)

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Retrospektiv undersøgelse
indsamling af retrospektive data fra voksne patienter med ultrasjældne arvelige neurologiske sygdomme
Andet: indsamling af data
indsamling af retrospektive og prospektive data fra voksne patienter med ultrasjældne arvelige neurologiske sygdomme
Prospektiv undersøgelse
potentielle data vil blive indsamlet fra marts 2021 (dato for protokolgodkendelse) og strækker sig over de næste ti år
Andet: indsamling af data
indsamling af retrospektive og prospektive data fra voksne patienter med ultrasjældne arvelige neurologiske sygdomme

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Verbal (bogstav) flydende
Tidsramme: 10 år
Gentaget Montreal Cognitive Assessment (MoCA) bogstav F flydende subtest
10 år
Stand- og gangpræstationer [Tidsramme: 10 år] Stand- og gangpræstationer
Tidsramme: 10 år
Gentaget SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) holdningsunderopgave, ambulationsindeks (AI) og Timed Up and Go (TUG) test
10 år
Motorisk funktion i overekstremiteterne
Tidsramme: 10 år
Gentaget ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) armskala
10 år
Synkefunktion (dysfagi)
Tidsramme: 10 år
Gentagen NP-C mDRS (Niemann-Pick type C modificeret handicapvurderingsskala) synkeskala
10 år
Talefunktion (dysartri)
Tidsramme: 10 år
Gentagen NP-C mDRS sprogskala
10 år
Blære funktion
Tidsramme: 10 år
Gentaget AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Blærefunktionsskala
10 år
Søvn
Tidsramme: 10 år
Gentagen vurdering af tilstedeværelse eller fravær af søvnforstyrrelser
10 år
Livskvalitet
Tidsramme: 10 år
Gentaget EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) spørgeskema
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2031

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. april 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. maj 2021

Først opslået (Faktiske)

10. maj 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

19. november 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. november 2024

Sidst verificeret

1. november 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MaNeNeND

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med indsamling af data

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner