Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinel undersøgelse af ultra-sjældne arvelige metaboliske og degenerative neurologiske sygdomme.

4. november 2026 opdateret af: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Clinical, Instrumental and Laboratory Data Collection of Subjects With Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases

General aim of the study is the improvement of the clinical knowledge of ultra-rare inherited metabolic and degenerative neurological diseases (prevalence less than 5:100,000) in adulthood through the systematic longitudinal collection of clinical, laboratory and instrumental data.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

The study provides a collection of retrospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases followed at "Carlo Besta" Neurological Institute from 1st January 2004 until March 2021. Further, prospective data will be collected starting from March 2021 (date of protocol approval) and spanning the next ten years. Normal clinical practice will be followed for collection of the prospective data. Follow-up assessment will be performed at least once a year to evaluate the disease course. Based on their clinical manifestations, patients will be assessed by using quantitative functional tests (clinimetric tests such as Timed Up and Go Test) and traditional ordinal scales (such as the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Moreover, a varying of laboratory and instrumental tests (e.g., neuroimaging, neurophysiological investigations, etc.) will be used according to clinical practice in selected patients.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italien
    • Milano
      • Milan, Milano, Italien, 20133
        • Rekruttering
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ettore Salsano, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Adults with ultra-rare inherited degenerative and metabolic neurological diseases

Adults with undiagnosed neurological diseases (when supposed to be inherited)

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • Age >= 18 years
  • Subjects with ultra-rare inherited degenerative and metabolic neurological diseases
  • Subjects with undiagnosed neurological diseases (when supposed to be inherited)

Exclusion Criteria:

  • none

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: OTHER
  • Tidsperspektiver: OTHER

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Retrospective study

collection of retrospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases
Andet: collection of data

collection of retrospective and prospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases
Prospective study

prospective data will be collected starting from March 2021 (date of protocol approval) and spanning the next ten years
Andet: collection of data

collection of retrospective and prospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Verbal (letter) fluency
Tidsramme: 10 years

Repeated Montreal Cognitive Assessment (MoCA) letter F fluency subtest
10 years
Stance and gait performances [Time Frame: 10 years] Stance and gait performances
Tidsramme: 10 years

Repeated SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) stance subtask, ambulation index (AI) and Timed Up and Go (TUG) test
10 years
Upper limb motor function
Tidsramme: 10 years

Repeated ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) arm scale
10 years
Swallowing function (dysphagia)
Tidsramme: 10 years

Repeated NP-C mDRS (Niemann-Pick type C modified disability rating scale) swallowing scale
10 years
Speech function (dysarthria)
Tidsramme: 10 years

Repeated NP-C mDRS language scale
10 years
Bladder function
Tidsramme: 10 years

Repeated AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Bladder function scale
10 years
Sleep
Tidsramme: 10 years

Repeated assessment of presence or absence of sleep disturbances
10 years
Quality of life
Tidsramme: 10 years

Repeated EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) questionnaire
10 years

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2031

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. april 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. maj 2021

Først opslået (Faktiske)

10. maj 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. november 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. november 2026

Sidst verificeret

1. november 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MaNeNeND

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner