克隆性髓系肿瘤获得性丙酮酸激酶缺乏症

纳入标准：

• 队列 1

  • 有能力并愿意为参与研究提供知情同意。
  • 根据 2016 年世界卫生组织 (WHO) 分类系统诊断骨髓增生异常综合征 (MDS) 或骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 (MDS/MPN 综合征)。
  • 贫血继发于潜在的 MDS 或 MDS/MPN 综合征，定义为在研究​​登记后 30 天内测得的血红蛋白 <11.0 g/dL。 根据研究者的意见，贫血不应与营养缺乏（如铁、钴胺素、叶酸或铜缺乏）、外周免疫或非免疫溶血或肾病有关。
  • 年龄 > 18 岁。

• 队列 2

  • 有能力并愿意为参与研究提供知情同意。
  • 根据 2016 年世界卫生组织 (WHO) 诊断克隆性髓系肿瘤，如 MDS、MDS/MPN 综合征、骨髓增生性肿瘤 (MPN)、急性髓性白血病 (AML)、意义不明的克隆性血细胞减少症 (CCUS) 或其他克隆性髓系肿瘤 ( WHO）分类系统。
  • 根据研究者的临床判断，诊断为无法解释的 Coombs 阴性非免疫性溶血性贫血。 必须存在某种形式的客观实验室证据，包括以下一项或多项：直接抗球蛋白 (Coombs) 试验阴性、触珠蛋白降低、间接胆红素升高、乳酸脱氢酶升高、天冬氨酸氨基转移酶升高或外周血涂片的相符发现。 不需要所有这些测试的结果来满足此标准。
  • 年龄 > 18 岁。

排除标准：

• 队列 1

  • 在研究登记后 60 天内收到红细胞输注。
  • 患有已知的未经治疗的营养性贫血或导致溶血的获得性疾病，例如阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)。 如果患者的基线血红蛋白在发展和诊断为 MDS 后显着恶化（根据研究者的意见），则已知的遗传性贫血（如地中海贫血特征）不是排除性的。

• 队列 2

  • 患有已知的遗传性贫血疾病，例如地中海贫血、镰状细胞病或遗传性酶缺乏症，但已知不会引起慢性基线溶血的遗传性 X 连锁葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症除外。 除非认为临床上有必要，否则不需要对这些诊断进行测试。
  • 患有已知的未经治疗的营养性贫血或导致溶血的获得性疾病，例如阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)。