クローン性骨髄性新生物における後天性ピルビン酸キナーゼ欠損症

包含基準:

• コホート1

  • -研究への参加についてインフォームドコンセントを提供する能力があり、喜んで提供する。
  • -2016年世界保健機関（WHO）分類システムによる骨髄異形成症候群（MDS）または骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍（MDS / MPN症候群）の診断。
  • -根底にあるMDSまたはMDS / MPN症候群に続発する貧血、研究登録から30日以内に測定されたヘモグロビンが11.0 g / dL未満。 研究者の意見では、貧血は栄養欠乏症（鉄、コバラミン、葉酸、または銅欠乏症など）、末梢免疫または非免疫性溶血、または腎疾患に関連するべきではありません.
  • 年齢 > 18 歳。

• コホート 2

  • -研究への参加についてインフォームドコンセントを提供する能力があり、喜んで提供する。
  • MDS、MDS/MPN 症候群、骨髄増殖性腫瘍 (MPN)、急性骨髄性白血病 (AML)、意義不明のクローン性血球減少症 (CCUS)、または 2016 年世界保健機関によるその他のクローン性骨髄性腫瘍 ( WHO) 分類システム。
  • 治験責任医師の臨床的判断による、説明のつかないクームス陰性の非免疫性溶血性貧血の診断。 直接抗グロブリン（クームス）試験の陰性、ハプトグロビンの減少、間接ビリルビンの上昇、乳酸脱水素酵素の上昇、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼの上昇、または末梢血フィルムの適合する所見のうちの 1 つ以上を含む、何らかの形の客観的な実験的証拠が存在しなければなりません。 これらすべてのテストの結果は、この基準を満たす必要はありません。
  • 年齢 > 18 歳。

除外基準:

• コホート1

  • -研究登録から60日以内の赤血球輸血の受領。
  • 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）など、既知の未治療の栄養性貧血または溶血を引き起こす後天性疾患がある。 既知の遺伝性貧血 (サラセミア形質など) は、患者のベースライン ヘモグロビンが MDS の発症および診断後に (治験責任医師の意見で) 著しく悪化した場合、除外されません。

• コホート 2

  • -サラセミア、鎌状赤血球症、または遺伝性酵素欠損症などの既知の遺伝性貧血性障害を持っている.慢性ベースライン溶血を引き起こさないことが知られている遺伝性X結合グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症を除く. 臨床的に必要とみなされない限り、これらの診断のための検査は必要ありません。
  • 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）など、既知の未治療の栄養性貧血または溶血を引き起こす後天性疾患がある。