Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Szerzett piruvát-kináz-hiány klonális mieloid neoplazmákban

2026. május 15. frissítette: Hanny Al-Samkari, MD, Massachusetts General Hospital

A szerzett piruvát-kináz-hiány jellemzése klonális mieloid daganatokban

Ez a keresztmetszeti prevalenciaértékelési vizsgálat egyetlen vérvételt tartalmaz meghatározott betegpopulációkban, hogy felmérjék a szerzett piruvát-kináz-hiány enzimatikus és genomiális bizonyítékait.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez a keresztmetszeti prevalenciaértékelési vizsgálat egyetlen vérvételt tartalmaz meghatározott betegpopulációkban, hogy felmérjék a szerzett piruvát-kináz-hiány enzimatikus és genomiális bizonyítékait.

  • A vörösvértestek piruvát-kináz enzimaktivitását és a következő generációs szekvenálási (NGS) örökletes hemolitikus anémiás paneleket minden felvett résztvevő mintáján elvégzik.

  • A vizsgálat során a betegeket két külön csoportba vonják be.

    • Az 1. kohorsz körülbelül 75 vérszegény (Hgb <11,0 g/dl) MDS résztvevőt vesz fel a hemolízis nyilvánvaló klinikai bizonyítéka nélkül.
    • A 2. kohorszba körülbelül 25 olyan résztvevőt vesznek fel, akik bármilyen típusú klonális mieloid rendellenességben szenvednek, és nem immunrendszerű, egyébként megmagyarázhatatlan hemolitikus anémiára utalnak.
  • A vizsgálatban való részvétel egyetlen vérvételt jelent. A résztvevő vérbetegségére vonatkozó alapvető információkat is összegyűjtik.

Ebben a kutatásban várhatóan mintegy 100 ember vesz majd részt

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

18

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Massachusetts General Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az 1. kohorsz körülbelül 75 vérszegény (Hgb <11,0 g/dl) MDS-beteget vesz fel a hemolízis nyilvánvaló klinikai bizonyítéka nélkül. A 2. kohorsz körülbelül 25, bármilyen típusú klonális mieloid rendellenességben szenvedő beteget vesz fel, akiknél nem immunrendszerű, egyébként megmagyarázhatatlan hemolitikus vérszegénység mutatkozik.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 1. kohorsz

    • Képes és hajlandó tájékozott beleegyezést adni a vizsgálatban való részvételhez.
    • Mielodiszpláziás szindróma (MDS) vagy myelodysplasiás/mieloproliferatív neoplazma (MDS/MPN szindróma) diagnózisa az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 2016-os osztályozási rendszere szerint.
    • A mögöttes MDS vagy MDS/MPN szindróma miatti másodlagos vérszegénység, amelyet 11,0 g/dl-nél kisebb hemoglobinszintként határoznak meg, a vizsgálatba való felvételt követő 30 napon belül mérve. A vizsgáló véleménye szerint a vérszegénység nem kapcsolódhat tápanyaghiányhoz (például vas-, kobalamin-, folsav- vagy rézhiány), perifériás immun- vagy nem-immun hemolízishez vagy vesebetegséghez.
    • Életkor >18 év.

  • 2. kohorsz

    • Képes és hajlandó tájékozott beleegyezést adni a vizsgálatban való részvételhez.
    • Klonális mieloid neoplazma, például MDS, MDS/MPN szindróma, mieloproliferatív neoplazma (MPN), akut mieloid leukémia (AML), meghatározatlan jelentőségű klonális citopenia (CCUS) vagy más klonális mieloid neoplazma diagnózisa az Egészségügyi Világszervezet 2016. WHO) osztályozási rendszer.
    • Egy egyébként megmagyarázhatatlan Coombs-negatív, nem-immun hemolitikus anémia diagnózisa a vizsgáló klinikai megítélése szerint. Valamilyen formájú objektív laboratóriumi bizonyítéknak jelen kell lennie, beleértve egyet vagy többet az alábbiak közül: negatív közvetlen antiglobulin (Coombs) teszt, csökkent haptoglobin, emelkedett indirekt bilirubin, emelkedett laktát-dehidrogenáz, emelkedett aszpartát-aminotranszferáz vagy kompatibilis eredmények a perifériás vér filmjén. E kritérium teljesítéséhez nem szükséges mindezen tesztek eredményei.
    • Életkor >18 év.

Kizárási kritériumok:

  • 1. kohorsz

    • A vörösvértest-transzfúzió átvétele a vizsgálatba való beiratkozást követő 60 napon belül.
    • Ismert, kezeletlen táplálkozási vérszegénysége vagy szerzett hemolízist okozó rendellenessége, például paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH). Egy ismert örökletes vérszegénység (például thalassaemia vonás) nem kizáró ok, ha a beteg kiindulási hemoglobinszintje jelentősen romlott (a vizsgáló véleménye szerint) az MDS kialakulása és diagnosztizálása után.

  • 2. kohorsz

    • Ismert örökletes anémiás rendellenessége van, például talaszémia, sarlósejtes betegség vagy örökletes enzimhiány, kivéve az örökletes X-hez kötött glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányt, amelyről ismert, hogy nem okoz krónikus kiindulási hemolízist. Ezeknek a diagnózisoknak a vizsgálata nem szükséges, kivéve, ha azt klinikailag szükségesnek tartják.
    • Ismert, kezeletlen táplálkozási vérszegénysége vagy szerzett hemolízist okozó rendellenessége, például paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH).

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
I. kohorsz

Körülbelül 75 anémiás (Hgb <11,0 g/dl) MDS résztvevő, akiknek nincs nyilvánvaló klinikai bizonyítéka a hemolízisre.

- Egyetlen vérhúzás
Eljárás: Vérhúzás
Vérminta 2-4 teáskanál
2. kohorsz

25 Bármilyen típusú klonális mieloid rendellenességben szenvedő résztvevők, akiknél nem immunrendszerű, egyébként megmagyarázhatatlan hemolitikus vérszegénység mutatkozik

-Single Blood Draw
Eljárás: Vérhúzás
Vérminta 2-4 teáskanál

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A lehetséges vagy valószínű szerzett piruvát-kináz-hiány általános prevalenciája
Időkeret: 1. nap
a PK enzimaktivitás vagy a PK:HK arány >1 SD alatt a kontrollátlag alatt (egészséges alany átlaga) határozza meg az enzimvizsgálattal mérve, vagy a PKLR gén potenciálisan patogén mutációi a PKLR szekvenálás során
1. nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A határozottan szerzett piruvát-kináz-hiány általános prevalenciája
Időkeret: 1. nap
A PK-enzim aktivitása a normál alatti (vagy a PK:HK arány <8,7) alapján határozható meg, az enzimvizsgálattal mérve, vagy a PKLR génben a PKLR szekvenálás során észlelt ismert patogén mutációi
1. nap
A vörösvértestek piruvát-kináz enzimaktivitása
Időkeret: 60 nap
Vörösvértest-piruvát-kináz enzimaktivitás olyan betegeknél, akik nem részesültek vörösvértest-transzfúzióban a vérvételt megelőző 60 napon belül
60 nap
Vörösvértest piruvát kináz
Időkeret: 60 nap
hexokináz enzimaktivitás aránya azoknál a betegeknél, akik nem részesültek vörösvértest-transzfúzióban a vérvételt megelőző 60 napon belül
60 nap
A hematopoietikus klónban kimutatott szomatikus mutációk a PKLR-ben (és más, szerzett PKD-vel kapcsolatos génekben)
Időkeret: 1. nap
1. nap
A hemopoetikus klónban kimutatott szomatikus mutációk hemolitikus anémiával kapcsolatos egyéb génekben
Időkeret: 1. nap
1. nap
A piruvát-kinázhoz kapcsolódó vörösvérsejt metabolitok (ATP, 2,3-DPG) és a piruvát-kináz-R fehérje jellemzése klonális myeloid rendellenességekben szenvedő betegeknél
Időkeret: 1. nap
1. nap
A piruvát-kináz aktivátorok hatása a PK aktivitásra in vitro
Időkeret: 1. nap
1. nap

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A szerzett PKD-ben szerepet játszó egyéb lehetséges tényezők jellemzése, beleértve a szerzett epigenetikai vagy génexpressziós faktorokat
Időkeret: 1. nap
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Massachusetts General Hospital

Együttműködők

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Hanny Al-Samkari, MD, Massachusetts General Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. február 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2026. február 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2026. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. május 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. május 21.

Első közzététel (Tényleges)

2021. május 26.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 15.

Utolsó ellenőrzés

2026. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 21-187

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

A Dana-Farber / Harvard Cancer Center ösztönzi és támogatja a klinikai vizsgálatokból származó adatok felelősségteljes és etikus megosztását. A közzétett kéziratban használt végső kutatási adatkészletből származó, azonosítatlan résztvevői adatok csak az adathasználati megállapodás feltételei szerint oszthatók meg. A kérelmeket a szponzor nyomozóhoz vagy a megbízotthoz lehet intézni. A protokoll és a statisztikai elemzési terv elérhető lesz a Clinicaltrials.gov oldalon csak a szövetségi rendelet előírásai szerint, vagy a kutatást támogató díjak és megállapodások feltételeként.

IPD megosztási időkeret

Az adatokat legkorábban a megjelenést követő 1 éven belül lehet megosztani

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Lépjen kapcsolatba a Partners Innovations csapatával a http://www.partners.org/innovation címen

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • NEDV

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel