Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hankittu pyruvaattikinaasin puutos kloonaalisissa myeloidikasvaimissa

perjantai 15. toukokuuta 2026 päivittänyt: Hanny Al-Samkari, MD, Massachusetts General Hospital

Hankitun pyruvaattikinaasipuutoksen karakterisointi klonaalisissa myeloidikasvaimissa

Tämä poikkileikkauksen levinneisyysarviointitutkimus sisältää yhden verinäytteen tietyistä potilaspopulaatioista, jotta voidaan arvioida hankitun pyruvaattikinaasin puutteen entsymaattista ja genomista näyttöä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä poikkileikkauksen levinneisyysarviointitutkimus sisältää yhden verinäytteen tietyistä potilaspopulaatioista, jotta voidaan arvioida hankitun pyruvaattikinaasin puutteen entsymaattista ja genomista näyttöä.

  • Punasolujen pyruvaattikinaasientsyymiaktiivisuus ja seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS) perinnöllisen hemolyyttisen anemian paneelit suoritetaan näytteille kaikilta osallistujilta.

  • Tutkimuksessa rekrytoidaan potilaat kahteen eri kohorttiin.

    • Kohortti 1 värvää noin 75 aneemista (Hgb <11,0 g/dl) MDS-osallistujaa ilman selviä kliinisiä todisteita hemolyysistä.
    • Kohortti 2 värvää noin 25 osallistujaa, joilla on minkä tahansa tyyppisiä klonaalisia myeloidisia sairauksia ja joilla on todisteita ei-immuuniperäisestä, muuten selittämättömästä hemolyyttisesta anemiasta.
  • Tutkimukseen osallistuminen sisältää yhden verenoton. Lisäksi kerätään perustiedot osallistujan verihäiriöstä.

Tähän tutkimukseen odotetaan osallistuvan noin 100 henkilöä

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

18

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Massachusetts General Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kohortti 1 värvää noin 75 aneemista (Hgb <11,0 g/dl) MDS-potilasta, joilla ei ole selviä kliinisiä todisteita hemolyysistä. Kohortti 2 värvää noin 25 potilasta, joilla on minkä tahansa tyyppisiä klonaalisia myeloidisia sairauksia ja joilla on todisteita ei-immuuniperäisestä, muuten selittämättömästä hemolyyttisesta anemiasta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kohortti 1

    • Pystyy ja haluaa antaa tietoisen suostumuksen tutkimukseen osallistumiselle.
    • Myelodysplastisen oireyhtymän (MDS) tai myelodysplastisen/myeloproliferatiivisen kasvaimen (MDS/MPN-oireyhtymä) diagnoosi Maailman terveysjärjestön (WHO) 2016 luokitusjärjestelmän mukaan.
    • Taustalla olevan MDS- tai MDS/MPN-oireyhtymän sekundaarinen anemia, joka määritellään hemoglobiiniksi <11,0 g/dl mitattuna 30 päivän sisällä tutkimukseen ilmoittautumisesta. Anemia ei saa tutkijan mielestä liittyä ravitsemuspuutteeseen (kuten raudan, kobalamiinin, folaatin tai kuparin puutteeseen), perifeeriseen immuuni- tai ei-immuuni hemolyysiin tai munuaissairauteen.
    • Ikä >18 vuotta.

  • Kohortti 2

    • Pystyy ja haluaa antaa tietoisen suostumuksen tutkimukseen osallistumiselle.
    • Klonaalisen myelooisen kasvaimen, kuten MDS:n, MDS/MPN-oireyhtymän, myeloproliferatiivisen kasvaimen (MPN), akuutin myelooisen leukemian (AML), määrittelemättömän merkityksen klonaalisen sytopenian (CCUS) tai muun klonaalisen myelooisen kasvaimen diagnoosin Maailman terveysjärjestön vuoden 2016 mukaan ( WHO) luokitusjärjestelmä.
    • Muutoin selittämättömän Coombs-negatiivisen ei-immuuni hemolyyttisen anemian diagnoosi tutkijan kliinisen arvion mukaan. Jotain objektiivista laboratoriotodistusta on esitettävä, mukaan lukien yksi tai useampi seuraavista: negatiivinen suora antiglobuliinitesti (Coombs), alennettu haptoglobiini, kohonnut epäsuora bilirubiini, kohonnut laktaattidehydrogenaasi, kohonnut aspartaattiaminotransferaasi tai yhteensopivat löydökset ääreisveren kalvosta. Kaikkien näiden testien tulosten ei tarvitse täyttää tätä kriteeriä.
    • Ikä >18 vuotta.

Poissulkemiskriteerit:

  • Kohortti 1

    • Punasolusiirron vastaanotto 60 päivän sisällä tutkimukseen ilmoittautumisesta.
    • Sinulla on tunnettu hoitamaton ravitsemusanemia tai hankittu häiriö, joka johtaa hemolyysiin, kuten paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria (PNH). Tunnettu perinnöllinen anemia (kuten talassemiapiirre) ei ole poissulkeva, jos potilaan hemoglobiinin lähtötilanne on huonontunut merkittävästi (tutkijan mielestä) MDS:n kehittymisen ja diagnoosin jälkeen.

  • Kohortti 2

    • Sinulla on tunnettu perinnöllinen aneeminen häiriö, kuten talassemia, sirppisolusairaus tai perinnöllinen entsyymipuutos, paitsi perinnöllinen X-kytketty glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos, jonka tiedetään ei aiheuta kroonista lähtötilanteen hemolyysiä. Näiden diagnoosien testausta ei vaadita, ellei sitä pidetä kliinisesti tarpeellisena.
    • Sinulla on tunnettu hoitamaton ravitsemusanemia tai hankittu häiriö, joka johtaa hemolyysiin, kuten paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria (PNH).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Kohortti I

Noin 75 aneemista (Hgb <11,0 g/dl) MDS-osallistujaa, joilla ei ole ilmeistä kliinistä näyttöä hemolyysistä.

- Single Blood Draw
Menettely: Verenlasku
Verinäyte 2-4 tl
Kohortti 2

25 osallistujaa, joilla on minkä tahansa tyyppisiä klonaalisia myeloidisia sairauksia, joilla on merkkejä ei-immuuniperäisestä, muuten selittämättömästä hemolyyttisesta anemiasta

-Single Blood Draw
Menettely: Verenlasku
Verinäyte 2-4 tl

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Mahdollisen tai todennäköisen hankitun pyruvaattikinaasin puutteen yleinen esiintyvyys
Aikaikkuna: Päivä 1
määritellään PK-entsyymiaktiivisuudella tai PK:HK-suhteella > 1 SD alle kontrollikeskiarvon (terveen kohteen keskiarvo) mitattuna entsyymimäärityksellä, tai mahdollisesti patogeeniset mutaatiot PKLR-geenissä PKLR-sekvensoinnilla
Päivä 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Selvän hankitun pyruvaattikinaasin puutteen yleinen esiintyvyys
Aikaikkuna: Päivä 1
Määritetty PK-entsyymiaktiivisuudella, joka on alle normaalin (tai PK:HK-suhteen <8,7) mitattuna entsyymimäärityksellä, tai PKLR-geenin tunnetuista patogeenisistä mutaatioista, jotka havaitaan PKLR-sekvensoinnissa
Päivä 1
Punasolujen pyruvaattikinaasientsyymiaktiivisuus
Aikaikkuna: 60 päivää
Punasolujen pyruvaattikinaasientsyymiaktiivisuus potilailla, jotka eivät saa punasolusiirtoa 60 päivää ennen verenottoa
60 päivää
Punasolujen pyruvaattikinaasi
Aikaikkuna: 60 päivää
heksokinaasientsyymiaktiivisuussuhde potilailla, jotka eivät saaneet punasolusiirtoa 60 päivän aikana ennen verenottoa
60 päivää
Hematopoieettisessa kloonissa havaitut somaattiset mutaatiot PKLR:ssä (ja muissa hankittuun PKD:hen liittyvissä geeneissä)
Aikaikkuna: Päivä 1
Päivä 1
Hematopoieettisessa kloonissa havaitut somaattiset mutaatiot muissa hemolyyttiseen anemiaan liittyvissä geeneissä
Aikaikkuna: Päivä 1
Päivä 1
Pyruvaattikinaasiin liittyvien punasolujen metaboliittien (ATP, 2,3-DPG) ja pyruvaattikinaasi-R-proteiinin karakterisointi potilailla, joilla on klonaalisia myeloidisia häiriöitä
Aikaikkuna: Päivä 1
Päivä 1
Pyruvaattikinaasiaktivaattorien vaikutus PK-aktiivisuuteen in vitro
Aikaikkuna: Päivä 1
Päivä 1

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muiden mahdollisten hankittuun PKD:hen liittyvien tekijöiden karakterisointi, mukaan lukien hankitut epigeneettiset tai geeniekspressiotekijät
Aikaikkuna: Päivä 1
Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Massachusetts General Hospital

Yhteistyökumppanit

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Hanny Al-Samkari, MD, Massachusetts General Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. helmikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 21. toukokuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 21. toukokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 26. toukokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 19. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 15. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 21-187

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Dana-Farber / Harvard Cancer Center kannustaa ja tukee kliinisistä tutkimuksista saatujen tietojen vastuullista ja eettistä jakamista. Julkaistussa käsikirjoituksessa käytetyn lopullisen tutkimusaineiston tunnistamattomia osallistujatietoja voidaan jakaa vain tietojen käyttösopimuksen ehtojen mukaisesti. Pyynnöt voidaan osoittaa sponsoritutkijalle tai nimetylle henkilölle. Protokolla ja tilastollinen analyysisuunnitelma ovat saatavilla osoitteessa Clinicaltrials.gov vain liittovaltion säännösten edellyttämällä tavalla tai tutkimusta tukevien palkintojen ja sopimusten edellytyksenä.

IPD-jaon aikakehys

Tietoja voidaan luovuttaa aikaisintaan 1 vuoden kuluttua julkaisupäivästä

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Ota yhteyttä Partners Innovations -tiimiin osoitteessa http://www.partners.org/innovation

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa