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클론성 골수성 신생물에서 획득한 피루베이트 키나아제 결핍증

2026년 5월 15일 업데이트: Hanny Al-Samkari, MD, Massachusetts General Hospital

클론성 골수종양에서 획득된 피루브산 키나제 결핍의 특성

이 단면 유병률 평가 연구는 후천성 피루브산 키나아제 결핍에 대한 효소 및 게놈 증거를 평가하기 위해 특정 환자 집단에서 단일 혈액 채취를 포함합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 단면 유병률 평가 연구는 후천성 피루브산 키나아제 결핍에 대한 효소 및 게놈 증거를 평가하기 위해 특정 환자 집단에서 단일 혈액 채취를 포함합니다.

  • 적혈구 피루베이트 키나아제 효소 활성 및 차세대 시퀀싱(NGS) 유전성 용혈성 빈혈 패널은 모집된 모든 참가자의 샘플에서 수행됩니다.

  • 이 연구는 두 개의 별도 코호트에 환자를 모집할 것입니다.

    • 코호트 1은 명백한 용혈 ​​임상 증거가 없는 약 75명의 빈혈(Hgb <11.0g/dL) MDS 참가자를 모집합니다.
    • 코호트 2는 비면역 또는 달리 설명되지 않는 용혈성 빈혈의 증거가 있는 모든 유형의 클론성 골수성 장애가 있는 참가자 약 25명을 모집합니다.
  • 연구 참여에는 단일 채혈이 포함됩니다. 참가자의 혈액 장애에 대한 기본 정보도 수집됩니다.

이번 연구에는 약 100명이 참여할 것으로 예상된다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

18

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Massachusetts General Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

코호트 1은 명백한 용혈 ​​임상 증거가 없는 약 75명의 빈혈(Hgb <11.0g/dL) MDS 환자를 모집할 것입니다. 코호트 2는 비면역 또는 설명되지 않는 용혈성 빈혈의 증거가 있는 모든 유형의 클론성 골수성 장애 환자 약 25명을 모집할 것입니다.

설명

포함 기준:

  • 코호트 1

    • 연구 참여에 대한 정보에 입각한 동의를 제공할 능력과 의지가 있는 자.
    • 2016 세계보건기구(WHO) 분류 체계에 따른 골수이형성 증후군(MDS) 또는 골수이형성/골수증식성 신생물(MDS/MPN 증후군)의 진단.
    • 연구 등록 30일 이내에 측정된 11.0g/dL 미만의 헤모글로빈으로 정의되는 기저 MDS 또는 MDS/MPN 증후군에 이차적인 빈혈. 빈혈은 영양 결핍(예: 철분, 코발라민, 엽산 또는 구리 결핍), 말초 면역 또는 비면역 용혈 또는 신장 질환과 관련되어서는 안 됩니다.
    • 연령 >18세.

  • 코호트 2

    • 연구 참여에 대한 정보에 입각한 동의를 제공할 능력과 의지가 있는 자.
    • 2016년 세계보건기구(WHO)에 따른 MDS, MDS/MPN 증후군, 골수 증식성 신생물(MPN), 급성 골수성 백혈병(AML), 의미 미확인 클론성 혈구 감소증(CCUS) 또는 기타 클론성 골수성 신생물과 같은 클론성 골수성 신생물의 진단( WHO) 분류 체계.
    • 연구자의 임상적 판단에 따른 달리 설명되지 않는 Coombs 음성 비면역 용혈성 빈혈의 진단. 직접 항글로불린(Coombs) 검사 음성, 합토글로빈 감소, 간접 빌리루빈 상승, 젖산 탈수소효소 상승, 아스파르테이트 아미노트랜스퍼라아제 상승, 또는 말초 혈액 도막에서 일치하는 소견 중 하나 이상을 포함하여 어떤 형태의 객관적인 검사실 증거가 있어야 합니다. 이 모든 테스트의 결과가 이 기준을 충족할 필요는 없습니다.
    • 연령 >18세.

제외 기준:

  • 코호트 1

    • 연구 등록 후 60일 이내에 적혈구 수혈을 받았습니다.
    • 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)과 같이 용혈을 초래하는 알려진 치료되지 않은 영양 빈혈 또는 후천성 장애가 있습니다. 알려진 유전성 빈혈(예: 지중해 빈혈 특성)은 MDS의 발생 및 진단 후 환자의 기준선 헤모글로빈이 상당히 악화된 경우(조사자의 의견으로) 배타적이지 않습니다.

  • 코호트 2

    • 만성 베이스라인 용혈을 일으키지 않는 것으로 알려진 유전성 X-연결 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증을 제외하고 지중해 빈혈, 겸상적혈구병 또는 유전성 효소 결핍증과 같은 알려진 유전성 빈혈 장애가 있습니다. 이러한 진단에 대한 검사는 임상적으로 필요하다고 간주되지 않는 한 필요하지 않습니다.
    • 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)과 같이 용혈을 초래하는 알려진 치료되지 않은 영양 빈혈 또는 후천성 장애가 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
코호트 I

용혈의 명백한 임상적 증거가 없는 약 75명의 빈혈(Hgb <11.0g/dL) MDS 참가자.

- 싱글 채혈
절차: 채혈
혈액 표본 2-4 티스푼
코호트 2

25 비면역의 증거가 있거나 설명되지 않는 용혈성 빈혈이 있는 모든 유형의 클론성 골수성 장애가 있는 참가자

-단일 채혈
절차: 채혈
혈액 표본 2-4 티스푼

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
가능하거나 가능성이 있는 후천성 피루베이트 키나아제 결핍증의 전반적인 유병률
기간: 1일차
PK 효소 활성 또는 PK:HK 비율이 효소 분석으로 측정한 대조군 평균(건강한 피험자 평균)보다 1SD 미만이거나 PKLR 시퀀싱에서 발견된 PKLR 유전자의 잠재적 병원성 돌연변이로 정의됩니다.
1일차

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
확실한 후천성 피루브산 키나아제 결핍증의 전반적인 유병률
기간: 1일차
효소 분석으로 측정한 정상 미만의 PK 효소 활성(또는 PK:HK 비율 < 8.7) 또는 PKLR 시퀀싱에서 발견된 PKLR 유전자의 알려진 병원성 돌연변이로 정의됩니다.
1일차
적혈구 피루브산 키나아제 효소 활성
기간: 60일
채혈 전 60일 동안 적혈구 수혈을 받지 않은 환자의 적혈구 피루브산 키나아제 효소 활성
60일
적혈구 피루브산 키나아제
기간: 60일
채혈 전 60일 동안 적혈구 수혈을 받지 않은 환자의 헥소키나제 효소 활성도 비율
60일
조혈 클론에서 검출된 PKLR(및 후천성 PKD와 관련된 기타 유전자)의 체세포 돌연변이
기간: 1일차
1일차
조혈 클론에서 검출된 용혈성 빈혈과 관련된 다른 유전자의 체세포 돌연변이
기간: 1일차
1일차
클론성 골수성 장애 환자에서 피루브산 키나아제 관련 적혈구 대사산물(ATP, 2,3-DPG) 및 피루브산 키나아제-R 단백질의 특성 규명
기간: 1일차
1일차
시험관 내 PK 활성에 대한 피루베이트 키나아제 활성제의 영향
기간: 1일차
1일차

기타 결과 측정

결과 측정
기간
후천적 또는 유전자 발현 요인을 포함하여 후천적 PKD와 관련된 기타 가능한 요인의 특성
기간: 1일차
1일차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Massachusetts General Hospital

협력자

Agios Pharmaceuticals, Inc.

수사관

  • 수석 연구원: Hanny Al-Samkari, MD, Massachusetts General Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 2월 1일

기본 완료 (실제)

2026년 2월 1일

연구 완료 (실제)

2026년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 5월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 5월 21일

처음 게시됨 (실제)

2021년 5월 26일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 15일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 21-187

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

Dana-Farber/하버드 암 센터는 임상 시험 데이터의 책임감 있고 윤리적인 공유를 장려하고 지원합니다. 출판된 원고에 사용된 최종 연구 데이터 세트에서 식별되지 않은 참가자 데이터는 데이터 사용 계약 조건에 따라서만 공유될 수 있습니다. 요청은 후원 조사자 또는 피지명인에게 전달될 수 있습니다. 프로토콜 및 통계 분석 계획은 Clinicaltrials.gov에서 제공됩니다. 연방 규정에 의해 요구되거나 연구를 지원하는 수상 및 계약의 조건으로만.

IPD 공유 기간

데이터는 게시일로부터 1년 이내에 공유할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

파트너 혁신 팀(http://www.partners.org/innovation)에 문의하십시오.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • 수액

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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