Deficiencia adquirida de piruvato cinasa en neoplasias mieloides clonales

Criterios de inclusión:

• Cohorte 1

  • Capaz y dispuesto a dar su consentimiento informado para participar en el estudio.
  • Diagnóstico de síndrome mielodisplásico (MDS) o neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa (síndrome de MDS/MPN) según el sistema de clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de 2016.
  • Anemia secundaria a MDS o síndrome MDS/MPN subyacente, definida como una hemoglobina <11,0 g/dl medida dentro de los 30 días posteriores a la inscripción en el estudio. La anemia no debe estar relacionada con deficiencias nutricionales (como deficiencias de hierro, cobalamina, folato o cobre), hemólisis periférica inmune o no inmune o enfermedad renal, en opinión del investigador.
  • Edad >18 años.

• Cohorte 2

  • Capaz y dispuesto a dar su consentimiento informado para participar en el estudio.
  • Diagnóstico de una neoplasia mieloide clonal, como MDS, síndrome MDS/MPN, neoplasia mieloproliferativa (MPN), leucemia mieloide aguda (AML), citopenia clonal de significado incierto (CCUS) u otra neoplasia mieloide clonal según la Organización Mundial de la Salud de 2016 ( OMS) sistema de clasificación.
  • Un diagnóstico de una anemia hemolítica no inmune Coombs negativa de otra manera inexplicable, de acuerdo con el juicio clínico del investigador. Debe estar presente algún tipo de evidencia objetiva de laboratorio, incluyendo uno o más de los siguientes: prueba de antiglobulina directa (Coombs) negativa, haptoglobina reducida, bilirrubina indirecta elevada, lactato deshidrogenasa elevada, aspartato aminotransferasa elevada o hallazgos compatibles en el frotis de sangre periférica. No se requieren los resultados de todas estas pruebas para satisfacer este criterio.
  • Edad >18 años.

Criterio de exclusión:

• Cohorte 1

  • Recepción de transfusión de glóbulos rojos dentro de los 60 días posteriores a la inscripción en el estudio.
  • Tiene una anemia nutricional conocida no tratada o un trastorno adquirido que resulta en hemólisis, como la hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH). Una anemia hereditaria conocida (como el rasgo de talasemia) no es excluyente si la hemoglobina inicial del paciente ha empeorado significativamente (en opinión del investigador) después del desarrollo y diagnóstico de SMD.

• Cohorte 2

  • Tener un trastorno anémico hereditario conocido, como talasemia, enfermedad de células falciformes o deficiencia enzimática hereditaria, con la excepción de la deficiencia hereditaria de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa ligada al cromosoma X que se sabe que no causa hemólisis basal crónica. No se requieren pruebas para estos diagnósticos a menos que se considere clínicamente necesario.
  • Tiene una anemia nutricional conocida no tratada o un trastorno adquirido que resulta en hemólisis, como la hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH).