Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nabyty niedobór kinazy pirogronianowej w klonalnych nowotworach mieloidalnych

15 maja 2026 zaktualizowane przez: Hanny Al-Samkari, MD, Massachusetts General Hospital

Charakterystyka nabytego niedoboru kinazy pirogronianowej w klonalnych nowotworach szpikowych

To przekrojowe badanie oceniające rozpowszechnienie obejmuje pojedyncze pobranie krwi w określonych populacjach pacjentów w celu oceny enzymatycznych i genomowych dowodów na nabyty niedobór kinazy pirogronianowej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To przekrojowe badanie oceniające rozpowszechnienie obejmuje pojedyncze pobranie krwi w określonych populacjach pacjentów w celu oceny enzymatycznych i genomowych dowodów na nabyty niedobór kinazy pirogronianowej.

  • Aktywność enzymu kinazy pirogronianowej krwinek czerwonych i panele dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej sekwencjonowania nowej generacji (NGS) zostaną przeprowadzone na próbkach od wszystkich rekrutowanych uczestników.

  • Badanie będzie rekrutować pacjentów do dwóch oddzielnych kohort.

    • Kohorta 1 zrekrutuje około 75 uczestników MDS z niedokrwistością (Hgb <11,0 g/dl) bez jawnych klinicznych objawów hemolizy.
    • Kohorta 2 zrekrutuje około 25 uczestników z klonalnymi zaburzeniami szpiku dowolnego typu z dowodami nieimmunologicznej, inaczej niewyjaśnionej niedokrwistości hemolitycznej
  • Udział w badaniu wiąże się z jednorazowym pobraniem krwi. Zostaną również zebrane podstawowe informacje o chorobie krwi uczestnika.

Oczekuje się, że w badaniu tym weźmie udział około 100 osób

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

18

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Massachusetts General Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kohorta 1 zwerbuje około 75 pacjentów z niedokrwistością (Hgb <11,0 g/dl) z MDS bez jawnych klinicznych objawów hemolizy. Kohorta 2 zrekrutuje około 25 pacjentów z klonalnymi zaburzeniami mieloidalnymi dowolnego typu z dowodami na nieimmunologiczną, inaczej niewyjaśnioną niedokrwistość hemolityczną.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kohorta 1

    • Zdolny i chętny do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu.
    • Rozpoznanie zespołu mielodysplastycznego (MDS) lub nowotworu mielodysplastycznego/mieloproliferacyjnego (zespół MDS/MPN) zgodnie z systemem klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) z 2016 roku.
    • Niedokrwistość wtórna do MDS lub zespołu MDS/MPN, zdefiniowana jako stężenie hemoglobiny <11,0 g/dl mierzone w ciągu 30 dni od włączenia do badania. W opinii badacza niedokrwistość nie powinna być związana z niedoborami żywieniowymi (takimi jak niedobory żelaza, kobalaminy, kwasu foliowego lub miedzi), obwodową hemolizą immunologiczną lub nieimmunologiczną lub chorobą nerek.
    • Wiek >18 lat.

  • Kohorta 2

    • Zdolny i chętny do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu.
    • Rozpoznanie klonalnego nowotworu szpikowego, takiego jak MDS, zespół MDS/MPN, nowotwór mieloproliferacyjny (MPN), ostra białaczka szpikowa (AML), cytopenia klonalna o nieokreślonym znaczeniu (CCUS) lub inny klonalny nowotwór szpikowy według Światowej Organizacji Zdrowia z 2016 r. ( WHO) system klasyfikacji.
    • Rozpoznanie niewyjaśnionej w inny sposób niedokrwistości hemolitycznej z ujemnym wynikiem testu Coombsa, zgodnie z kliniczną oceną badacza. Musi być obecny jakiś obiektywny dowód laboratoryjny, w tym jeden lub więcej z następujących: ujemny bezpośredni test antyglobulinowy (Coombsa), obniżona haptoglobina, podwyższony poziom bilirubiny pośredniej, podwyższony poziom dehydrogenazy mleczanowej, podwyższony poziom aminotransferazy asparaginianowej lub zgodne wyniki rozmazu krwi obwodowej. Wyniki wszystkich tych testów nie są wymagane do spełnienia tego kryterium.
    • Wiek >18 lat.

Kryteria wyłączenia:

  • Kohorta 1

    • Otrzymanie transfuzji krwinek czerwonych w ciągu 60 dni od włączenia do badania.
    • Mają znaną nieleczoną niedokrwistość żywieniową lub nabyte zaburzenie powodujące hemolizę, takie jak napadowa nocna hemoglobinuria (PNH). Znana dziedziczna niedokrwistość (taka jak cecha talasemii) nie wyklucza, jeśli wyjściowe stężenie hemoglobiny u pacjenta uległo znacznemu pogorszeniu (w opinii badacza) po wystąpieniu i rozpoznaniu MDS.

  • Kohorta 2

    • Mają znane dziedziczne zaburzenie niedokrwistości, takie jak talasemia, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa lub dziedziczny niedobór enzymów, z wyjątkiem dziedzicznego niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej sprzężonej z chromosomem X, o którym wiadomo, że nie powoduje przewlekłej wyjściowej hemolizy. Testowanie tych diagnoz nie jest wymagane, chyba że zostanie to uznane za klinicznie konieczne.
    • Mają znaną nieleczoną niedokrwistość żywieniową lub nabyte zaburzenie powodujące hemolizę, takie jak napadowa nocna hemoglobinuria (PNH).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kohorta I

Około 75 uczestników MDS z niedokrwistością (Hgb <11,0 g/dl) bez jawnych klinicznych objawów hemolizy.

- Pojedyncze losowanie krwi
Procedura: Rysunek krwi
Próbka krwi 2-4 łyżeczki
Kohorta 2

25 uczestników z klonalnymi zaburzeniami szpiku dowolnego typu z objawami nieimmunologicznej, inaczej niewyjaśnionej niedokrwistości hemolitycznej

- Pojedyncze losowanie krwi
Procedura: Rysunek krwi
Próbka krwi 2-4 łyżeczki

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ogólna częstość występowania możliwego lub prawdopodobnego nabytego niedoboru kinazy pirogronianowej
Ramy czasowe: Dzień 1
zdefiniowane przez aktywność enzymatyczną PK lub stosunek PK:HK > 1 SD poniżej średniej kontrolnej (średnia zdrowej osoby) mierzonej testem enzymatycznym lub potencjalnie patogenne mutacje w genie PKLR stwierdzone w sekwencjonowaniu PKLR
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ogólna częstość występowania określonego nabytego niedoboru kinazy pirogronianowej
Ramy czasowe: Dzień 1
Zdefiniowane na podstawie aktywności enzymu PK poniżej normy (lub stosunku PK:HK <8,7) mierzonego w teście enzymatycznym lub znanych patogennych mutacji w genie PKLR stwierdzonych w sekwencjonowaniu PKLR
Dzień 1
Aktywność enzymu kinazy pirogronianowej krwinek czerwonych
Ramy czasowe: 60 dni
Aktywność enzymu kinazy pirogronianowej krwinek czerwonych u pacjentów nieotrzymujących transfuzji krwinek czerwonych w ciągu 60 dni przed pobraniem krwi
60 dni
Kinaza pirogronianowa krwinek czerwonych
Ramy czasowe: 60 dzień
wskaźnik aktywności enzymu heksokinazy u pacjentów nieotrzymujących transfuzji krwinek czerwonych w ciągu 60 dni przed pobraniem krwi
60 dzień
Mutacje somatyczne w PKLR (i innych genach związanych z nabytą PKD) wykryte w klonie hematopoetycznym
Ramy czasowe: Dzień 1
Dzień 1
Mutacje somatyczne w innych genach związanych z niedokrwistością hemolityczną wykryto w klonie hematopoetycznym
Ramy czasowe: Dzień 1
Dzień 1
Charakterystyka metabolitów krwinek czerwonych związanych z kinazą pirogronianową (ATP, 2,3-DPG) i białka kinazy pirogronianowej-R u pacjentów z klonalnymi zaburzeniami szpiku
Ramy czasowe: Dzień 1
Dzień 1
Wpływ aktywatorów kinazy pirogronianowej na aktywność PK in vitro
Ramy czasowe: Dzień 1
Dzień 1

Inne miary wyników

Miara wyniku
Ramy czasowe
Charakterystyka innych możliwych czynników zaangażowanych w nabytą PKD, w tym nabyte czynniki epigenetyczne lub czynniki ekspresji genów
Ramy czasowe: Dzień 1
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Współpracownicy

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Hanny Al-Samkari, MD, Massachusetts General Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lutego 2026

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 maja 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 maja 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 maja 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 21-187

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dana-Farber / Harvard Cancer Center zachęca i wspiera odpowiedzialne i etyczne udostępnianie danych z badań klinicznych. Dane uczestników pozbawione elementów umożliwiających identyfikację z ostatecznego zbioru danych badawczych wykorzystane w opublikowanym manuskrypcie mogą być udostępniane wyłącznie na warunkach umowy o wykorzystywaniu danych. Prośby mogą być kierowane do Badacza Sponsora lub wyznaczonej osoby. Protokół i plan analizy statystycznej zostaną udostępnione na stronie Clinicaltrials.gov tylko zgodnie z wymogami przepisów federalnych lub jako warunek nagród i umów wspierających badania.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Udostępnienie danych może nastąpić nie wcześniej niż po upływie 1 roku od daty publikacji

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Skontaktuj się z zespołem Partners Innovations pod adresem http://www.partners.org/innovation

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ostra białaczka szpikowa

Badania kliniczne na Rysunek krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ireland

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj