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Deficit acquisito di piruvato chinasi nelle neoplasie mieloidi clonali

15 maggio 2026 aggiornato da: Hanny Al-Samkari, MD, Massachusetts General Hospital

Caratterizzazione del deficit acquisito di piruvato chinasi nelle neoplasie mieloidi clonali

Questo studio di valutazione della prevalenza trasversale prevede un singolo prelievo di sangue in specifiche popolazioni di pazienti per valutare l'evidenza enzimatica e genomica del deficit acquisito di piruvato chinasi.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio di valutazione della prevalenza trasversale prevede un singolo prelievo di sangue in specifiche popolazioni di pazienti per valutare l'evidenza enzimatica e genomica del deficit acquisito di piruvato chinasi.

  • L'attività dell'enzima piruvato chinasi dei globuli rossi e i pannelli di anemia emolitica ereditaria di sequenziamento di nuova generazione (NGS) saranno eseguiti su campioni di tutti i partecipanti reclutati.

  • Lo studio recluterà i pazienti in due coorti separate.

    • La coorte 1 recluterà circa 75 partecipanti MDS anemici (Hgb <11,0 g/dL) senza evidenza clinica evidente di emolisi.
    • La coorte 2 recluterà circa 25 partecipanti con disturbi mieloidi clonali di qualsiasi tipo con evidenza di anemia emolitica non immunitaria, altrimenti inspiegabile
  • La partecipazione allo studio prevede un unico prelievo di sangue. Verranno inoltre raccolte informazioni di base sulla malattia del sangue del partecipante.

Si prevede che circa 100 persone prenderanno parte a questo studio di ricerca

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

18

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Massachusetts General Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La coorte 1 recluterà circa 75 pazienti affetti da MDS anemici (Hgb <11,0 g/dL) senza evidenza clinica evidente di emolisi. La coorte 2 recluterà circa 25 pazienti con disturbi mieloidi clonali di qualsiasi tipo con evidenza di anemia emolitica non immunitaria, altrimenti inspiegabile.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Coorte 1

    • - Capace e disposto a fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio.
    • Diagnosi di sindrome mielodisplastica (MDS) o neoplasia mielodisplastica/mieloproliferativa (sindrome MDS/MPN) secondo il sistema di classificazione dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) del 2016.
    • Anemia secondaria a sindrome MDS o MDS/MPN sottostante, definita come emoglobina <11,0 g/dL misurata entro 30 giorni dall'arruolamento nello studio. L'anemia non deve essere correlata a carenza nutrizionale (come carenza di ferro, cobalamina, folato o rame), emolisi periferica immunitaria o non immunitaria o malattia renale, secondo l'opinione dello sperimentatore.
    • Età >18 anni.

  • Coorte 2

    • - Capace e disposto a fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio.
    • Diagnosi di una neoplasia mieloide clonale, come MDS, sindrome MDS/MPN, neoplasia mieloproliferativa (MPN), leucemia mieloide acuta (AML), citopenia clonale di significato indeterminato (CCUS) o altra neoplasia mieloide clonale secondo l'Organizzazione mondiale della sanità del 2016 ( sistema di classificazione OMS).
    • Una diagnosi di anemia emolitica non immune Coombs-negativa altrimenti inspiegabile, secondo il giudizio clinico dello sperimentatore. Deve essere presente una qualche forma di evidenza oggettiva di laboratorio, tra cui uno o più dei seguenti: test dell'antiglobulina diretto negativo (Coombs), aptoglobina ridotta, bilirubina indiretta elevata, lattato deidrogenasi elevato, aspartato aminotransferasi elevato o risultati compatibili sullo striscio di sangue periferico. I risultati di tutti questi test non sono richiesti per soddisfare questo criterio.
    • Età >18 anni.

Criteri di esclusione:

  • Coorte 1

    • Ricevimento della trasfusione di globuli rossi entro 60 giorni dall'arruolamento nello studio.
    • Avere un'anemia nutrizionale nota non trattata o un disturbo acquisito con conseguente emolisi, come l'emoglobinuria parossistica notturna (PNH). Un'anemia ereditaria nota (come il tratto talassemico) non è esclusiva se l'emoglobina basale del paziente è peggiorata in modo significativo (secondo l'opinione dello sperimentatore) dopo lo sviluppo e la diagnosi di MDS.

  • Coorte 2

    • Avere un disturbo anemico ereditario noto, come talassemia, anemia falciforme o deficit enzimatico ereditario, ad eccezione del deficit ereditario di glucosio-6-fosfato deidrogenasi legato all'X noto per non causare emolisi cronica al basale. I test per queste diagnosi non sono richiesti a meno che non siano ritenuti clinicamente necessari.
    • Avere un'anemia nutrizionale nota non trattata o un disturbo acquisito con conseguente emolisi, come l'emoglobinuria parossistica notturna (PNH).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte I

Circa 75 partecipanti MDS anemici (Hgb <11,0 g/dL) senza evidenza clinica evidente di emolisi.

- Singolo prelievo di sangue
Procedura: Prelievo di sangue
Campione di sangue 2-4 cucchiaini
Coorte 2

25 Partecipanti con disturbi mieloidi clonali di qualsiasi tipo con evidenza di anemia emolitica non immunitaria, altrimenti inspiegabile

- Singolo prelievo di sangue
Procedura: Prelievo di sangue
Campione di sangue 2-4 cucchiaini

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza complessiva del deficit di piruvato chinasi possibile o probabile acquisito
Lasso di tempo: Giorno 1
definita dall'attività dell'enzima PK o dal rapporto PK:HK >1 SD al di sotto della media di controllo (media del soggetto sano) misurata mediante analisi enzimatica o mutazioni potenzialmente patogene nel gene PKLR come rilevato dal sequenziamento di PKLR
Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza complessiva del deficit di piruvato chinasi acquisito definito
Lasso di tempo: Giorno 1
Definito dall'attività dell'enzima PK al di sotto del normale (o da un rapporto PK:HK <8,7) misurato mediante test enzimatico o da mutazioni patogene note nel gene PKLR come rilevato dal sequenziamento di PKLR
Giorno 1
Attività dell'enzima piruvato chinasi dei globuli rossi
Lasso di tempo: 60 giorni
Attività dell'enzima piruvato chinasi dei globuli rossi in pazienti che non hanno ricevuto trasfusioni di globuli rossi nei 60 giorni precedenti il ​​prelievo di sangue
60 giorni
Piruvato chinasi dei globuli rossi
Lasso di tempo: 60 giorni
Rapporto di attività dell'enzima esochinasi in pazienti che non hanno ricevuto trasfusioni di globuli rossi nei 60 giorni precedenti il ​​prelievo di sangue
60 giorni
Mutazioni somatiche in PKLR (e altri geni associati alla PKD acquisita) rilevate nel clone ematopoietico
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1
Mutazioni somatiche in altri geni associati all'anemia emolitica rilevate nel clone ematopoietico
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1
Caratterizzazione dei metaboliti eritrocitari correlati alla piruvato chinasi (ATP, 2,3-DPG) e della proteina piruvato chinasi-R in pazienti con disordini mieloidi clonali
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1
Impatto degli attivatori della piruvato chinasi sull'attività PK in vitro
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Lasso di tempo
Caratterizzazione di altri possibili fattori coinvolti nella PKD acquisita, inclusi i fattori acquisiti epigenetici o di espressione genica
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Collaboratori

Agios Pharmaceuticals, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Hanny Al-Samkari, MD, Massachusetts General Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2022

Completamento primario (Effettivo)

1 febbraio 2026

Completamento dello studio (Effettivo)

1 febbraio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 maggio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 maggio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

26 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 21-187

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Il Dana-Farber/Harvard Cancer Center incoraggia e sostiene la condivisione responsabile ed etica dei dati degli studi clinici. I dati dei partecipanti resi anonimi dal set di dati di ricerca finale utilizzato nel manoscritto pubblicato possono essere condivisi solo in base ai termini di un Accordo sull'utilizzo dei dati. Le richieste possono essere indirizzate allo Sponsor Investigator o al designato. Il protocollo e il piano di analisi statistica saranno resi disponibili su Clinicaltrials.gov solo come richiesto dal regolamento federale o come condizione per premi e accordi a sostegno della ricerca.

Periodo di condivisione IPD

I dati possono essere condivisi non prima di 1 anno dalla data di pubblicazione

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Contatta il team Partners Innovations all'indirizzo http://www.partners.org/innovation

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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