非西方乳腺癌患者种系致病变异的通用基因检测与指南指导检测
2025年3月18日 更新者：Hikmat Abdel-Razeq、King Hussein Cancer Center
该研究旨在检查基因不同人群中所有新诊断的乳腺癌患者致病变异的模式和频率。
此外，还将研究“级联家族筛查”的采用率、致病变异的频率和检测障碍。
研究概览
地位
完全的
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Amman、约旦、11941
- King Hussein Cancer Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
将邀请所有符合纳入/排除标准并在 KHCC 接受治疗和随访的连续患者。
预计共有1000名患者参与
描述
纳入标准：
- 癌症诊断时年龄≥18岁的成年患者
- 经病理学证实的乳腺癌诊断（包括 DCIS）；任何阶段。 （允许有癌症病史）
- 参与意愿
- 签署同意书。
排除标准：
- 严重的精神疾病（定义为：由精神科医生跟进并服用抗精神病药物的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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乳腺癌患者
将邀请所有确诊为乳腺癌且确诊时年满 18 岁的成年患者参加。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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通过通用多基因面板测试或基于指南的靶向测试测试的新诊断乳腺癌患者中致病性或可能致病性种系变异的患病率
大体时间：2021-2023
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2021-2023
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通过通用多基因组测试与基于指南的靶向测试评估的具有不确定意义 (VUS) 变异的参与者数量
大体时间：2021-2023
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2021-2023
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新诊断癌症患者拒绝基因级联检测的原因/障碍
大体时间：2021-2023
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2021-2023
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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致病突变阳性参与者家庭成员级联检测率
大体时间：2021-2023
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阳性患者的家属将接受基因检测。
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2021-2023
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使用通用多基因组检测具有致病突变的患者的家庭成员中致病或可能致病突变的患病率
大体时间：2021-2023
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2021-2023
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通过通用多基因面板测试评估的具有致病突变的参与者的测试家庭成员中不确定意义的变异（VUS）的流行率
大体时间：2021-2023
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2021-2023
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致病突变患者家属拒绝基因级联检测的原因/障碍
大体时间：2021-2023
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2021-2023
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Hikmat Abdel-Razeq、King Hussein Cancer Center
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年4月1日
初级完成 (实际的)
2025年2月1日
研究完成 (实际的)
2025年2月1日
研究注册日期
首次提交
2021年5月16日
首先提交符合 QC 标准的
2021年6月3日
首次发布 (实际的)
2021年6月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年3月18日
最后验证
2025年3月1日
更多信息
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