Pruebas genéticas universales versus pruebas dirigidas por guías para variantes patogénicas de línea germinal entre pacientes no occidentales con cáncer de mama
18 de marzo de 2025 actualizado por: Hikmat Abdel-Razeq, King Hussein Cancer Center
El estudio tiene como objetivo examinar el patrón y la frecuencia de las variantes patogénicas entre todos los pacientes con cáncer de mama recién diagnosticados en una población genéticamente distinta.
Además, se estudiará la tasa de aceptación de la "detección familiar en cascada", la frecuencia de las variantes patogénicas y las barreras contra las pruebas.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Amman, Jordán, 11941
- King Hussein Cancer Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Se invitará a todos los pacientes consecutivos que cumplan con los criterios de inclusión/exclusión y sean tratados y seguidos en KHCC.
Se estima que participarán un total de 1000 pacientes
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente adulto, edad ≥ 18 años en el momento del diagnóstico de cáncer
- Diagnóstico probado por patología de cáncer de mama (incluido DCIS); cualquier escenario. (se permite antecedentes previos de cáncer)
- Voluntad de participar
- Formulario de consentimiento firmado.
Criterio de exclusión:
- Trastorno psiquiátrico mayor (definido como: pacientes seguidos por un psiquiatra y con medicamentos antipsicóticos
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con cáncer de mama
Se invitará a participar a todos los pacientes adultos con un diagnóstico confirmado de cáncer de mama, mayores de 18 años en el momento del diagnóstico de cáncer.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de variantes de línea germinal patógenas o probablemente patógenas entre pacientes con cáncer de mama recién diagnosticado analizadas mediante pruebas de panel multigénico universales o pruebas dirigidas basadas en guías
Periodo de tiempo: 2021-2023
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2021-2023
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Número de participantes con variantes de significado incierto (VUS) evaluadas mediante pruebas de panel multigen universal versus pruebas dirigidas basadas en guías
Periodo de tiempo: 2021-2023
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2021-2023
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Las razones/ Barreras para el rechazo de las pruebas genéticas en cascada entre los pacientes con cáncer recién diagnosticados
Periodo de tiempo: 2021-2023
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2021-2023
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de pruebas en cascada de familiares de los participantes con mutación patógena positiva
Periodo de tiempo: 2021-2023
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A los familiares de los pacientes positivos se les ofrecerá la prueba genética.
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2021-2023
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Prevalencia de mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas entre los familiares de los pacientes con mutaciones patogénicas utilizando el panel multigénico universal
Periodo de tiempo: 2021-2023
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2021-2023
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Prevalencia de variantes de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés) entre los miembros de la familia de participantes con mutaciones patógenas evaluadas mediante pruebas de panel multigénico universales
Periodo de tiempo: 2021-2023
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2021-2023
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Las razones/Barreras para el rechazo de la prueba de cascada genética entre los familiares de los pacientes probados con mutaciones patogénicas
Periodo de tiempo: 2021-2023
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2021-2023
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hikmat Abdel-Razeq, King Hussein Cancer Center
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de abril de 2021
Finalización primaria (Actual)
1 de febrero de 2025
Finalización del estudio (Actual)
1 de febrero de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de mayo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de junio de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
10 de junio de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de marzo de 2025
Última verificación
1 de marzo de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 20 KHCC 202
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .