Tests génétiques universels versus tests dirigés par des lignes directrices pour les variants pathogènes de la lignée germinale chez les patientes non occidentales atteintes d'un cancer du sein
18 mars 2025 mis à jour par: Hikmat Abdel-Razeq, King Hussein Cancer Center
L'étude vise à examiner le schéma et la fréquence des variantes pathogènes chez toutes les patientes atteintes d'un cancer du sein nouvellement diagnostiqué dans une population génétiquement distincte.
De plus, le taux d'adoption du "dépistage familial en cascade", la fréquence des variants pathogènes et les barrières contre les tests seront étudiés.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
1000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Amman, Jordan, 11941
- King Hussein Cancer Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Tous les patients consécutifs qui remplissent les critères d'inclusion/exclusion et qui sont traités et suivis au KHCC seront invités.
On estime qu'un total de 1000 patients participeront
La description
Critère d'intégration:
- Patient adulte, âgé de ≥ 18 ans au moment du diagnostic du cancer
- Diagnostic pathologique prouvé du cancer du sein (y compris CCIS); n'importe quelle étape. (les antécédents de cancer sont autorisés)
- Volonté de participer
- Formulaire de consentement signé.
Critère d'exclusion:
- Trouble psychiatrique majeur (défini comme : patients suivis par un psychiatre et sous antipsychotiques
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patientes atteintes d'un cancer du sein
Tous les patients adultes avec un diagnostic confirmé de cancer du sein, âgés de 18 ans ou plus au moment du diagnostic de cancer, seront invités à participer.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Prévalence de variants germinaux pathogènes ou probablement pathogènes chez les patientes atteintes d'un cancer du sein nouvellement diagnostiqué et testées par des tests multigéniques universels ou des tests ciblés basés sur des lignes directrices
Délai: 2021-2023
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2021-2023
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Nombre de participants présentant des variants de signification incertaine (VUS) évalués par des tests universels sur panel multigénique par rapport à des tests ciblés basés sur des lignes directrices
Délai: 2021-2023
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2021-2023
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Les raisons/obstacles au refus des tests génétiques en cascade chez les patients atteints d'un cancer nouvellement diagnostiqué
Délai: 2021-2023
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2021-2023
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Taux de tests en cascade des membres de la famille des participants présentant une mutation pathogène positive
Délai: 2021-2023
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La famille des patients positifs se verra proposer le test génétique.
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2021-2023
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Prévalence des mutations pathogènes ou probablement pathogènes parmi les membres de la famille des patients présentant des mutations pathogènes à l'aide du panel multigène universel
Délai: 2021-2023
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2021-2023
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Prévalence des variants de signification incertaine (VUS) parmi les membres de la famille testés des participants présentant des mutations pathogènes, telle qu'évaluée par un panel multigène universel
Délai: 2021-2023
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2021-2023
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Les raisons/obstacles au refus des tests génétiques en cascade parmi les membres de la famille des patients testés porteurs de mutations pathogènes
Délai: 2021-2023
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2021-2023
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Hikmat Abdel-Razeq, King Hussein Cancer Center
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 avril 2021
Achèvement primaire (Réel)
1 février 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
1 février 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 mai 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 juin 2021
Première publication (Réel)
10 juin 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 mars 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
18 mars 2025
Dernière vérification
1 mars 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 20 KHCC 202
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .