COG-PSYCHO：社会认知和精神病特征：遗传和现象学方法 (COG-PSYCHO)

精神分裂症和情绪障碍代表两种严重且常见的疾病，具有异质表型，共享一些临床症状（情绪障碍可能存在精神病性症状，精神分裂症可能存在系统性症状）和包括社会认知在内的神经认知障碍。 这些疾病是由几个次要效应基因与各种早期或晚期环境因素相互作用引起的，具有社会心理或生物学起源。

这些病理与主要神经传递系统功能障碍的关联一直是众多研究的主题，但由于方法学、临床（表型异质性）和最终的遗传原因，结果往往相互矛盾。 表型的定义是精神障碍遗传学研究中的一个重要问题。 遗传研究期间受试者表型错误分类的风险证实需要更好地划分同质患者亚群。 国家精神卫生研究所 (NIMH) 制定的临床研究标准对于为现代遗传学研究以及精神障碍的影像学、神经科学或行为科学提供足够的力量至关重要。

我们工作的目的是研究精神分裂症和情绪障碍的受限表型：社会认知评估。 社会认知缺陷构成 NIMH 描述的子结构之一，并导致功能和临床失调，阻碍社会心理康复。 事实上，据报道催产素是社会认知（包括同理心和心理理论）和情绪行为调节的中介（Meyer-Lindenberg，2011）。

目前的项目涉及对衡量社会感知、情感面部识别和同理心的几个社会认知任务的分析。 这项工作的目的是强调 4 种社会认知范式的表现与 OXT 和 OXTR 基因的多态性以及患有精神分裂症或有或没有精神病症状的情绪障碍的受试者群体之间的关联。

这项研究的主要假设是，这些基因对招募的每个人群（精神分裂症患者或情绪障碍患者）的社会认知都有影响。 第二个假设是表明，与患有没有精神病症状的情绪障碍患者（相互作用机制）相比，基因型的这种影响在患有精神病症状（患有情绪障碍或精神分裂症）的患者中更为显着。

主要目的：显示 OXT 和 OXTR 基因变异与在精神分裂症或有或没有精神病特征的情绪障碍患者中观察到的社会认知缺陷之间的关联。

主要终点：在眼中读心测试 (RMET) 上的表现，该测试衡量将情绪归因于他人的能力。

次要目标：

1. 显示 OXT 和 OXTR 基因对其他 3 种社会认知范式以及以下亚组的影响：精神分裂症患者、情绪障碍患者、有精神病症状的患者和无精神病症状的患者。
2. 强调 OXT 和 OXTR 基因的遗传变异与精神分裂症和情绪障碍（注意力、执行和记忆功能）中主要受损的认知和神经能力之间的相互作用。
3. 寻找童年创伤性生活事件与妄想临床表型和情绪障碍认知受损之间的关联。
4. 证明与没有精神病症状的患者相比，有精神病症状的患者血浆催产素水平降低，并且与受试者总样本以及每个亚组的社会认知表现相关。
5. 为了证明与没有精神病症状的受试者（没有精神病症状的情绪障碍）相比，有精神病症状（精神分裂症或有精神病症状的情绪障碍）患者的 OXTR 基因表达减少，并且与受试者总样本和社会认知表现相关这些子组中的每一个。

次要评估标准：

1. 在其他三项衡量社会认知的测试中的表现：应用于社会认知的延迟讨论、人际反应指数和同理心商数（Berthoz 等人，2008 年）
2. RMET测试性能
3. 潜在创伤性生活事件（CTQ 问卷）
4. 循环催产素的血浆测定
5. 通过 RT-qPCR 测量的 OXTR 基因的 mRNA 表达水平 单中心横断面研究评估患有精神分裂症、有或没有精神病症状的情绪障碍患者的社会认知，以寻找与社会认知表现有关的遗传决定因素。

患者接受生物采样（OXT 和 OXTR 基因变异的基因分型、循环催产素的量化和 OXTR 转录物表达的量化）并接受多项评估（RMET、延迟贴现、人际反应指数、同理心商数）。

纳入标准

• 75岁以下的主要患者
• 介绍精神分裂症、双相情感障碍或重度抑郁发作的 DSM-5 标准。
• 能够给予同意或在监管下
• 受益于健康保险计划 未纳入的标准 怀孕（在纳入该计划之前进行的尿检） 程序 将在纳入时在住院或门诊环境中进行一次三小时的面对面访谈。 患者将接受 RMET 进行的 30 分钟社会认知评估、两个同理心自我问卷调查：IRI 和 QE，以及一个计算机化的更新时间戳。

使用 DIGS 收集标准化精神病学和成瘾学诊断由 DUBERTRET 教授（Hôpital Louis Mourier）负责，以定义受试者组。 没有每日跟进；病人参与是一天。

所有受试者都将获得血样，以便进行遗传分析，包括测试基因的基因分型、通过 RT-qPCR 和催产素测定对外周静脉血 (biogps) 中表达的 OXTR mRNA 进行定量。

患者人数 600 名患者

1（单中心研究）纳入持续时间：5 年参与持续时间（治疗 + 随访）：1 天总研究持续时间 5 年