XLH 的疾病负担和功能障碍 (IdeFIX)
2025年7月16日 更新者：Wuerzburg University Hospital
X连锁低磷血症的纵向疾病负担和功能障碍的鉴定
观察性研究包括前瞻性随访和回顾性图表审查，以评估 XLH 患者疾病的纵向病程，特别关注与疾病或相应治疗相关的功能障碍、身体表现和并发症。
研究概览
详细说明
这是一项观察性/非干预性研究，旨在评估 XLH 的纵向病程，包括疾病相关的疾病负担和功能障碍。 这是通过对受影响患者进行前瞻性随访以及回顾性图表审查来实现的。 按照临床常规进行的评估以及作为本研究一部分的具体评估将包括
- 基线文件/人口统计（从医疗记录中获得）
- XLH 疾病特定病史的一般数据
- 体检结果
- 功能评估
- 技术评估
- 生活质量/问卷调查
- 实验室评估
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
60
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Wuerzburg、德国、97074
- Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
X连锁低磷血症成年患者
描述
纳入标准：
- 入学时年龄≥18岁（含18岁）的男性或女性
X连锁低磷血症的诊断通过
- 记录在患者或直接相关家庭成员中的 PHEX 突变
- XLH 阳性家族史和疾病症状或
- 磷酸尿 + c 期 FGF23 或 iFGF23 血清水平升高以及疾病症状
- 书面知情同意书
排除标准：
- 疑似确诊为另一种磷酸盐消耗性疾病
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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病程
大体时间：自注册之日起 48 个月内可追溯
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记录和评估 XLH 成年患者的自然病程、相关症状和功能障碍。
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自注册之日起 48 个月内可追溯
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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合并症和医疗
大体时间：自注册之日起 48 个月内可追溯
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评估并记录 XLH 成年患者的合并症和治疗方案
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自注册之日起 48 个月内可追溯
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功能缺陷和行动限制
大体时间：自注册之日起 48 个月内可追溯
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评估并记录 XLH 成年患者的功能缺陷和活动受限
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自注册之日起 48 个月内可追溯
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实验室值
大体时间：自注册之日起 48 个月内可追溯
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评估 XLH 成人随时间变化的实验室参数
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自注册之日起 48 个月内可追溯
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器官/组织特定健康问题
大体时间：自注册之日起 48 个月内可追溯
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描述器官/组织特定健康问题的频率和结果（例如影响
XLH 成人的骨骼、牙齿健康、肌肉和关节）
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自注册之日起 48 个月内可追溯
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治疗的安全性和耐受性
大体时间：自注册之日起 48 个月内可追溯
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评估 XLH 患者常用的各种治疗方案的安全性和耐受性
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自注册之日起 48 个月内可追溯
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生活质量
大体时间：自注册之日起 48 个月内可追溯
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评估成年 XLH 患者的生活质量及其各自的决定因素
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自注册之日起 48 个月内可追溯
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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治疗对身体表现的影响
大体时间：自注册之日起 48 个月内可追溯
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评估临床常规治疗（包括医疗方法和物理治疗）对 XLH 成年患者身体机能和活动能力的影响
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自注册之日起 48 个月内可追溯
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病史
大体时间：自注册之日起 48 个月内可追溯
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记录和评估 XLH 成年患者的病史，以了解其对成年期疾病负担的预测价值
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自注册之日起 48 个月内可追溯
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年10月1日
初级完成 (实际的)
2024年11月30日
研究完成 (估计的)
2026年10月1日
研究注册日期
首次提交
2021年6月22日
首先提交符合 QC 标准的
2021年6月22日
首次发布 (实际的)
2021年6月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年7月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年7月16日
最后验证
2025年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- IdeFIX
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
为了保证患者的隐私，不能共享个体参与者的数据。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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