Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Бремя болезней и функциональные нарушения при XLH (IdeFIX)

16 июля 2025 г. обновлено: Wuerzburg University Hospital

Выявление продольного бремени болезней и функциональных нарушений при Х-сцепленной гипофосфатемии

Наблюдательное исследование, включающее проспективное наблюдение, а также ретроспективный обзор карт с целью оценки продольного течения заболевания у пациентов с XLH с особым акцентом на функциональные нарушения, физическую работоспособность и осложнения, связанные с заболеванием или соответствующим лечением.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это обсервационное/неинтервенционное исследование с целью оценки долгосрочного течения XLH, включая связанное с заболеванием бремя болезней и функциональные нарушения. Это достигается как путем проспективного наблюдения за пострадавшими пациентами, так и путем ретроспективного анализа карт. Оценка, проводимая в соответствии с клинической рутиной и специально оцененная в рамках данного исследования, будет включать в себя:

  • базовая документация/демографические данные (полученные из медицинских записей)
  • общие данные о конкретном анамнезе XLH-заболевания
  • результаты медицинского осмотра
  • функциональные оценки
  • технические оценки
  • качество жизни / анкеты
  • лабораторные оценки

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

60

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Германия
      • Wuerzburg, Германия, 97074
        • Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Взрослые пациенты с Х-сцепленной гипофосфатемией

Описание

Критерии включения:

  • Мужчина или женщина в возрасте ≥ 18 лет включительно на момент зачисления

  • Диагноз Х-сцепленной гипофосфатемии подтвержден

    • документированная мутация PHEX у пациента или у непосредственно родственного члена семьи
    • положительный семейный анамнез XLH и симптомы заболевания или
    • Фосфатурия + повышенный уровень с-концевого FGF23 или iFGF23 в сыворотке крови и симптомы заболевания
  • Письменное информированное согласие

Критерий исключения:

- Подозревается в подтвержденном диагнозе другого расстройства, связанного с потерей фосфатов.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Течение болезни
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Документировать и оценить естественное течение заболевания, сопутствующие симптомы и функциональные нарушения у взрослых пациентов с XLH.
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сопутствующие заболевания и медикаментозное лечение
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Оценить и задокументировать сопутствующие заболевания и схемы лечения, применяемые у взрослых пациентов с XLH.
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Функциональные дефициты и ограничения мобильности
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Оцените и документируйте функциональные дефициты и ограничения подвижности у взрослых пациентов с XLH.
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Лабораторные показатели
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Оцените лабораторные параметры с течением времени у взрослых с XLH
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Проблемы со здоровьем, специфичные для органов/тканей
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Опишите частоту и исход проблем со здоровьем, специфичных для органов/тканей (влияющих, например, на скелет, здоровье зубов, мышцы и суставы) у взрослых с XLH
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Безопасность и переносимость лечения
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Оценить безопасность и переносимость различных схем лечения, обычно применяемых у пациентов с XLH.
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Качество жизни
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Оценить качество жизни и соответствующие определяющие факторы у взрослых пациентов с XLH.
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Влияние лечения на физическую работоспособность
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Оценить влияние рутинного клинического лечения, включая как медицинские подходы, так и физиотерапию, на физическую работоспособность и подвижность взрослых пациентов с XLH.
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
История болезни
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
Документируйте и оценивайте историю болезни взрослых пациентов с XLH, чтобы понять ее прогностическую ценность для бремени болезни во взрослом возрасте.
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Wuerzburg University Hospital

Соавторы

Kyowa Kirin, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 октября 2020 г.

Первичное завершение (Действительный)

30 ноября 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 октября 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 июня 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 июня 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

30 июня 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 июля 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 июля 2025 г.

Последняя проверка

1 июля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IdeFIX

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Данные отдельных участников не могут быть разглашены, чтобы гарантировать конфиденциальность пациентов.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться