- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT04946409
Бремя болезней и функциональные нарушения при XLH (IdeFIX)
Выявление продольного бремени болезней и функциональных нарушений при Х-сцепленной гипофосфатемии
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это обсервационное/неинтервенционное исследование с целью оценки долгосрочного течения XLH, включая связанное с заболеванием бремя болезней и функциональные нарушения. Это достигается как путем проспективного наблюдения за пострадавшими пациентами, так и путем ретроспективного анализа карт. Оценка, проводимая в соответствии с клинической рутиной и специально оцененная в рамках данного исследования, будет включать в себя:
- базовая документация/демографические данные (полученные из медицинских записей)
- общие данные о конкретном анамнезе XLH-заболевания
- результаты медицинского осмотра
- функциональные оценки
- технические оценки
- качество жизни / анкеты
- лабораторные оценки
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Lothar Seefried, MD
- Номер телефона: +49 931 803 3575
- Электронная почта: l-seefried.klh@uni-wuerzburg.de
Места учебы
-
-
-
Wuerzburg, Германия, 97074
- Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Мужчина или женщина в возрасте ≥ 18 лет включительно на момент зачисления
Диагноз Х-сцепленной гипофосфатемии подтвержден
- документированная мутация PHEX у пациента или у непосредственно родственного члена семьи
- положительный семейный анамнез XLH и симптомы заболевания или
- Фосфатурия + повышенный уровень с-концевого FGF23 или iFGF23 в сыворотке крови и симптомы заболевания
- Письменное информированное согласие
Критерий исключения:
- Подозревается в подтвержденном диагнозе другого расстройства, связанного с потерей фосфатов.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Другой
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Течение болезни
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Документировать и оценить естественное течение заболевания, сопутствующие симптомы и функциональные нарушения у взрослых пациентов с XLH.
|
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Сопутствующие заболевания и медикаментозное лечение
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Оценить и задокументировать сопутствующие заболевания и схемы лечения, применяемые у взрослых пациентов с XLH.
|
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Функциональные дефициты и ограничения мобильности
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Оцените и документируйте функциональные дефициты и ограничения подвижности у взрослых пациентов с XLH.
|
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Лабораторные показатели
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Оцените лабораторные параметры с течением времени у взрослых с XLH
|
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Проблемы со здоровьем, специфичные для органов/тканей
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Опишите частоту и исход проблем со здоровьем, специфичных для органов/тканей (влияющих, например, на
скелет, здоровье зубов, мышцы и суставы) у взрослых с XLH
|
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Безопасность и переносимость лечения
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Оценить безопасность и переносимость различных схем лечения, обычно применяемых у пациентов с XLH.
|
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Качество жизни
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Оценить качество жизни и соответствующие определяющие факторы у взрослых пациентов с XLH.
|
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Влияние лечения на физическую работоспособность
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Оценить влияние рутинного клинического лечения, включая как медицинские подходы, так и физиотерапию, на физическую работоспособность и подвижность взрослых пациентов с XLH.
|
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
История болезни
Временное ограничение: ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Документируйте и оценивайте историю болезни взрослых пациентов с XLH, чтобы понять ее прогностическую ценность для бремени болезни во взрослом возрасте.
|
ретроспективно и до 48 месяцев с момента регистрации
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания почек
- Урологические заболевания
- Расстройства питания
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Авитаминоз
- Дефицитные заболевания
- Недоедание
- Заболевания костей
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Болезни костей, метаболические
- Почечный канальцевый транспорт, врожденные ошибки
- Нарушения обмена кальция
- Метаболизм металлов, врожденные ошибки
- Нарушения обмена фосфора
- Рахит
- Дефицит витамина D
- Рахит, гипофосфатемический
- Гипофосфатемия, семейная
- Женские урогенитальные заболевания
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Урогенитальные заболевания
- Мужские мочеполовые заболевания
- Семейный гипофосфатемический рахит
- Гипофосфатемия
Другие идентификационные номера исследования
- IdeFIX
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Х-сцепленная гипофосфатемия
-
University Hospital, MontpellierAssociation Xtraordinaire sub-group DDX3X; GenidaНеизвестныйНарушение интеллектуального развития | X-LINKEDФранция
-
University of California, DavisNational Institute of Mental Health (NIMH)ЗавершенныйХрупкая премутация XСоединенные Штаты
-
The Catholic University of KoreaЗавершенныйМетаболический синдром X | Метаболический сердечно-сосудистый синдром | Синдром резистентности к инсулину X | Дисметаболический синдром XКорея, Республика
-
University of Colorado, DenverЗавершенныйСиндром Тернера | Синдром Тернера Мозаицизм, 45, X/46, XX или XY | Синдром Тернера Мозаицизм 46,X,I(X)(Q10)/45,X | Синдром Тернера Кариотип 46, X с аномальной половой хромосомой, кроме I (Xq)Соединенные Штаты
-
West China HospitalРекрутинг
-
Centre Hospitalier Universitaire de NīmesЗавершенныйРезистентность к инсулину | Метаболический синдром XФранция
-
Maastricht University Medical CenterЗавершенный
-
University of California, DavisЗавершенный
-
University of GuelphЗавершенныйМетаболический синдром XКанада
-
GlaxoSmithKlineЗавершенныйМетаболический синдром XИспания, Аргентина, Австралия, Латвия, Индия, Мексика, Пакистан, Словакия, Коста-Рика, Новая Зеландия, Румыния, Российская Федерация, Чили
Клинические исследования без вмешательства
-
Brigham and Women's HospitalNational Institute on Aging (NIA)ЗавершенныйРевматические заболевания | Красная волчанка, системная | Приверженность, лекарства | ПодаграСоединенные Штаты
-
NoNO Inc.РекрутингПервое исследование на людях по оценке безопасности нового препарата, предназначенного для лечения острого ишемического инсультаКанада
-
Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.CelerionЗавершенный
-
Meghan MarsacChildren's Hospital of PhiladelphiaЗавершенный
-
Seton Healthcare FamilyUniversity of Texas at AustinЗавершенныйКачество жизни | Хроническое заболевание | Хроническое заболеваниеСоединенные Штаты
-
University Medical Center GroningenGGZ Drenthe Mental Health InstitutionРекрутингСердечно-сосудистый риск | Депрессия, униполярная | Депрессия, биполярное расстройствоНидерланды
-
Catharina Ziekenhuis EindhovenЗавершенный
-
Kessler FoundationUniversity of Southern California; VA Office of Research and Development; Kessler Institute... и другие соавторыНеизвестныйТравматическое повреждение мозгаСоединенные Штаты
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisЗавершенныйСерповидно-клеточная анемияФранция
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)РекрутингДоконтактная профилактика ВИЧСоединенные Штаты