Carga de enfermedad y deterioro funcional en XLH (IdeFIX)
16 de julio de 2025 actualizado por: Wuerzburg University Hospital
Identificación de la carga longitudinal de enfermedad y deterioro funcional en la hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Estudio observacional que comprende seguimiento prospectivo y revisión retrospectiva de historias clínicas para evaluar el curso longitudinal de la enfermedad en pacientes con XLH con un enfoque específico en el deterioro funcional, el rendimiento físico y las complicaciones asociadas con la enfermedad o el tratamiento respectivo.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio observacional / no intervencionista para evaluar el curso longitudinal de XLH, incluida la carga de enfermedad relacionada con la enfermedad y el deterioro funcional. Esto se logra tanto mediante el seguimiento prospectivo de los pacientes afectados como mediante la revisión retrospectiva de las historias clínicas. La evaluación realizada según la rutina clínica y evaluada específicamente como parte de este estudio incluirá
- Documentación inicial / demográfica (obtenida de registros médicos)
- datos generales sobre el historial médico específico de la enfermedad XLH
- resultados del examen fisico
- evaluaciones funcionales
- evaluaciones técnicas
- calidad de vida / cuestionarios
- evaluaciones de laboratorio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
60
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Wuerzburg, Alemania, 97074
- Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes adultos con hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre o mujer, edad ≥ 18 años, inclusive, en el momento de la inscripción
Diagnóstico de hipofosfatemia ligada al cromosoma X confirmado por
- Mutación PHEX documentada en el paciente o en un familiar directamente relacionado.
- antecedentes familiares positivos de XLH y síntomas de la enfermedad o
- Fosfaturia + niveles séricos elevados de c-term FGF23 o iFGF23 y síntomas de la enfermedad
- Consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- Se sospecha que tiene un diagnóstico confirmado de otro trastorno de pérdida de fosfato.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Curso de la enfermedad
Periodo de tiempo: retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Documentar y evaluar el curso natural de la enfermedad, los síntomas asociados y el deterioro funcional en pacientes adultos con XLH.
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retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Comorbilidades y tratamiento médico.
Periodo de tiempo: retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Evaluar y documentar comorbilidades y regímenes de tratamiento médico aplicados en pacientes adultos con XLH.
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retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Déficits funcionales y limitaciones de movilidad.
Periodo de tiempo: retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Evaluar y documentar déficits funcionales y limitaciones de movilidad en pacientes adultos con XLH
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retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Valores de laboratorio
Periodo de tiempo: retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Evaluar los parámetros de laboratorio a lo largo del tiempo en adultos con XLH
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retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Problemas de salud específicos de órganos/tejidos
Periodo de tiempo: retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Describir la frecuencia y el resultado de problemas de salud específicos de órganos/tejidos (que afectan, por ejemplo,
esqueleto, salud dental, músculos y articulaciones) en adultos con XLH
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retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Seguridad y tolerabilidad del tratamiento.
Periodo de tiempo: retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Evaluar la seguridad y tolerabilidad de diversos regímenes de tratamiento comúnmente aplicados en pacientes con XLH.
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retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Calidad de vida
Periodo de tiempo: retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Evaluar la calidad de vida y sus respectivos determinantes en pacientes adultos con XLH.
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retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Impacto del tratamiento en el rendimiento físico.
Periodo de tiempo: retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Evaluar el impacto del tratamiento clínico de rutina, incluidos los enfoques médicos y la fisioterapia, sobre el rendimiento físico y la movilidad de pacientes adultos con XLH.
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retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Historial médico
Periodo de tiempo: retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Documentar y evaluar el historial médico de pacientes adultos con XLH para comprender su valor predictivo sobre la carga de enfermedad en la edad adulta.
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retrospectivo y hasta 48 meses desde la inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de octubre de 2020
Finalización primaria (Actual)
30 de noviembre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de octubre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de junio de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de junio de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
30 de junio de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de julio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de julio de 2025
Última verificación
1 de julio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Trastornos Nutricionales
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Óseas Metabólicas
- Trastornos del metabolismo del fósforo
- Avitaminosis
- Enfermedades por deficiencia
- Desnutrición
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Raquitismo Hipofosfatémico
- Raquitismo
- Hipofosfatemia Familiar
- Transporte tubular renal, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo del calcio
- Deficiencia de vitamina D
- Hipofosfatemia
- Raquitismo hipofosfatémico familiar
Otros números de identificación del estudio
- IdeFIX
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Los datos de los participantes individuales no se pueden compartir para garantizar la privacidad de los pacientes.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .