Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Krankheitslast und funktionelle Beeinträchtigung bei XLH (IdeFIX)

16. Juli 2025 aktualisiert von: Wuerzburg University Hospital

Identifizierung der longitudinalen Krankheitslast und funktionellen Beeinträchtigung bei X-chromosomaler Hypophosphatämie

Beobachtungsstudie, die eine prospektive Nachuntersuchung sowie eine retrospektive Diagrammüberprüfung umfasst, um den Längsverlauf der Erkrankung bei XLH-Patienten zu bewerten, mit besonderem Schwerpunkt auf Funktionsbeeinträchtigungen, körperlicher Leistungsfähigkeit und Komplikationen im Zusammenhang mit der Erkrankung oder der entsprechenden Behandlung.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hierbei handelt es sich um eine beobachtende/nicht-interventionelle Studie zur Beurteilung des Längsverlaufs von XLH einschließlich krankheitsbedingter Krankheitslast und Funktionsbeeinträchtigung. Dies wird sowohl durch eine prospektive Nachuntersuchung der betroffenen Patienten als auch durch eine retrospektive Überprüfung der Krankenakten erreicht. Die gemäß der klinischen Routine durchgeführte und im Rahmen dieser Studie speziell evaluierte Bewertung umfasst:

  • Basisdokumentation/demografische Daten (wie aus den Krankenakten entnommen)
  • Allgemeine Daten zur XLH-krankheitsspezifischen Krankengeschichte
  • Ergebnisse der körperlichen Untersuchung
  • Funktionsbeurteilungen
  • technische Gutachten
  • Lebensqualität / Fragebögen
  • Laborauswertungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Wuerzburg, Deutschland, 97074
        • Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Erwachsene Patienten mit X-chromosomaler Hypophosphatämie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männlich oder weiblich, zum Zeitpunkt der Einschreibung mindestens 18 Jahre alt

  • Diagnose einer X-chromosomalen Hypophosphatämie bestätigt durch

    • dokumentierte PHEX-Mutation entweder beim Patienten oder bei einem direkt verwandten Familienmitglied
    • positive XLH-Familienanamnese und Krankheitssymptome oder
    • Phosphaturie + erhöhte Serumspiegel von c-term FGF23 oder iFGF23 und Krankheitssymptome
  • Schriftliche Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

- Verdacht auf bestätigte Diagnose einer anderen Phosphatverschwendungsstörung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krankheitsverlauf
Zeitfenster: retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Zur Dokumentation und Beurteilung des natürlichen Krankheitsverlaufs, der damit verbundenen Symptome und Funktionsbeeinträchtigungen bei erwachsenen Patienten mit XLH.
retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Komorbiditäten und medizinische Behandlung
Zeitfenster: retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Bewerten und dokumentieren Sie Komorbiditäten und medizinische Behandlungsschemata bei erwachsenen Patienten mit XLH
retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Funktionelle Defizite und Mobilitätseinschränkungen
Zeitfenster: retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Bewerten und dokumentieren Sie funktionelle Defizite und Mobilitätseinschränkungen bei erwachsenen Patienten mit XLH
retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Laborwerte
Zeitfenster: retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Bewerten Sie die Laborparameter im Laufe der Zeit bei Erwachsenen mit XLH
retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Organ-/gewebespezifische Gesundheitsprobleme
Zeitfenster: retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Beschreiben Sie die Häufigkeit und das Ergebnis organ-/gewebespezifischer Gesundheitsprobleme (z. B. Skelett, Zahngesundheit, Muskeln und Gelenke) bei Erwachsenen mit XLH
retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Sicherheit und Verträglichkeit der Behandlung
Zeitfenster: retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Bewerten Sie die Sicherheit und Verträglichkeit verschiedener Behandlungsschemata, die üblicherweise bei XLH-Patienten angewendet werden
retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Lebensqualität
Zeitfenster: retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Bewerten Sie die Lebensqualität und die jeweiligen bestimmenden Faktoren bei erwachsenen Patienten mit XLH
retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Einfluss der Behandlung auf die körperliche Leistungsfähigkeit
Zeitfenster: retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Bewerten Sie die Auswirkungen der klinischen Routinebehandlung, einschließlich medizinischer Ansätze und Physiotherapie, auf die körperliche Leistungsfähigkeit und Mobilität erwachsener Patienten mit XLH
retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Krankengeschichte
Zeitfenster: retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung
Dokumentieren und bewerten Sie die Krankengeschichte erwachsener Patienten mit XLH, um deren Vorhersagewert für die Krankheitslast im Erwachsenenalter zu verstehen
retrospektiv und bis zu 48 Monate nach der Einschreibung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Wuerzburg University Hospital

Mitarbeiter

Kyowa Kirin, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Oktober 2020

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. November 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Juni 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. Juni 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. Juni 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. Juli 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. Juli 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IdeFIX

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Aus Gründen der Privatsphäre der Patienten können die Daten einzelner Teilnehmer nicht weitergegeben werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur X-verbundene Hypophosphatämie

Klinische Studien zur kein Eingriff

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren