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Carga de doença e comprometimento funcional em XLH (IdeFIX)

16 de julho de 2025 atualizado por: Wuerzburg University Hospital

Identificação da carga longitudinal da doença e comprometimento funcional na hipofosfatemia ligada ao X

Estudo observacional que compreende acompanhamento prospectivo e revisão retrospectiva de prontuários para avaliar o curso longitudinal da doença em pacientes com XLH com foco específico no comprometimento funcional, desempenho físico e complicações associadas à doença ou respectivo tratamento.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo observacional/não intervencionista, a fim de avaliar o curso longitudinal do XLH, incluindo a carga de doença relacionada à doença e o comprometimento funcional. Isso é realizado tanto pelo acompanhamento prospectivo dos pacientes afetados quanto pela revisão retrospectiva dos prontuários. A avaliação conduzida de acordo com a rotina clínica e avaliada especificamente como parte deste estudo incluirá

  • documentação de base/demográfica (conforme obtida de registros médicos)
  • dados gerais sobre histórico médico específico da doença XLH
  • resultados do exame físico
  • avaliações funcionais
  • avaliações técnicas
  • qualidade de vida / questionários
  • avaliações laboratoriais

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

60

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Wuerzburg, Alemanha, 97074
        • Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes adultos com hipofosfatemia ligada ao X

Descrição

Critério de inclusão:

  • Homem ou mulher, com idade ≥ 18 anos, inclusive, no momento da inscrição

  • Diagnóstico de hipofosfatemia ligada ao X confirmado por

    • mutação PHEX documentada no paciente ou em um membro da família diretamente relacionado
    • história familiar positiva de XLH e sintomas da doença ou
    • Fosfatúria + níveis séricos elevados de FGF23 ou iFGF23 a termo c e sintomas da doença
  • Consentimento informado por escrito

Critério de exclusão:

- Suspeito de diagnóstico confirmado de outro distúrbio de perda de fosfato

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Outro

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Curso da doença
Prazo: retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Documentar e avaliar o curso natural da doença, sintomas associados e comprometimento funcional em pacientes adultos com XLH.
retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Comorbidades e tratamento médico
Prazo: retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Avaliar e documentar comorbidades e regimes de tratamento médico aplicados em pacientes adultos com XLH
retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Déficits funcionais e restrições de mobilidade
Prazo: retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Avaliar e documentar déficits funcionais e restrições de mobilidade em pacientes adultos com XLH
retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Valores laboratoriais
Prazo: retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Avalie os parâmetros laboratoriais ao longo do tempo em adultos com XLH
retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Problemas de saúde específicos de órgãos/tecidos
Prazo: retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Descrever a frequência e o resultado de problemas de saúde específicos de órgãos/tecidos (afetando, por exemplo, esqueleto, saúde dentária, músculos e articulações) em adultos com XLH
retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Segurança e tolerabilidade do tratamento
Prazo: retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Avaliar a segurança e tolerabilidade de vários regimes de tratamento comumente aplicados em pacientes com XLH
retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Qualidade de vida
Prazo: retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Avaliar a qualidade de vida e respectivos fatores determinantes em pacientes adultos com XLH
retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Impacto do tratamento no desempenho físico
Prazo: retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Avaliar o impacto do tratamento clínico de rotina, incluindo abordagens médicas e fisioterapia, no desempenho físico e na mobilidade de pacientes adultos com XLH
retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Histórico médico
Prazo: retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição
Documentar e avaliar o histórico médico de pacientes adultos com XLH, a fim de compreender seu valor preditivo na carga da doença na idade adulta
retrospectiva e até 48 meses a partir da inscrição

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Wuerzburg University Hospital

Colaboradores

Kyowa Kirin, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de outubro de 2020

Conclusão Primária (Real)

30 de novembro de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de outubro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

22 de junho de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de junho de 2021

Primeira postagem (Real)

30 de junho de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de julho de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de julho de 2025

Última verificação

1 de julho de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IdeFIX

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Os dados individuais dos participantes não podem ser compartilhados para garantir a privacidade dos pacientes.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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