Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Sjukdomsbörda och funktionsnedsättning i XLH (IdeFIX)

16 juli 2025 uppdaterad av: Wuerzburg University Hospital

Identifiering av longitudinell sjukdomsbörda och funktionsnedsättning vid X-länkad hypofosfatemi

Observationsstudie omfattande prospektiv uppföljning samt retrospektiv kartöversikt i syfte att utvärdera det longitudinella sjukdomsförloppet hos XLH-patienter med särskilt fokus på funktionsnedsättning, fysisk prestation och komplikationer kopplade till sjukdomen eller respektive behandling.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en observationsstudie/icke-interventionsstudie för att bedöma det longitudinella förloppet av XLH inklusive sjukdomsrelaterad sjukdomsbörda och funktionsnedsättning. Detta åstadkoms genom både prospektiv uppföljning av drabbade patienter och retrospektiv kartgranskning. Utvärdering utförd enligt klinisk rutin och specifikt utvärderad som en del av denna studie kommer att omfatta

  • baslinjedokumentation/demografi (som erhållits från medicinska journaler)
  • allmänna data om XLH-sjukdomsspecifik medicinsk historia
  • resultat av fysisk undersökning
  • funktionsbedömningar
  • tekniska bedömningar
  • livskvalitet / frågeformulär
  • laboratorieutvärderingar

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

60

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Tyskland
      • Wuerzburg, Tyskland, 97074
        • Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vuxna patienter med X-kopplad hypofosfatemi

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Man eller kvinna, ålder ≥ 18 år, inklusive, vid tidpunkten för registreringen

  • Diagnos av X-länkad hypofosfatemi bekräftad av

    • dokumenterad PHEX-mutation hos antingen patienten eller hos en direkt relaterad familjemedlem
    • positiv familjehistoria av XLH och symtom på sjukdomen eller
    • Fosfaturi + förhöjda serumnivåer av c-term FGF23 eller iFGF23 och symtom på sjukdomen
  • Skriftligt informerat samtycke

Exklusions kriterier:

– Misstänkt för bekräftad diagnos på ytterligare en fosfatförlustrubbning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sjukdomsförlopp
Tidsram: retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Att dokumentera och bedöma det naturliga sjukdomsförloppet, associerade symtom och funktionsnedsättning hos vuxna patienter med XLH.
retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Samsjukligheter och medicinsk behandling
Tidsram: retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Bedöm och dokumentera komorbiditeter och medicinska behandlingsregimer som tillämpas hos vuxna patienter med XLH
retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Funktionella brister och rörelsehinder
Tidsram: retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Bedöma och dokumentera funktionella brister och mobilitetsbegränsningar hos vuxna patienter med XLH
retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Laboratorievärden
Tidsram: retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Bedöm laboratorieparametrar över tid hos vuxna med XLH
retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Organ-/vävnadsspecifika hälsoproblem
Tidsram: retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Beskriv frekvens och resultat av organ-/vävnadsspecifika hälsoproblem (som påverkar t.ex. skelett, tandhälsa, muskler och leder) hos vuxna med XLH
retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Säkerhet och tolerabilitet av behandling
Tidsram: retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Utvärdera säkerheten och tolerabiliteten för olika behandlingsregimer som vanligtvis används hos XLH-patienter
retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Livskvalité
Tidsram: retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Bedöm livskvalitet och respektive avgörande faktorer hos vuxna patienter med XLH
retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Behandlingens inverkan på fysisk prestation
Tidsram: retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Utvärdera effekten av klinisk rutinbehandling inklusive både medicinska metoder och sjukgymnastik på fysisk prestation och rörlighet hos vuxna patienter med XLH
retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Medicinsk historia
Tidsram: retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen
Dokumentera och utvärdera medicinsk historia av vuxna patienter med XLH för att förstå dess prediktiva värde på sjukdomsbördan i vuxen ålder
retroaktivt och upp till 48 månader från inskrivningen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Wuerzburg University Hospital

Samarbetspartners

Kyowa Kirin, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 oktober 2020

Primärt slutförande (Faktisk)

30 november 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 juni 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 juni 2021

Första postat (Faktisk)

30 juni 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 juli 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 juli 2025

Senast verifierad

1 juli 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IdeFIX

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Individuella deltagares data kan inte delas för att garantera patienternas integritet.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera