- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT04946409
Ziektelast en functionele beperkingen bij XLH (IdeFIX)
Identificatie van longitudinale ziektelast en functionele beperkingen bij X-gebonden hypofosfatemie
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een observationeel/niet-interventioneel onderzoek om het longitudinale beloop van XLH te beoordelen, inclusief ziektegerelateerde ziektelast en functionele beperkingen. Dit wordt bereikt door zowel prospectieve follow-up van getroffen patiënten als retrospectieve beoordeling van de dossiers. Evaluatie uitgevoerd volgens de klinische routine en specifiek geëvalueerd als onderdeel van dit onderzoek omvat onder meer:
- basisdocumentatie / demografisch (zoals verkregen uit medische dossiers)
- algemene gegevens over de specifieke medische geschiedenis van de XLH-ziekte
- uitslag lichamelijk onderzoek
- functionele beoordelingen
- technische beoordelingen
- kwaliteit van leven / vragenlijsten
- laboratoriumevaluaties
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Wuerzburg, Duitsland, 97074
- Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Man of vrouw, ≥ 18 jaar oud, inclusief, op het moment van inschrijving
Diagnose van X-gebonden hypofosfatemie bevestigd door
- gedocumenteerde PHEX-mutatie bij de patiënt of bij een direct verwant familielid
- positieve familiegeschiedenis van XLH en symptomen van de ziekte of
- Fosfaturie + verhoogde serumspiegels van c-term FGF23 of iFGF23 en symptomen van de ziekte
- Schriftelijke geïnformeerde toestemming
Uitsluitingscriteria:
- Verdacht van bevestigde diagnose van een andere fosfaatverspillingsstoornis
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Ander
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Verloop van de ziekte
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Documenteren en beoordelen van het natuurlijke beloop van de ziekte, de bijbehorende symptomen en functionele beperkingen bij volwassen patiënten met XLH.
|
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Comorbiditeiten en medische behandeling
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Beoordeel en documenteer comorbiditeiten en medische behandelingsregimes die worden toegepast bij volwassen patiënten met XLH
|
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Functionele tekorten en mobiliteitsbeperkingen
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Beoordeel en documenteer functionele tekorten en mobiliteitsbeperkingen bij volwassen patiënten met XLH
|
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Laboratoriumwaarden
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Beoordeel laboratoriumparameters in de loop van de tijd bij volwassenen met XLH
|
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Orgaan-/weefselspecifieke gezondheidsproblemen
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Beschrijf de frequentie en uitkomst van orgaan-/weefselspecifieke gezondheidsproblemen (die bijvoorbeeld van invloed zijn op de gezondheid)
skelet, tandgezondheid, spieren en gewrichten) bij volwassenen met XLH
|
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Veiligheid en verdraagbaarheid van de behandeling
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Evalueer de veiligheid en verdraagbaarheid van verschillende behandelingsregimes die vaak worden toegepast bij XLH-patiënten
|
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Kwaliteit van het leven
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Beoordeel de kwaliteit van leven en de respectievelijke bepalende factoren bij volwassen patiënten met XLH
|
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Impact van de behandeling op fysieke prestaties
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Evalueer de impact van klinische routinebehandeling, inclusief zowel medische benaderingen als fysiotherapie, op de fysieke prestaties en mobiliteit van volwassen patiënten met XLH
|
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Medische geschiedenis
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Documenteer en beoordeel de medische geschiedenis van volwassen patiënten met XLH om de voorspellende waarde ervan op de ziektelast op volwassen leeftijd te begrijpen
|
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Metabole ziekten
- Nier Ziekten
- Urologische ziekten
- Voedingsstoornissen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Musculoskeletale aandoeningen
- Avitaminose
- Deficiëntie Ziekten
- Ondervoeding
- Botziekten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Botziekten, Metabool
- Renaal tubulair transport, aangeboren fouten
- Calciummetabolismestoornissen
- Metaalmetabolisme, aangeboren fouten
- Stoornissen in het metabolisme van fosfor
- Rachitis
- Vitamine D-tekort
- Rachitis, hypofosfatemisch
- Hypofosfatemie, familiaal
- Vrouwelijke urogenitale ziekten
- Vrouwelijke urogenitale ziekten en zwangerschapscomplicaties
- Urogenitale ziekten
- Mannelijke urogenitale ziekten
- Familiale hypofosfatemische rachitis
- Hypofosfatemie
Andere studie-ID-nummers
- IdeFIX
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op X-gekoppelde hypofosfatemie
-
Sheba Medical CenterElMindA LtdWervingFragile X-geassocieerd tremor-ataxiesyndroom | FXTASIsraël
-
Ovid Therapeutics Inc.VoltooidFragiele X-syndroom (FXS)Verenigde Staten
-
Guido A. Davidzon, MD, SMIngetrokken
-
Tetra Discovery PartnersVoltooidFragile X-syndroom | Fra(X)-syndroom | FXSVerenigde Staten
-
Marinus PharmaceuticalsUniversity of California, Davis; U.S. Army Medical Research and Development CommandVoltooidFragile x SyndroomBelgië, Verenigde Staten
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...VoltooidFragile X-syndroomVerenigde Staten
-
Seaside Therapeutics, Inc.VoltooidFragile X-syndroomVerenigde Staten
-
Seaside Therapeutics, Inc.National Institutes of Health (NIH)VoltooidFragile X-syndroomVerenigde Staten
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...VoltooidFragiele X-syndroom (FXS)Verenigde Staten
-
University of California, DavisUniversity of Alberta; St. Justine's HospitalWervingNeurologische gedragsmanifestaties | Genetische ziekten, X-gekoppeld | Verstandelijk gehandicapt | Fragile X-syndroom | Seksuele chromosoomaandoeningen | Fragiele X Mentale Retardatie Syndroom | Trinucleotide Repeat-uitbreiding | Fra(X)-syndroom | FXS | Geestelijke retardatie, X-gekoppeldVerenigde Staten, Canada
Klinische onderzoeken op geen tussenkomst
-
The University of Texas Health Science Center,...National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Actief, niet wervend
-
Henry Ford Health SystemBlue Cross Blue Shield of Michigan FoundationVoltooidDiabetes mellitus, type 2Verenigde Staten
-
Idaho State UniversityNog niet aan het wervenGegamificeerde digitale interventie om de effectiviteit van exposure-therapie voor OCS te verbeterenExperimentele videogames | Gedragsbeoordeling
-
University of MinnesotaVoltooid
-
Vanderbilt UniversityAanmelden op uitnodigingMoeilijkheden bij het leren van wiskundeVerenigde Staten
-
VA Office of Research and DevelopmentVoltooidVA-no-shows verminderen: evaluatie van voorspellende overboeking toegepast op colonoscopie (No-show)DarmkankerVerenigde Staten
-
Catharina Ziekenhuis EindhovenVoltooidVasculaire infectiesNederland
-
National and Kapodistrian University of AthensUniversity of Thessaly; Aghia Sophia Children's Hospital of Athens; National Hellenic... en andere medewerkersVoltooidDiabetes mellitus type 2 | Telomeer verkortingGriekenland
-
Hackensack Meridian HealthAmerican Music Therapy AssociationWervingSchizofreniespectrum en andere psychotische stoornissen | Bipolaire stoornis | Angststoornis | Geestelijke gezondheidsproblemen | DepressiefVerenigde Staten
-
Evgenia E. PsarrakiVoltooidErnstige depressieve stoornisGriekenland