Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ziektelast en functionele beperkingen bij XLH (IdeFIX)

16 juli 2025 bijgewerkt door: Wuerzburg University Hospital

Identificatie van longitudinale ziektelast en functionele beperkingen bij X-gebonden hypofosfatemie

Observationeel onderzoek bestaande uit prospectieve follow-up en retrospectief overzicht van de ziektebeelden om het longitudinale beloop van de ziekte bij XLH-patiënten te evalueren, met een specifieke focus op functionele beperkingen, fysieke prestaties en complicaties die verband houden met de ziekte of de respectieve behandeling.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een observationeel/niet-interventioneel onderzoek om het longitudinale beloop van XLH te beoordelen, inclusief ziektegerelateerde ziektelast en functionele beperkingen. Dit wordt bereikt door zowel prospectieve follow-up van getroffen patiënten als retrospectieve beoordeling van de dossiers. Evaluatie uitgevoerd volgens de klinische routine en specifiek geëvalueerd als onderdeel van dit onderzoek omvat onder meer:

  • basisdocumentatie / demografisch (zoals verkregen uit medische dossiers)
  • algemene gegevens over de specifieke medische geschiedenis van de XLH-ziekte
  • uitslag lichamelijk onderzoek
  • functionele beoordelingen
  • technische beoordelingen
  • kwaliteit van leven / vragenlijsten
  • laboratoriumevaluaties

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Wuerzburg, Duitsland, 97074
        • Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Volwassen patiënten met X-gebonden hypofosfatemie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Man of vrouw, ≥ 18 jaar oud, inclusief, op het moment van inschrijving

  • Diagnose van X-gebonden hypofosfatemie bevestigd door

    • gedocumenteerde PHEX-mutatie bij de patiënt of bij een direct verwant familielid
    • positieve familiegeschiedenis van XLH en symptomen van de ziekte of
    • Fosfaturie + verhoogde serumspiegels van c-term FGF23 of iFGF23 en symptomen van de ziekte
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

- Verdacht van bevestigde diagnose van een andere fosfaatverspillingsstoornis

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verloop van de ziekte
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Documenteren en beoordelen van het natuurlijke beloop van de ziekte, de bijbehorende symptomen en functionele beperkingen bij volwassen patiënten met XLH.
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Comorbiditeiten en medische behandeling
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Beoordeel en documenteer comorbiditeiten en medische behandelingsregimes die worden toegepast bij volwassen patiënten met XLH
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Functionele tekorten en mobiliteitsbeperkingen
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Beoordeel en documenteer functionele tekorten en mobiliteitsbeperkingen bij volwassen patiënten met XLH
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Laboratoriumwaarden
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Beoordeel laboratoriumparameters in de loop van de tijd bij volwassenen met XLH
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Orgaan-/weefselspecifieke gezondheidsproblemen
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Beschrijf de frequentie en uitkomst van orgaan-/weefselspecifieke gezondheidsproblemen (die bijvoorbeeld van invloed zijn op de gezondheid) skelet, tandgezondheid, spieren en gewrichten) bij volwassenen met XLH
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Veiligheid en verdraagbaarheid van de behandeling
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Evalueer de veiligheid en verdraagbaarheid van verschillende behandelingsregimes die vaak worden toegepast bij XLH-patiënten
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Kwaliteit van het leven
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Beoordeel de kwaliteit van leven en de respectievelijke bepalende factoren bij volwassen patiënten met XLH
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Impact van de behandeling op fysieke prestaties
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Evalueer de impact van klinische routinebehandeling, inclusief zowel medische benaderingen als fysiotherapie, op de fysieke prestaties en mobiliteit van volwassen patiënten met XLH
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Medische geschiedenis
Tijdsspanne: met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving
Documenteer en beoordeel de medische geschiedenis van volwassen patiënten met XLH om de voorspellende waarde ervan op de ziektelast op volwassen leeftijd te begrijpen
met terugwerkende kracht en tot 48 maanden na inschrijving

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Wuerzburg University Hospital

Medewerkers

Kyowa Kirin, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 november 2024

Studie voltooiing (Geschat)

1 oktober 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 juni 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 juni 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

30 juni 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 juli 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 juli 2025

Laatst geverifieerd

1 juli 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IdeFIX

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Individuele deelnemersgegevens kunnen niet worden gedeeld om de privacy van patiënten te garanderen.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren