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Fardeau de la maladie et des déficiences fonctionnelles dans le XLH (IdeFIX)

5 décembre 2023 mis à jour par: Wuerzburg University Hospital

Identification de la charge longitudinale de la maladie et de la déficience fonctionnelle dans l'hypophosphatémie liée à l'X

Étude observationnelle comprenant un suivi prospectif ainsi qu'un examen rétrospectif des dossiers afin d'évaluer l'évolution longitudinale de la maladie chez les patients XLH avec un accent particulier sur la déficience fonctionnelle, la performance physique et les complications associées à la maladie ou au traitement respectif.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude observationnelle/non interventionnelle visant à évaluer l'évolution longitudinale de la XLH, y compris la charge de morbidité liée à la maladie et la déficience fonctionnelle. Ceci est accompli à la fois par un suivi prospectif des patients concernés ainsi que par un examen rétrospectif des dossiers. L'évaluation menée selon la routine clinique et spécifiquement évaluée dans le cadre de cette étude comprendra

  • documentation de base / données démographiques (obtenues à partir des dossiers médicaux)
  • données générales sur les antécédents médicaux spécifiques à la maladie XLH
  • résultats de l'examen physique
  • évaluations fonctionnelles
  • évaluations techniques
  • qualité de vie / questionnaires
  • évaluations de laboratoire

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

60

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Wuerzburg, Allemagne, 97074
        • Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients adultes atteints d'hypophosphatémie liée à l'X

La description

Critère d'intégration:

  • Homme ou femme, âgé de ≥ 18 ans inclus, au moment de l'inscription

  • Diagnostic d'hypophosphatémie liée à l'X confirmé par

    • mutation PHEX documentée chez le patient ou chez un membre de la famille directement apparenté
    • antécédents familiaux positifs de XLH et symptômes de la maladie ou
    • Phosphaturie + taux sériques élevés de FGF23 ou d'iFGF23 à terme c et symptômes de la maladie
  • Consentement éclairé écrit

Critère d'exclusion:

- Suspecté d'un diagnostic confirmé d'un autre trouble de perte de phosphate

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Evolution de la maladie
Délai: rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Documenter et évaluer l'évolution naturelle de la maladie, les symptômes associés et la déficience fonctionnelle chez les patients adultes atteints de XLH.
rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Comorbidités et traitement médical
Délai: rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Évaluer et documenter les comorbidités et les schémas thérapeutiques médicaux appliqués chez les patients adultes atteints de XLH
rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Déficits fonctionnels et contraintes de mobilité
Délai: rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Évaluer et documenter les déficits fonctionnels et les contraintes de mobilité chez les patients adultes atteints de XLH
rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Valeurs de laboratoire
Délai: rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Évaluer les paramètres de laboratoire au fil du temps chez les adultes atteints de XLH
rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Problèmes de santé spécifiques aux organes/tissus
Délai: rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Décrire la fréquence et l'issue des problèmes de santé spécifiques à un organe ou à un tissu (affectant par ex. squelette, santé dentaire, muscles et articulations) chez les adultes atteints de XLH
rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Sécurité et tolérabilité du traitement
Délai: rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Évaluer l'innocuité et la tolérabilité de divers schémas thérapeutiques couramment appliqués chez les patients XLH
rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Qualité de vie
Délai: rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Évaluer la qualité de vie et les facteurs déterminants respectifs chez les patients adultes atteints de XLH
rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Impact du traitement sur les performances physiques
Délai: rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Évaluer l'impact du traitement clinique de routine, comprenant à la fois les approches médicales et la physiothérapie, sur la performance physique et la mobilité des patients adultes atteints de XLH
rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Antécédents médicaux
Délai: rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription
Documenter et évaluer les antécédents médicaux des patients adultes atteints de XLH afin de comprendre sa valeur prédictive sur la charge de morbidité à l'âge adulte
rétrospective et jusqu'à 48 mois à compter de l'inscription

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Wuerzburg University Hospital

Collaborateurs

Kyowa Kirin, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 octobre 2020

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 octobre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 juin 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 juin 2021

Première publication (Réel)

30 juin 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

6 décembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 décembre 2023

Dernière vérification

1 décembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IdeFIX

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Les données individuelles des participants ne peuvent pas être partagées afin de garantir la confidentialité des patients.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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