Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sygdomsbyrde og funktionsnedsættelse i XLH (IdeFIX)

16. juli 2025 opdateret af: Wuerzburg University Hospital

Identifikation af longitudinel sygdomsbyrde og funktionsnedsættelse ved X-forbundet hypofosfatæmi

Observationsstudie omfattende prospektiv opfølgning samt retrospektiv diagramgennemgang med henblik på at evaluere det longitudinelle sygdomsforløb hos XLH-patienter med særligt fokus på funktionsnedsættelse, fysisk ydeevne og komplikationer forbundet med sygdommen eller den respektive behandling.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en observationel/ikke-interventionel undersøgelse med henblik på at vurdere det longitudinelle forløb af XLH inklusive sygdomsrelateret sygdomsbyrde og funktionsnedsættelse. Dette opnås ved både prospektiv opfølgning af berørte patienter såvel som retrospektiv diagramgennemgang. Evaluering udført i henhold til klinisk rutine og specifikt evalueret som en del af denne undersøgelse vil omfatte

  • basislinjedokumentation/demografisk (som hentet fra lægejournaler)
  • generelle data om XLH-sygdomsspecifik sygehistorie
  • resultater af fysisk undersøgelse
  • funktionelle vurderinger
  • tekniske vurderinger
  • livskvalitet / spørgeskemaer
  • laboratorieevalueringer

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

60

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Wuerzburg, Tyskland, 97074
        • Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne patienter med X-bundet hypofosfatæmi

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde, i alderen ≥ 18 år inklusive, på tilmeldingstidspunktet

  • Diagnose af X-bundet hypofosfatæmi bekræftet af

    • dokumenteret PHEX-mutation hos enten patienten eller hos et direkte relateret familiemedlem
    • positiv familiehistorie med XLH og symptomer på sygdommen eller
    • Fosfaturi + forhøjede serumniveauer af c-term FGF23 eller iFGF23 og symptomer på sygdommen
  • Skriftligt informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

- Mistænkt for bekræftet diagnose af en anden fosfatspildsforstyrrelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sygdomsforløb
Tidsramme: retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
At dokumentere og vurdere det naturlige sygdomsforløb, associerede symptomer og funktionsnedsættelse hos voksne patienter med XLH.
retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Komorbiditeter og medicinsk behandling
Tidsramme: retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Vurder og dokumenter komorbiditeter og medicinske behandlingsregimer anvendt hos voksne patienter med XLH
retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Funktionelle mangler og mobilitetsbegrænsninger
Tidsramme: retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Vurder og dokumenter funktionelle mangler og mobilitetsbegrænsninger hos voksne patienter med XLH
retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Laboratorieværdier
Tidsramme: retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Vurder laboratorieparametre over tid hos voksne med XLH
retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Organ-/vævsspecifikke sundhedsproblemer
Tidsramme: retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Beskriv hyppigheden og resultatet af organ-/vævsspecifikke sundhedsproblemer (som påvirker f.eks. skelet, tandsundhed, muskler og led) hos voksne med XLH
retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Behandlingssikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Evaluer sikkerhed og tolerabilitet af forskellige behandlingsregimer, der almindeligvis anvendes hos XLH-patienter
retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Livskvalitet
Tidsramme: retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Vurder livskvalitet og respektive bestemmende faktorer hos voksne patienter med XLH
retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Behandlingens indvirkning på den fysiske ydeevne
Tidsramme: retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Evaluer virkningen af ​​klinisk rutinebehandling, herunder både medicinske tilgange og fysioterapi på fysisk ydeevne og mobilitet hos voksne patienter med XLH
retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Medicinsk historie
Tidsramme: retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning
Dokumentere og vurdere sygehistorie for voksne patienter med XLH for at forstå dens forudsigelige værdi for sygdomsbyrden i voksenalderen
retrospektivt og op til 48 måneder fra indskrivning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Wuerzburg University Hospital

Samarbejdspartnere

Kyowa Kirin, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. november 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. juni 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. juni 2021

Først opslået (Faktiske)

30. juni 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. juli 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. juli 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IdeFIX

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Individuelle deltagerdata kan ikke deles for at garantere patientens privatliv.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med X-forbundet hypofosfatæmi

Kliniske forsøg med intet indgreb

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner