Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Obciążenie chorobą i upośledzeniem czynnościowym w XLH (IdeFIX)

16 lipca 2025 zaktualizowane przez: Wuerzburg University Hospital

Identyfikacja podłużnego obciążenia chorobą i upośledzenia czynnościowego w hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X

Badanie obserwacyjne obejmujące prospektywną obserwację oraz retrospektywny przegląd wykresów w celu oceny podłużnego przebiegu choroby u pacjentów z XLH, ze szczególnym uwzględnieniem upośledzenia czynnościowego, sprawności fizycznej i powikłań związanych z chorobą lub odpowiednim leczeniem.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to badanie obserwacyjne/nieinterwencyjne mające na celu ocenę podłużnego przebiegu XLH, w tym związanego z chorobą obciążenia chorobą i upośledzenia czynnościowego. Osiąga się to zarówno poprzez prospektywne obserwacje chorych pacjentów, jak i retrospektywny przegląd wykresów. Ocena przeprowadzona zgodnie z rutynową procedurą kliniczną i specjalnie oceniona w ramach tego badania obejmie

  • dokumentacja wyjściowa/demograficzna (pozyskana z dokumentacji medycznej)
  • ogólne dane dotyczące historii medycznej dotyczącej choroby XLH
  • wyniki badania fizykalnego
  • oceny funkcjonalne
  • oceny techniczne
  • jakość życia / kwestionariusze
  • oceny laboratoryjne

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
      • Wuerzburg, Niemcy, 97074
        • Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dorośli pacjenci z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna lub kobieta, w wieku ≥ 18 lat włącznie w momencie rejestracji

  • Rozpoznanie hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X potwierdzone przez

    • udokumentowaną mutację PHEX u pacjenta lub u bezpośrednio spokrewnionego członka rodziny
    • dodatni wywiad rodzinny w kierunku XLH i objawy choroby lub
    • Fosfaturia + podwyższone poziomy w surowicy c-term FGF23 lub iFGF23 a objawy choroby
  • Pisemna świadoma zgoda

Kryteria wyłączenia:

- Podejrzewa się o potwierdzoną diagnozę innego zaburzenia związanego z utratą fosforanów

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przebieg choroby
Ramy czasowe: retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Dokumentowanie i ocena naturalnego przebiegu choroby, towarzyszących jej objawów i upośledzenia czynnościowego u dorosłych pacjentów z XLH.
retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Choroby współistniejące i leczenie
Ramy czasowe: retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Ocena i dokumentacja chorób współistniejących oraz schematów leczenia stosowanych u dorosłych pacjentów z XLH
retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Deficyty funkcjonalne i ograniczenia ruchowe
Ramy czasowe: retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Ocena i dokumentacja deficytów funkcjonalnych i ograniczeń ruchowych u dorosłych pacjentów z XLH
retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Wartości laboratoryjne
Ramy czasowe: retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Ocena parametrów laboratoryjnych w czasie u dorosłych chorych na XLH
retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Problemy zdrowotne specyficzne dla narządów/tkanek
Ramy czasowe: retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Opisać częstotliwość i skutki problemów zdrowotnych specyficznych dla narządu/tkanki (wpływających np. szkielet, zdrowie zębów, mięśnie i stawy) u dorosłych chorych na XLH
retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Bezpieczeństwo i tolerancja leczenia
Ramy czasowe: retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Ocenić bezpieczeństwo i tolerancję różnych schematów leczenia powszechnie stosowanych u pacjentów z XLH
retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Jakość życia
Ramy czasowe: retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Ocena jakości życia i odpowiednich czynników determinujących u dorosłych pacjentów z XLH
retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wpływ leczenia na wydolność fizyczną
Ramy czasowe: retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Ocena wpływu rutynowego leczenia klinicznego, obejmującego zarówno podejście medyczne, jak i fizjoterapię, na sprawność fizyczną i mobilność dorosłych pacjentów z XLH
retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Historia medyczna
Ramy czasowe: retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji
Dokumentuj i oceniaj historię medyczną dorosłych pacjentów z XLH, aby zrozumieć jej wartość predykcyjną w zakresie obciążenia chorobą w wieku dorosłym
retrospektywne i do 48 miesięcy od rejestracji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Wuerzburg University Hospital

Współpracownicy

Kyowa Kirin, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 listopada 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 czerwca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 czerwca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 czerwca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 lipca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IdeFIX

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Dane poszczególnych uczestników nie mogą być udostępniane w celu zapewnienia prywatności pacjentów.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X

Badania kliniczne na bez interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Singapore

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj