Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zátěž nemocí a funkční porucha v XLH (IdeFIX)

16. července 2025 aktualizováno: Wuerzburg University Hospital

Identifikace longitudinální zátěže nemocí a funkčního poškození u X-vázané hypofosfatemie

Observační studie zahrnující prospektivní sledování i retrospektivní přehled grafů s cílem zhodnotit longitudinální průběh onemocnění u XLH pacientů se specifickým zaměřením na funkční postižení, fyzickou výkonnost a komplikace spojené s onemocněním nebo příslušnou léčbou.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je observační/neintervenční studie za účelem posouzení longitudinálního průběhu XLH včetně zátěže onemocnění související s onemocněním a funkčního poškození. Toho je dosaženo jak prospektivním sledováním postižených pacientů, tak i retrospektivním přehledem grafů. Hodnocení provedené podle klinické rutiny a specificky hodnocené jako součást této studie bude zahrnovat

  • základní dokumentace / demografické údaje (získané ze zdravotních záznamů)
  • obecné údaje o lékařské anamnéze specifické pro XLH onemocnění
  • výsledky fyzikálního vyšetření
  • funkční hodnocení
  • technické posudky
  • kvalita života / dotazníky
  • laboratorní hodnocení

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
      • Wuerzburg, Německo, 97074
        • Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělí pacienti s X-vázanou hypofosfatemií

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muž nebo žena ve věku ≥ 18 let včetně, v době zápisu

  • Diagnóza X-vázané hypofosfatémie potvrzena

    • dokumentovaná mutace PHEX buď u pacienta, nebo u přímo příbuzného člena rodiny
    • pozitivní rodinná anamnéza XLH a příznaky onemocnění popř
    • Fosfaturie + zvýšené sérové ​​hladiny c-term FGF23 nebo iFGF23 a příznaky onemocnění
  • Písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

- Podezření na potvrzenou diagnózu jiné poruchy plýtvání fosfáty

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Průběh onemocnění
Časové okno: zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Dokumentovat a hodnotit přirozený průběh onemocnění, související symptomy a funkční poruchu u dospělých pacientů s XLH.
zpětně a až 48 měsíců od zápisu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Komorbidity a medikamentózní léčba
Časové okno: zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Posuďte a zdokumentujte komorbidity a léčebné režimy aplikované u dospělých pacientů s XLH
zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Funkční deficity a omezení mobility
Časové okno: zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Posuďte a zdokumentujte funkční deficity a omezení mobility u dospělých pacientů s XLH
zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Laboratorní hodnoty
Časové okno: zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Hodnotit laboratorní parametry v průběhu času u dospělých s XLH
zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Zdravotní problémy specifické pro orgány / tkáně
Časové okno: zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Popište četnost a výsledek orgánově/tkáňově specifických zdravotních problémů (ovlivňujících např. kostra, zdraví zubů, svalů a kloubů) u dospělých s XLH
zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Bezpečnost a snášenlivost léčby
Časové okno: zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Vyhodnoťte bezpečnost a snášenlivost různých léčebných režimů běžně používaných u XLH pacientů
zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Kvalita života
Časové okno: zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Posuďte kvalitu života a příslušné určující faktory u dospělých pacientů s XLH
zpětně a až 48 měsíců od zápisu

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vliv léčby na fyzickou výkonnost
Časové okno: zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Zhodnoťte dopad klinické rutinní léčby zahrnující jak lékařské přístupy, tak fyzikální terapii na fyzickou výkonnost a mobilitu dospělých pacientů s XLH
zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Zdravotní historie
Časové okno: zpětně a až 48 měsíců od zápisu
Dokumentujte a vyhodnoťte anamnézu dospělých pacientů s XLH, abyste pochopili její prediktivní hodnotu pro zátěž onemocněním v dospělosti
zpětně a až 48 měsíců od zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Wuerzburg University Hospital

Spolupracovníci

Kyowa Kirin, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2020

Primární dokončení (Aktuální)

30. listopadu 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. června 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. června 2021

První zveřejněno (Aktuální)

30. června 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. července 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. července 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IdeFIX

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Údaje jednotlivých účastníků nelze sdílet, aby bylo zaručeno soukromí pacientů.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na X-vázaná hypofosfatemie

Klinické studie na žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Jamaica

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit