Sykdomsbyrde og funksjonsnedsettelse i XLH (IdeFIX)
16. juli 2025 oppdatert av: Wuerzburg University Hospital
Identifikasjon av longitudinell sykdomsbyrde og funksjonssvikt ved X-koblet hypofosfatemi
Observasjonsstudie som omfatter prospektiv oppfølging samt retrospektiv kartgjennomgang for å evaluere det longitudinelle sykdomsforløpet hos XLH-pasienter med spesifikt fokus på funksjonshemming, fysisk ytelse og komplikasjoner knyttet til sykdommen eller respektive behandling.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en observasjons-/ikke-intervensjonsstudie for å vurdere det longitudinelle forløpet av XLH inkludert sykdomsrelatert sykdomsbyrde og funksjonssvikt. Dette oppnås ved både prospektiv oppfølging av berørte pasienter samt retrospektiv kartgjennomgang. Evaluering utført i henhold til klinisk rutine og spesifikt evaluert som en del av denne studien vil inkludere
- grunnlinjedokumentasjon / demografisk (som hentet fra medisinske journaler)
- generelle data om XLH-sykdomsspesifikk sykehistorie
- resultater av fysisk undersøkelse
- funksjonsvurderinger
- tekniske vurderinger
- livskvalitet / spørreskjema
- laboratorieevalueringer
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
60
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Wuerzburg, Tyskland, 97074
- Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
N/A
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Voksne pasienter med X-bundet hypofosfatemi
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mann eller kvinne, alderen ≥ 18 år, inkludert, på tidspunktet for påmelding
Diagnose av X-bundet hypofosfatemi bekreftet av
- dokumentert PHEX-mutasjon hos enten pasienten, eller hos et direkte relatert familiemedlem
- positiv familiehistorie med XLH og symptomer på sykdommen eller
- Fosfaturi + forhøyede serumnivåer av c-term FGF23 eller iFGF23 og symptomer på sykdommen
- Skriftlig informert samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Mistenkt for bekreftet diagnose av en annen fosfatsvinnlidelse
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sykdomsforløp
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
Å dokumentere og vurdere det naturlige sykdomsforløpet, tilhørende symptomer og funksjonssvikt hos voksne pasienter med XLH.
|
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Komorbiditeter og medisinsk behandling
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
Vurder og dokumenter komorbiditeter og medisinske behandlingsregimer brukt hos voksne pasienter med XLH
|
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
|
Funksjonelle mangler og mobilitetsbegrensninger
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
Vurder og dokumenter funksjonelle mangler og mobilitetsbegrensninger hos voksne pasienter med XLH
|
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
|
Laboratorieverdier
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
Vurder laboratorieparametere over tid hos voksne med XLH
|
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
|
Organ-/vevsspesifikke helseproblemer
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
Beskriv hyppighet og utfall av organ-/vevsspesifikke helseproblemer (som påvirker f.eks.
skjelett, tannhelse, muskler og ledd) hos voksne med XLH
|
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
|
Behandlingssikkerhet og toleranse
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
Evaluer sikkerheten og toleransen til ulike behandlingsregimer som vanligvis brukes hos XLH-pasienter
|
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
|
Livskvalitet
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
Vurder livskvalitet og respektive bestemmende faktorer hos voksne pasienter med XLH
|
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Behandlingens innvirkning på fysisk ytelse
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
Evaluer virkningen av klinisk rutinebehandling inkludert både medisinske tilnærminger og fysioterapi på fysisk ytelse og mobilitet til voksne pasienter med XLH
|
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
|
Medisinsk historie
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
Dokumentere og vurdere sykehistorien til voksne pasienter med XLH for å forstå dens prediktive verdi på sykdomsbyrden i voksen alder
|
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. oktober 2020
Primær fullføring (Faktiske)
30. november 2024
Studiet fullført (Antatt)
1. oktober 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. juni 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
22. juni 2021
Først lagt ut (Faktiske)
30. juni 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
20. juli 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
16. juli 2025
Sist bekreftet
1. juli 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Beinsykdommer
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Ernæringsforstyrrelser
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Nyresykdommer
- Urologiske sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Bensykdommer, metabolske
- Forstyrrelser i fosformetabolisme
- Avitaminose
- Mangelsykdommer
- Underernæring
- Metallmetabolisme, medfødte feil
- Rakitt, hypofosfatemisk
- Rakitt
- Hypofosfatemi, familiær
- Renal tubulær transport, medfødte feil
- Forstyrrelser i kalsiummetabolisme
- Vitamin D-mangel
- Hypofosfatemi
- Familiær hypofosfatemisk rakitt
Andre studie-ID-numre
- IdeFIX
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
IPD-planbeskrivelse
Individuelle deltakerdata kan ikke deles for å garantere pasientens personvern.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .