Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sykdomsbyrde og funksjonsnedsettelse i XLH (IdeFIX)

5. desember 2023 oppdatert av: Wuerzburg University Hospital

Identifikasjon av longitudinell sykdomsbyrde og funksjonssvikt ved X-koblet hypofosfatemi

Observasjonsstudie som omfatter prospektiv oppfølging samt retrospektiv kartgjennomgang for å evaluere det longitudinelle sykdomsforløpet hos XLH-pasienter med spesifikt fokus på funksjonshemming, fysisk ytelse og komplikasjoner knyttet til sykdommen eller respektive behandling.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en observasjons-/ikke-intervensjonsstudie for å vurdere det longitudinelle forløpet av XLH inkludert sykdomsrelatert sykdomsbyrde og funksjonssvikt. Dette oppnås ved både prospektiv oppfølging av berørte pasienter samt retrospektiv kartgjennomgang. Evaluering utført i henhold til klinisk rutine og spesifikt evaluert som en del av denne studien vil inkludere

  • grunnlinjedokumentasjon / demografisk (som hentet fra medisinske journaler)
  • generelle data om XLH-sykdomsspesifikk sykehistorie
  • resultater av fysisk undersøkelse
  • funksjonsvurderinger
  • tekniske vurderinger
  • livskvalitet / spørreskjema
  • laboratorieevalueringer

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Tyskland
      • Wuerzburg, Tyskland, 97074
        • Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne pasienter med X-bundet hypofosfatemi

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mann eller kvinne, alderen ≥ 18 år, inkludert, på tidspunktet for påmelding

  • Diagnose av X-bundet hypofosfatemi bekreftet av

    • dokumentert PHEX-mutasjon hos enten pasienten, eller hos et direkte relatert familiemedlem
    • positiv familiehistorie med XLH og symptomer på sykdommen eller
    • Fosfaturi + forhøyede serumnivåer av c-term FGF23 eller iFGF23 og symptomer på sykdommen
  • Skriftlig informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

- Mistenkt for bekreftet diagnose av en annen fosfatsvinnlidelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sykdomsforløp
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Å dokumentere og vurdere det naturlige sykdomsforløpet, tilhørende symptomer og funksjonssvikt hos voksne pasienter med XLH.
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Komorbiditeter og medisinsk behandling
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Vurder og dokumenter komorbiditeter og medisinske behandlingsregimer brukt hos voksne pasienter med XLH
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Funksjonelle mangler og mobilitetsbegrensninger
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Vurder og dokumenter funksjonelle mangler og mobilitetsbegrensninger hos voksne pasienter med XLH
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Laboratorieverdier
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Vurder laboratorieparametere over tid hos voksne med XLH
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Organ-/vevsspesifikke helseproblemer
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Beskriv hyppighet og utfall av organ-/vevsspesifikke helseproblemer (som påvirker f.eks. skjelett, tannhelse, muskler og ledd) hos voksne med XLH
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Behandlingssikkerhet og toleranse
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Evaluer sikkerheten og toleransen til ulike behandlingsregimer som vanligvis brukes hos XLH-pasienter
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Livskvalitet
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Vurder livskvalitet og respektive bestemmende faktorer hos voksne pasienter med XLH
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Behandlingens innvirkning på fysisk ytelse
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Evaluer virkningen av klinisk rutinebehandling inkludert både medisinske tilnærminger og fysioterapi på fysisk ytelse og mobilitet til voksne pasienter med XLH
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Medisinsk historie
Tidsramme: retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding
Dokumentere og vurdere sykehistorien til voksne pasienter med XLH for å forstå dens prediktive verdi på sykdomsbyrden i voksen alder
retrospektivt og inntil 48 måneder fra innmelding

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Wuerzburg University Hospital

Samarbeidspartnere

Kyowa Kirin, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2020

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. oktober 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. juni 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. juni 2021

Først lagt ut (Faktiske)

30. juni 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

6. desember 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. desember 2023

Sist bekreftet

1. desember 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • IdeFIX

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Individuelle deltakerdata kan ikke deles for å garantere pasientens personvern.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på X koblet hypofosfatemi

Kliniske studier på ingen inngrep

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Thailand

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere