Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Carico di malattia e compromissione funzionale nella XLH (IdeFIX)

5 dicembre 2023 aggiornato da: Wuerzburg University Hospital

Identificazione del peso longitudinale della malattia e del deterioramento funzionale nell'ipofosfatemia legata all'X

Studio osservazionale comprendente follow-up prospettico e revisione retrospettiva delle cartelle cliniche al fine di valutare il decorso longitudinale della malattia nei pazienti con XLH con un focus specifico sul deterioramento funzionale, sulla prestazione fisica e sulle complicanze associate alla malattia o al rispettivo trattamento.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale/non interventistico al fine di valutare il decorso longitudinale della XLH, compreso il carico di malattia correlato alla malattia e il deterioramento funzionale. Ciò è ottenuto sia dal follow-up prospettico dei pazienti affetti che dalla revisione retrospettiva delle cartelle cliniche. La valutazione condotta secondo la routine clinica e valutata specificamente come parte di questo studio includerà

  • documentazione di base/demografica (ottenuta dalle cartelle cliniche)
  • dati generali sulla storia medica specifica della malattia XLH
  • risultati dell'esame fisico
  • valutazioni funzionali
  • valutazioni tecniche
  • qualità della vita/questionari
  • valutazioni di laboratorio

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Germania
      • Wuerzburg, Germania, 97074
        • Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti adulti con ipofosfatemia legata all'X

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschio o femmina, di età ≥ 18 anni compresi, al momento dell'iscrizione

  • Diagnosi di ipofosfatemia legata all'X confermata da

    • mutazione PHEX documentata nel paziente o in un membro della famiglia direttamente imparentato
    • storia familiare positiva di XLH e sintomi della malattia o
    • Fosfaturia + livelli sierici elevati di FGF23 o iFGF23 c-termine e sintomi della malattia
  • Consenso informato scritto

Criteri di esclusione:

- Sospettato diagnosi confermata di un altro disturbo da deperimento di fosfati

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Decorso della malattia
Lasso di tempo: retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Documentare e valutare il decorso naturale della malattia, i sintomi associati e il deterioramento funzionale nei pazienti adulti con XLH.
retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Comorbilità e cure mediche
Lasso di tempo: retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Valutare e documentare le comorbidità e i regimi di trattamento medico applicati nei pazienti adulti con XLH
retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Deficit funzionali e vincoli di mobilità
Lasso di tempo: retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Valutare e documentare i deficit funzionali e i vincoli di mobilità nei pazienti adulti con XLH
retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Valori di laboratorio
Lasso di tempo: retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Valutare i parametri di laboratorio nel tempo negli adulti con XLH
retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Problemi di salute specifici di organi/tessuti
Lasso di tempo: retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Descrivere la frequenza e l'esito dei problemi di salute specifici di organi/tessuti (che interessano ad es. scheletro, salute dentale, muscoli e articolazioni) negli adulti con XLH
retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Sicurezza e tollerabilità del trattamento
Lasso di tempo: retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Valutare la sicurezza e la tollerabilità dei vari regimi terapeutici comunemente applicati nei pazienti con XLH
retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Qualità della vita
Lasso di tempo: retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Valutare la qualità della vita e i rispettivi fattori determinanti nei pazienti adulti con XLH
retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Impatto del trattamento sulla prestazione fisica
Lasso di tempo: retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Valutare l'impatto del trattamento clinico di routine, compresi gli approcci medici e la terapia fisica, sulle prestazioni fisiche e sulla mobilità dei pazienti adulti affetti da XLH
retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Storia medica
Lasso di tempo: retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione
Documentare e valutare l'anamnesi dei pazienti adulti affetti da XLH al fine di comprenderne il valore predittivo sul carico di malattia in età adulta
retrospettivo e fino a 48 mesi dall'iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Wuerzburg University Hospital

Collaboratori

Kyowa Kirin, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2020

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2024

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 giugno 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 giugno 2021

Primo Inserito (Effettivo)

30 giugno 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

6 dicembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 dicembre 2023

Ultimo verificato

1 dicembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IdeFIX

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati dei singoli partecipanti non possono essere condivisi per garantire la privacy dei pazienti.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Ipofosfatemia legata all'X

Prove cliniche su nessun intervento

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Chile

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi