Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Taudin ja toimintakyvyn heikkeneminen XLH:ssa (IdeFIX)

keskiviikko 16. heinäkuuta 2025 päivittänyt: Wuerzburg University Hospital

Pitkittäisen sairaustaakan ja toimintahäiriön tunnistaminen X-kytketyssä hypofosfatemiassa

Havaintotutkimus, joka sisältää prospektiivisen seurannan sekä retrospektiivisen kaaviokatsauksen taudin pitkittäisen kulun arvioimiseksi XLH-potilailla keskittyen erityisesti toimintahäiriöön, fyysiseen suorituskykyyn ja sairauteen tai vastaavaan hoitoon liittyviin komplikaatioihin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on havainnollinen/ei-interventiotutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida XLH:n pitkittäiskulkua, mukaan lukien sairauteen liittyvä sairaus ja toiminnallinen vajaatoiminta. Tämä saavutetaan sekä potilaiden mahdollisella seurannalla että retrospektiivisellä kaaviotarkastelulla. Arviointi, joka on suoritettu kliinisen rutiinin mukaisesti ja erityisesti arvioitu osana tätä tutkimusta, sisältää

  • perusasiakirjat / demografiset tiedot (saatavilla lääketieteellisistä tiedoista)
  • yleiset tiedot XLH-tautikohtaisesta sairaushistoriasta
  • fyysisen tutkimuksen tulokset
  • toiminnalliset arvioinnit
  • tekniset arvioinnit
  • elämänlaatu / kyselylomakkeet
  • laboratorioarvioinnit

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

60

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Saksa
      • Wuerzburg, Saksa, 97074
        • Orthopedic Center for Musculoskeletal Research, Orthopedic Department, University of Wuerzburg

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Aikuiset potilaat, joilla on X-kytketty hypofosfatemia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mies tai nainen, ikä ≥ 18 vuotta mukaan lukien, ilmoittautumishetkellä

  • X-kytketyn hypofosfatemian diagnoosi on vahvistanut

    • dokumentoitu PHEX-mutaatio joko potilaassa tai suoraan sukulaisessa perheenjäsenessä
    • positiivinen suvussa XLH ja taudin oireita tai
    • Fosfaturia + c-term FGF23:n tai iFGF23:n kohonneet seerumipitoisuudet ja taudin oireet
  • Kirjallinen tietoinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

- Epäillään toisen fosfaatin haaskaushäiriön vahvistetun diagnoosin

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sairauden kulku
Aikaikkuna: takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Dokumentoida ja arvioida sairauden luonnollista kulkua, siihen liittyviä oireita ja toimintahäiriöitä aikuispotilailla, joilla on XLH.
takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Liitännäissairaudet ja lääkehoito
Aikaikkuna: takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Arvioi ja dokumentoi liitännäissairaudet ja lääketieteelliset hoito-ohjelmat aikuisilla XLH-potilailla
takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Toiminnalliset puutteet ja liikkumisrajoitteet
Aikaikkuna: takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Arvioi ja dokumentoi toiminnalliset puutteet ja liikkumisrajoitteet aikuisilla XLH-potilailla
takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Laboratorioarvot
Aikaikkuna: takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Arvioi laboratorioparametrit ajan mittaan aikuisilla, joilla on XLH
takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Elin-/kudoskohtaiset terveysongelmat
Aikaikkuna: takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Kuvaile elin-/kudoskohtaisten terveysongelmien esiintymistiheyttä ja lopputulosta (jotka vaikuttavat esim. luusto, hampaiden terveys, lihakset ja nivelet) aikuisilla, joilla on XLH
takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Hoidon turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Arvioi XLH-potilailla yleisesti käytettyjen erilaisten hoito-ohjelmien turvallisuus ja siedettävyys
takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Elämänlaatu
Aikaikkuna: takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Arvioi XLH-potilaiden elämänlaatua ja vastaavat määräävät tekijät
takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoidon vaikutus fyysiseen suorituskykyyn
Aikaikkuna: takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Arvioi kliinisen rutiinihoidon, mukaan lukien sekä lääketieteelliset lähestymistavat että fysioterapia, vaikutusta aikuisten XLH-potilaiden fyysiseen suorituskykyyn ja liikkuvuuteen
takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Lääketieteellinen historia
Aikaikkuna: takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta
Dokumentoi ja arvioi XLH-potilaiden sairaushistoria ymmärtääksesi sen ennustavan arvon aikuisiän sairaustaakan suhteen
takautuvasti ja enintään 48 kuukautta ilmoittautumisesta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Wuerzburg University Hospital

Yhteistyökumppanit

Kyowa Kirin, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. lokakuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 30. marraskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. lokakuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 22. kesäkuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 22. kesäkuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Sunnuntai 20. heinäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 16. heinäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IdeFIX

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Yksittäisten osallistujien tietoja ei voida jakaa potilaiden yksityisyyden takaamiseksi.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa