NORTHERA (DROXIDOPA) 治疗 Menkes 病和枕角综合征成年幸存者的自主神经功能障碍
2026年3月23日 更新者：Stephen G. Kaler, MD
NORTHERA (DROXIDOPA) 治疗 Menkes 病成人幸存者和成人枕角综合征自主神经功能障碍的 I/II 期研究：双盲安慰剂对照随机交叉临床试验
本研究的目的是评估 Northera（屈昔多巴）是否对在最严重并发症中幸存下来的 Menkes 病年轻成人或患有间歇性低血压的枕角综合征 (OHS) 成人患者安全有效和其他自主神经功能障碍的症状。
这项研究的结果和信息可能有助于门克斯病的成年幸存者和患有 OHS 的人过上更正常的日常生活。
研究概览
详细说明
该试验性临床试验将评估 Northera（屈昔多巴）治疗的安全性、耐受性、剂量和初步疗效，这些年轻人通过早期组氨酸铜治疗幸免于门克斯病的主要神经退行性和神经认知影响。
我们假设 Northera（屈昔多巴）在 Menkes 病幸存者中由于铜依赖性酶、多巴胺持续缺乏而出现自主神经异常症状（例如，晕厥、头晕、体位性低血压、窦房传导异常、夜间心动过缓和肠或膀胱功能障碍） β-羟化酶，将是安全的，可以纠正或改善血液神经化学水平，提高收缩压，并产生症状改善和更好的整体生活质量。
我们将在一项双盲安慰剂对照的随机交叉临床试验中，在 6 到 10 名 Menkes 病幸存者或 OHS 患者中检验这一假设。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
3
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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New York
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New York、New York、美国、10032
- Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 50年 (成人)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 早期CuHis治疗三年后存活超过预期自然史、独立行走、上学并成年的成年Menkes病患者或表现出自主神经功能障碍临床体征和症状的成年枕角综合征患者，例如，直立性低血压：具体来说，在站立后三分钟内收缩压或舒张压分别降低至少 20 或 10 毫米汞柱，和/或慢性腹泻：产生稀便，伴有或不伴有大便频率增加更长时间比入学前四个星期还多。
- 至少每周三次直立时头晕/头晕和/或每周三次腹泻发作或在入组前四个多星期内进食后急需排便的病史。
- ATP7A 中记录的突变。
- 必须签署知情同意书 (ICF) 并注明日期。
- 年龄≥18岁。
- 能够遵守规定的口服 Northera（屈昔多巴）方案。
- 愿意遵守所有研究访问和程序。
排除标准：
- 先前存在的肝脏（例如肝炎、胆道闭锁、肝硬化）或肾脏疾病（即计算出的肾小球滤过率 <30 毫升/分钟）。
- 高血压、抗高血压治疗、心力衰竭（或射血分数降低）、心律失常或出血体质的病史。
- 研究者认为极有可能妨碍受试者完成研究或受试者不能或不会适当遵守研究要求的任何疾病或病症。
- 任何 α-1 肾上腺素受体激动剂、β-受体阻滞剂、多巴脱羧酶抑制剂、米多君、麻黄碱或任何曲坦类药物作为合并用药。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：交叉作业
- 屏蔽：双倍的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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有源比较器：Northera™（屈昔多巴）（治疗 A）
Northera (Droxidopa)（治疗 A）将作为胶囊提供给成人受试者，根据剂量滴定的结果，明胶彩色胶囊（天蓝色和白色，0 号）中含有 100mg、200mg 或 300mg Northera（屈昔多巴）访问。
这些胶囊在物理上与治疗 B（安慰剂）胶囊没有区别。
给药频率（口服）为每天两次，持续六周。
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受试者将每天两次自行口服屈昔多巴胶囊，持续六周。
其他名称：
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安慰剂比较：安慰剂（治疗 B）
空的明胶彩色胶囊（天蓝色和白色，0 号），填充有纤维素微晶，在物理上与治疗 A 胶囊没有区别。
给药频率（口服）为每天两次，持续六周
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受试者将每天两次自行口服安慰剂胶囊，持续六周。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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根据CTCAE v4.0评估的治疗相关不良事件
大体时间：在活性药物（屈昔多巴）或安慰剂的6周周期内发生的治疗期间出现的不良事件（TEAEs）
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按研究组别通过CTCAE v 4.0评估的治疗相关不良事件
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在活性药物（屈昔多巴）或安慰剂的6周周期内发生的治疗期间出现的不良事件（TEAEs）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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倾斜体位收缩压平均变化值
大体时间：与基线相比，在倾斜体位下，每个为期6周的治疗组（屈昔多巴和安慰剂）中收缩压的变化。
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与基线相比，各治疗组（屈昔多巴和安慰剂）在倾斜体位下收缩压的变化。
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与基线相比，在倾斜体位下，每个为期6周的治疗组（屈昔多巴和安慰剂）中收缩压的变化。
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倾斜体位舒张压平均变化
大体时间：与基线相比，在倾斜体位下每个6周治疗组（屈昔多巴和安慰剂）舒张压的变化。
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与基线相比，各治疗组（屈昔多巴与安慰剂）在倾斜体位下的舒张压变化。
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与基线相比，在倾斜体位下每个6周治疗组（屈昔多巴和安慰剂）舒张压的变化。
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血浆儿茶酚水平
大体时间：各6周治疗组（屈昔多巴与安慰剂）间血浆儿茶酚胺的变化
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安慰剂与屈昔多巴治疗组间血浆儿茶酚的变化
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各6周治疗组（屈昔多巴与安慰剂）间血浆儿茶酚胺的变化
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每日排便次数较基线的变化
大体时间：在每个为期6周的治疗组（屈昔多巴和安慰剂）期间，每日肠蠕动次数相对于基线的变化。
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每日排便次数相对于基线的变化
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在每个为期6周的治疗组（屈昔多巴和安慰剂）期间，每日肠蠕动次数相对于基线的变化。
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从基线起的站立时间变化
大体时间：每个为期6周的治疗组（屈昔多巴和安慰剂）中站立时间相对于基线的变化。
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与基线相比站立时长的变化
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每个为期6周的治疗组（屈昔多巴和安慰剂）中站立时间相对于基线的变化。
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基线时起身行走测试（TUG）表现的改变
大体时间：每个6周治疗阶段（屈昔多巴和安慰剂）期间TUG测试表现相对于基线的变化
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与基线相比的计时起身行走（TUG）测试表现变化
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每个6周治疗阶段（屈昔多巴和安慰剂）期间TUG测试表现相对于基线的变化
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6分钟步行测试表现相对基线的变化
大体时间：各6周治疗期（屈昔多巴与安慰剂）中6分钟步行距离相对于基线的变化
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6分钟步行测试表现相对于基线的变化
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各6周治疗期（屈昔多巴与安慰剂）中6分钟步行距离相对于基线的变化
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立位低血压症状评估（OHSA）问卷评分相对于基线的变化
大体时间：每个6周治疗期（屈昔多巴和安慰剂）中OHSA评分相对于基线的变化
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基线时与体位性低血压症状评估问卷评分的差异。
该量表将OH症状的严重程度从0到10进行评级；10定义为最严重。
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每个6周治疗期（屈昔多巴和安慰剂）中OHSA评分相对于基线的变化
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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Northera（屈昔多巴）后直立性低血压症状评估问卷分数的变化
大体时间：活性药物与安慰剂的六周时间
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分数范围从 0 到 10，0 表示没有症状，10 表示可能出现的最严重症状
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活性药物与安慰剂的六周时间
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Stephen G Kaler, MD、Vagelos College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, NY
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年7月12日
初级完成 (实际的)
2023年10月30日
研究完成 (实际的)
2024年6月29日
研究注册日期
首次提交
2021年7月9日
首先提交符合 QC 标准的
2021年7月22日
首次发布 (实际的)
2021年7月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月23日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 00001113
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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