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NORTHERA (DROXIDOPA) pour la dysautonomie chez les survivants adultes de la maladie de Menkes et du syndrome de la corne occipitale

23 mars 2026 mis à jour par: Stephen G. Kaler, MD

Étude de phase I/II de NORTHERA (DROXIDOPA) pour la dysautonomie chez les survivants adultes de la maladie de Menkes et les adultes atteints du syndrome de la corne occipitale : essai clinique croisé randomisé en double aveugle contrôlé par placebo

Le but de cette étude est d'évaluer si Northera (Droxidopa) est sûr et efficace chez les jeunes adultes atteints de la maladie de Menkes qui ont survécu aux complications les plus graves de leur maladie ou chez les adultes atteints du syndrome de la corne occipitale (SOH), qui ont des problèmes d'hypotension intermittente. et d'autres symptômes de dysautonomie. Les résultats et les informations de cette étude peuvent aider les survivants adultes de la maladie de Menkes et les personnes atteintes de SHO à mener une vie quotidienne plus normale.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cet essai clinique pilote évaluera l'innocuité, la tolérabilité, la posologie et l'efficacité préliminaire du traitement Northera (Droxidopa) chez les jeunes adultes qui ont survécu aux principaux effets neurodégénératifs et neurocognitifs de la maladie de Menkes grâce à un traitement précoce à l'histidinate de cuivre. Nous émettons l'hypothèse que Northera (Droxidopa) chez les survivants de la maladie de Menkes présentant des symptômes de dysautonomie (p. La β-hydroxylase sera sûre et corrigera ou améliorera les niveaux neurochimiques sanguins, augmentera la pression artérielle systolique et produira une amélioration symptomatique et une meilleure qualité de vie globale. Nous testerons cette hypothèse chez six à dix survivants de la maladie de Menkes ou patients SOH dans un essai clinique croisé randomisé en double aveugle contrôlé par placebo.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

3

Phase

  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 50 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  1. Personnes adultes atteintes de la maladie de Menkes qui ont survécu au-delà de l'histoire naturelle attendue, atteint une marche indépendante, fréquenté (ou fréquenté) l'école et atteint l'âge adulte après un traitement précoce par CuHis pendant trois ans ou des adultes atteints du syndrome de la corne occipitale, qui manifestent des signes cliniques et des symptômes de dysautonomie, par exemple, hypotension orthostatique : plus précisément, une diminution de la pression artérielle systolique ou diastolique d'au moins 20 ou 10 mm Hg, respectivement, dans les trois minutes suivant la position debout, et/ou diarrhée chronique : production de selles molles avec ou sans augmentation de la fréquence des selles pendant plus de temps. moins de quatre semaines précédant immédiatement l'inscription.
  2. Antécédents d'au moins trois fois par semaine d'étourdissements / d'étourdissements en position debout et / ou d'épisodes de diarrhée trois fois par semaine ou d'un besoin urgent de déféquer après l'ingestion de nourriture pendant plus de quatre semaines précédant immédiatement l'inscription.
  3. Mutation documentée dans ATP7A.
  4. Doit signer et dater un formulaire de consentement éclairé (ICF).
  5. Âge ≥ 18 ans.
  6. Capacité à adhérer au régime oral prescrit de Northera (Droxidopa).
  7. Volonté de se conformer à toutes les visites et procédures d'étude.

Critère d'exclusion:

  1. Maladie préexistante du foie (p.
  2. Antécédents d'hypertension, de traitement antihypertenseur, d'insuffisance cardiaque (ou de diminution de la fraction d'éjection), d'arythmie cardiaque ou de diathèse hémorragique.
  3. Toute maladie ou condition qui, de l'avis de l'investigateur, a une forte probabilité d'empêcher le sujet de terminer l'étude ou lorsque le sujet ne peut pas ou ne se conformera pas de manière appropriée aux exigences de l'étude.
  4. Tout agoniste des récepteurs alpha-1 adrénergiques, bêta-bloquant, inhibiteur de la DOPA décarboxylase, midodrine, éphédrine ou tout médicament triptan en tant que médicament concomitant.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation croisée
  • Masquage: Double

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur actif: Northera™ (Droxidopa) (Traitement A)
Northera (Droxidopa) (Traitement A) sera fourni aux sujets adultes sous forme de gélule contenant 100 mg, 200 mg ou 300 mg de Northera (Droxidopa) contenue dans des gélules de couleur gélatine (bleu ciel et blanc, taille 0) sur la base des résultats du titrage de la dose visite. Ces gélules sont physiquement identiques aux gélules du traitement B (placebo). La fréquence d'administration (par voie orale) sera de deux fois par jour pendant six semaines.
Médicament: Droxidopa
Les sujets s'auto-administreront des gélules de Droxidopa par voie orale deux fois par jour pendant six semaines.
Autres noms:
  • Northera
Comparateur placebo: Placebo (Traitement B)
Gélules vides de couleur gélatine (bleu ciel et blanc, taille 0) remplies de cellulose microcristalline et physiquement indiscernables des gélules du traitement A. La fréquence d'administration (par voie orale) sera de deux fois par jour pendant six semaines
Autre: Placebo
Les sujets s'auto-administreront des gélules de placebo par voie orale deux fois par jour pendant six semaines.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Événements indésirables liés au traitement évalués selon la CTCAE v4.0
Délai: TEAE sur des périodes de 6 semaines de médicament actif (droxidopa) ou de placebo
Événements indésirables liés au traitement évalués par CTCAE v 4.0 par bras d'étude
TEAE sur des périodes de 6 semaines de médicament actif (droxidopa) ou de placebo

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Variation moyenne de la pression artérielle systolique en position inclinée
Délai: Variation de la pression artérielle systolique en position inclinée pendant chaque bras de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo) par rapport à la valeur de base.
Modification de la pression artérielle systolique en position inclinée pendant chaque bras de traitement (droxidopa et placebo) par rapport à la valeur initiale.
Variation de la pression artérielle systolique en position inclinée pendant chaque bras de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo) par rapport à la valeur de base.
Variation moyenne de la pression artérielle diastolique en position inclinée
Délai: Le changement de la pression artérielle diastolique en position inclinée pendant chaque période de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo) par rapport à la valeur de référence.
La variation de la pression artérielle diastolique en position basculante pendant chaque bras de traitement (droxidopa et placebo) par rapport à la valeur de base.
Le changement de la pression artérielle diastolique en position inclinée pendant chaque période de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo) par rapport à la valeur de référence.
Niveaux de catéchol plasmatique
Délai: Évolution des catéchols plasmatiques entre chaque bras de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo)
Variation des catéchols plasmatiques entre les groupes placebo et traitement à la droxidopa
Évolution des catéchols plasmatiques entre chaque bras de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo)
Variation par rapport à la valeur de référence des selles quotidiennes
Délai: Changement par rapport à la ligne de base dans les selles quotidiennes par jour pendant chaque période de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo).
Changement par rapport à la ligne de base du nombre de selles quotidiennes
Changement par rapport à la ligne de base dans les selles quotidiennes par jour pendant chaque période de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo).
Variation par rapport à la ligne de base de la durée du temps passé debout
Délai: Variation par rapport à la valeur initiale de la durée de la position debout pendant chaque bras de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo).
Changement par rapport à la valeur initiale de la durée de station debout
Variation par rapport à la valeur initiale de la durée de la position debout pendant chaque bras de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo).
Variation par rapport à la valeur initiale dans la performance du test Timed Up and Go (TUG)
Délai: Évolution par rapport à la valeur de base dans la performance au test TUG pendant chaque période de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo)
Modification par rapport à la valeur de base de la performance au test Timed Up and Go (TUG)
Évolution par rapport à la valeur de base dans la performance au test TUG pendant chaque période de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo)
Variation par rapport à la valeur initiale lors du test de marche de 6 minutes
Délai: Variation par rapport à la valeur de départ de la distance au test de marche de 6 minutes pendant chaque période de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo)
Variation par rapport à la valeur initiale de la performance au test de marche de 6 minutes
Variation par rapport à la valeur de départ de la distance au test de marche de 6 minutes pendant chaque période de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo)
Variation par rapport à la valeur de base des scores du questionnaire d'évaluation des symptômes de l'hypotension orthostatique (OHSA)
Délai: Variation par rapport à la valeur initiale du score OHSA durant chaque bras de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo)
Variation par rapport aux valeurs initiales des scores du questionnaire d'évaluation des symptômes de l'hypotension orthostatique. L'échelle évalue la gravité des symptômes d'HO de 0 à 10 ; 10 correspondant au pire possible.
Variation par rapport à la valeur initiale du score OHSA durant chaque bras de traitement de 6 semaines (droxidopa et placebo)

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification des scores au questionnaire d'évaluation des symptômes d'hypotension orthostatique après Northera (Droxidopa)
Délai: Périodes de six semaines de médicament actif versus placebo
Les scores vont de zéro à 10, 0 signifiant aucun symptôme et 10 signifiant les pires symptômes possibles
Périodes de six semaines de médicament actif versus placebo

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Stephen G. Kaler, MD

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Stephen G Kaler, MD, Vagelos College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, NY

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

12 juillet 2021

Achèvement primaire (Réel)

30 octobre 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

29 juin 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 juillet 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

22 juillet 2021

Première publication (Réel)

26 juillet 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 00001113

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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