Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

NORTHERA (DROXIDOPA) dysautonomian hoitoon Menkesin taudista ja takaraivosarveisoireyhtymästä selviytyneillä aikuisilla

maanantai 23. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Stephen G. Kaler, MD

Vaiheen I/II NORTHERA (DROXIDOPA) -tutkimus dysautonomiasta Menkesin taudista selviytyneillä aikuisilla ja aikuisilla, joilla on takaraivosarveisoireyhtymä: Kaksoissokkoutettu lumelääkekontrolloitu satunnaistettu ristikkäinen kliininen tutkimus

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida, onko Northera (Droxidopa) turvallinen ja tehokas nuorille Menkesin tautia sairastaville aikuisille, jotka selvisivät sairautensa vakavimmista komplikaatioista, tai aikuisille, joilla on takaraivosarveisoireyhtymä (OHS) ja joilla on ongelmia ajoittaisen matalan verenpaineen kanssa. ja muut dysautonomian oireet. Tämän tutkimuksen tulokset ja tiedot voivat auttaa Menkesin taudista selviytyneitä aikuisia ja OHS-potilaita elämään normaalimpaa jokapäiväistä elämää.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä kliininen pilottitutkimus arvioi Northera-hoidon (Droxidopa) turvallisuutta, siedettävyyttä, annostusta ja alustavaa tehoa nuorilla aikuisilla, jotka selvisivät Menkesin taudin merkittävistä hermostoa rappeuttavista ja neurokognitiivisista vaikutuksista varhaisen kuparihistidinaattihoidon ansiosta. Oletamme, että Northera (Droxidopa) Menkesin taudista selviytyneillä, joilla on dysautonomian oireita (esim. pyörtyminen, huimaus, ortostaattinen hypotensio, epänormaali sinoatriaalinen johtuminen, yöllinen bradykardia ja suolen tai virtsarakon toimintahäiriö) jatkuvasta kupariperäisen entsyymin puutteesta. β-hydroksylaasi on turvallista ja korjaa tai parantaa veren neurokemiallisia tasoja, nostaa systolista verenpainetta ja tuottaa oireenmukaista paranemista ja parempaa yleistä elämänlaatua. Testaamme tätä hypoteesia kuudesta kymmeneen Menkesin taudista eloonjääneellä tai OHS-potilaalla kaksoissokkoutetussa lumekontrolloidussa satunnaistetussa risteävässä kliinisessä tutkimuksessa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

3

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 50 vuotta (Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Menkesin tautia sairastavat aikuiset henkilöt, jotka selvisivät hengissä odotetun luonnollisen historian ulkopuolella, pääsivät itsenäiseen kiertokulkuun, käyvät koulua (tai kävivät) ja saavuttivat aikuisiän varhaisen kolmen vuoden CuHis-hoidon jälkeen tai aikuiset, joilla on takaraivosarveisoireyhtymä ja joilla on dysautonomian kliinisiä merkkejä ja oireita, esim. ortostaattinen hypotensio: erityisesti systolisen tai diastolisen verenpaineen lasku vähintään 20 tai 10 mm Hg kolmen minuutin sisällä seisomisesta ja/tai krooninen ripuli: löysän ulosteen muodostuminen lisääntyneellä ulostetiheydellä tai ilman kuin neljä viikkoa välittömästi ennen ilmoittautumista.
  2. Aiemmin vähintään kolme kertaa viikossa esiintynyt huimausta/huimausta seistessä pystyssä ja/tai kolmesti viikossa ripulia tai kiireellistä ulostamistarvetta ruoan nauttimisen jälkeen yli neljän viikon ajan välittömästi ennen ilmoittautumista.
  3. Dokumentoitu mutaatio ATP7A:ssa.
  4. Ilmoitettu suostumuslomake (ICF) on allekirjoitettava ja päivättävä.
  5. Ikä ≥ 18 vuotta.
  6. Kyky noudattaa määrättyä oraalista Northera (Droxidopa) -hoito-ohjelmaa.
  7. Halukkuus noudattaa kaikkia opintokäyntejä ja menettelyjä.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Aiempi maksasairaus (esim. hepatiitti, biliaariatresia, kirroosi) tai munuaissairaus (eli glomerulusten suodatusnopeus <30 ml/min).
  2. Aiempi verenpainetauti, verenpainelääkitys, sydämen vajaatoiminta (tai vähentynyt ejektiofraktio), sydämen rytmihäiriö tai verenvuotodiateesi.
  3. Mikä tahansa sairaus tai tila, joka tutkijan näkemyksen mukaan suurella todennäköisyydellä estää tutkittavaa suorittamasta tutkimusta tai jossa tutkittava ei voi tai aio asianmukaisesti täyttää tutkimuksen vaatimuksia.
  4. Mikä tahansa alfa-1-adrenoreseptoriagonisti, beetasalpaaja, DOPA-dekarboksylaasin estäjä, midodriini, efedriini tai mikä tahansa triptaanilääke samanaikaisena lääkkeenä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Crossover-tehtävä
  • Naamiointi: Kaksinkertainen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: Northera™ (Droxidopa) (hoito A)
Northera (Droxidopa) (hoito A) annetaan aikuisille kapselina, joka sisältää 100 mg, 200 mg tai 300 mg Northeraa (Droxidopa) gelatiinivärikapseleissa (taivaansininen ja valkoinen, koko 0) annostitraustulosten perusteella. vierailla. Näitä kapseleita ei voi fyysisesti erottaa Hoito B (plasebo) kapseleista. Antotiheys (suun kautta) on kahdesti päivässä kuuden viikon ajan.
Lääke: Droxidopa
Koehenkilöt antavat itse Droxidopa-kapseleita suun kautta kahdesti päivässä kuuden viikon ajan.
Muut nimet:
  • Northera
Placebo Comparator: Plasebo (hoito B)
Tyhjät gelatiinivärikapselit (taivaansininen ja valkoinen, koko 0), jotka on täytetty mikrokiteisellä selluloosalla ja jotka eivät ole fyysisesti erotettavissa Hoito A -kapseleista. Antotiheys (suun kautta) on kahdesti päivässä kuuden viikon ajan
Muut: Plasebo
Koehenkilöt antavat itse lumekapseleita suun kautta kahdesti päivässä kuuden viikon ajan.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CTCAE v4.0:n mukaisesti arvioidut hoitoon liittyvät haittatapahtumat
Aikaikkuna: TEAE:t 6 viikon jaksoissa joko aktiivisesta lääkkeestä (droksidopa) tai lumelääkkeestä
Hoidon aiheuttamat haittatapahtumat CTCAE v 4.0 -kriteerien mukaisesti tutkimusryhmittäin
TEAE:t 6 viikon jaksoissa joko aktiivisesta lääkkeestä (droksidopa) tai lumelääkkeestä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Keskimääräinen muutos kallistusasennossa mitatussa systolisessa verenpaineessa
Aikaikkuna: Muutos systolisessa verenpaineessa kallistusasennossa kunkin 6 viikon hoitojakson (droxidopa ja lumelääke) aikana verrattuna lähtöarvoon.
Muutos systolisen verenpaineen kaltevuusasennossa kussakin hoitojaksoissa (droxidopa ja lumelääke) verrattuna perusarvoon.
Muutos systolisessa verenpaineessa kallistusasennossa kunkin 6 viikon hoitojakson (droxidopa ja lumelääke) aikana verrattuna lähtöarvoon.
Keskimääräinen muutos diastolisessa verenpaineessa kallistusasennossa
Aikaikkuna: Diastolisen verenpaineen muutos kallistusasennossa kunkin 6 viikon hoitojakson aikana (droxidopa ja lumelääke) verrattuna lähtöarvoon.
Diastolisen verenpaineen muutos kallistusasennossa kussakin hoitovaiheessa (drokidopa ja lumelääke) verrattuna perustasoon.
Diastolisen verenpaineen muutos kallistusasennossa kunkin 6 viikon hoitojakson aikana (droxidopa ja lumelääke) verrattuna lähtöarvoon.
Plasma-katekoliaminitasot
Aikaikkuna: Plasman katekolien muutos kunkin 6 viikon hoitojakson (drokidopa ja lumelääke) välillä
Plasman katekolien muutos placebossa ja droksidopahoitojen välillä
Plasman katekolien muutos kunkin 6 viikon hoitojakson (drokidopa ja lumelääke) välillä
Muutos päivittäisissä ulostamiskerroissa lähtöarvosta
Aikaikkuna: Muutos lähtöarvosta päivittäisissä ulostuskerroissa päivässä kunkin 6 viikon hoitojakson aikana (droxidopa ja lumelääke).
Muutos perusarvosta päivittäisissä ulostamiskerroissa
Muutos lähtöarvosta päivittäisissä ulostuskerroissa päivässä kunkin 6 viikon hoitojakson aikana (droxidopa ja lumelääke).
Muutos lähtöarvosta seisoma-ajan kestossa
Aikaikkuna: Muutos lähtöarvosta seistenoloaikojen kestossa kunkin 6 viikon hoitojakson aikana (droxidopa ja lumelääke).
Muutos lähtöarvosta seisomiskeston pituudessa
Muutos lähtöarvosta seistenoloaikojen kestossa kunkin 6 viikon hoitojakson aikana (droxidopa ja lumelääke).
Muutos lähtöarvosta Timed Up and Go (TUG) -testin suorituskyvyssä
Aikaikkuna: Muutos lähtöarvosta TUG-testin suorituskyvyssä kunkin 6 viikon hoitojakson aikana (droxidopa ja lumelääke)
Perusarvosta tapahtunut muutos Timed Up and Go (TUG) -testin suorituskyvyssä
Muutos lähtöarvosta TUG-testin suorituskyvyssä kunkin 6 viikon hoitojakson aikana (droxidopa ja lumelääke)
Muutos lähtöarvosta 6 minuutin kävelytestin suorituksessa
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta 6 minuutin kävelymatkassa kunkin 6 viikon hoitojakson aikana (droxidopa ja lumelääke)
Muutos lähtötasosta 6 minuutin kävelytestissä
Muutos lähtötasosta 6 minuutin kävelymatkassa kunkin 6 viikon hoitojakson aikana (droxidopa ja lumelääke)
Muutos OHSA-kyselyn (Orthostatic Hypotension Symptom Assessment) pisteissä lähtötasosta
Aikaikkuna: Muutos lähtöarvosta OHSA-pisteissä kunkin 6 viikon hoitojakson aikana (droxidopa ja lumelääke)
Muutos lähtöarvosta Orthostatic Hypotension Symptom Assessment -kyselyn pistemäärissä. Asteikko arviolee ortostaattisen hypotension oireiden vakavuutta asteikolla 0–10 ; jossa 10 määritellään mahdollisimman pahaksi.
Muutos lähtöarvosta OHSA-pisteissä kunkin 6 viikon hoitojakson aikana (droxidopa ja lumelääke)

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos pisteissä ortostaattisen hypotension oireiden arviointikyselyssä Northeran (Droxidopa) jälkeen
Aikaikkuna: Kuuden viikon aktiivisen lääkkeen jaksot plaseboon verrattuna
Pisteet vaihtelevat nollasta 10:een, jolloin 0 tarkoittaa, ettei oireita ja 10 tarkoittaa pahimpia mahdollisia oireita
Kuuden viikon aktiivisen lääkkeen jaksot plaseboon verrattuna

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Stephen G. Kaler, MD

Tutkijat

  • Päätutkija: Stephen G Kaler, MD, Vagelos College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, NY

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 12. heinäkuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. lokakuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 29. kesäkuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 9. heinäkuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 22. heinäkuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 26. heinäkuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 13. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 23. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 00001113

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa