NORTHERA (DROXIDOPA) para la disautonomía en adultos sobrevivientes de la enfermedad de Menkes y el síndrome del cuerno occipital

Criterios de inclusión:

1. Personas adultas con la enfermedad de Menkes que sobrevivieron más allá de la evolución natural esperada, lograron una deambulación independiente, asistieron (o asistieron) a la escuela y llegaron a la edad adulta después de un tratamiento temprano con CuHis durante tres años o adultos con síndrome del cuerno occipital, que manifiestan signos y síntomas clínicos de disautonomía. por ejemplo, hipotensión ortostática: específicamente, una disminución de la presión arterial sistólica o diastólica de al menos 20 o 10 mm Hg, respectivamente, dentro de los tres minutos después de ponerse de pie, y/o diarrea crónica: producción de heces blandas con o sin aumento de la frecuencia de las deposiciones durante más de cuatro semanas inmediatamente anteriores a la inscripción.
2. Antecedentes de al menos tres veces por semana mareos/sensación de aturdimiento al estar de pie y/o tres veces por semana episodios de diarrea o una necesidad urgente de defecar después de la ingestión de alimentos durante más de cuatro semanas inmediatamente antes de la inscripción.
3. Mutación documentada en ATP7A.
4. Debe firmar y fechar un Formulario de consentimiento informado (ICF).
5. Edad ≥ 18 años de edad.
6. Capacidad para cumplir con el régimen oral prescrito de Northera (Droxidopa).
7. Voluntad de cumplir con todas las visitas y procedimientos del estudio.

Criterio de exclusión:

1. Enfermedad hepática o renal preexistente (p. ej., hepatitis, atresia biliar, cirrosis) o renal (p. ej., tasa de filtración glomerular calculada <30 ml/min).
2. Antecedentes de hipertensión, tratamiento antihipertensivo, insuficiencia cardíaca (o disminución de la fracción de eyección), arritmia cardíaca o diátesis hemorrágica.
3. Cualquier enfermedad o condición que, en opinión del Investigador, tenga una alta probabilidad de impedir que el sujeto complete el estudio o donde el sujeto no pueda o no cumpla adecuadamente con los requisitos del estudio.
4. Cualquier agonista de los receptores adrenérgicos alfa-1, betabloqueantes, inhibidores de la DOPA descarboxilasa, midodrina, efedrina o cualquier medicación triptán como medicación concomitante.