Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

NORTHERA (DROXIDOPA) para la disautonomía en adultos sobrevivientes de la enfermedad de Menkes y el síndrome del cuerno occipital

23 de marzo de 2026 actualizado por: Stephen G. Kaler, MD

Estudio de fase I/II de NORTHERA (DROXIDOPA) para la disautonomía en adultos sobrevivientes de la enfermedad de Menkes y adultos con síndrome del cuerno occipital: ensayo clínico cruzado, aleatorizado, controlado con placebo, doble ciego

El propósito de este estudio es evaluar si Northera (Droxidopa) es seguro y eficaz en adultos jóvenes con la enfermedad de Menkes que sobrevivieron a las complicaciones más graves de su enfermedad o en adultos con síndrome del cuerno occipital (OHS), que tienen problemas con la presión arterial baja intermitente. y otros síntomas de disautonomía. Los resultados y la información de este estudio pueden ayudar a los sobrevivientes adultos de la enfermedad de Menkes y a las personas con OHS a llevar una vida cotidiana más normal.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este ensayo clínico piloto evaluará la seguridad, la tolerabilidad, la dosificación y la eficacia preliminar del tratamiento con Northera (Droxidopa) en adultos jóvenes que sobrevivieron a los principales efectos neurodegenerativos y neurocognitivos de la enfermedad de Menkes mediante el tratamiento temprano con histidinato de cobre. Presumimos que Northera (Droxidopa) en sobrevivientes de la enfermedad de Menkes con síntomas de disautonomía (p. ej., síncope, mareos, hipotensión ortostática, conducción sinoauricular anormal, bradicardia nocturna y disfunción intestinal o vesical) por deficiencia persistente de la enzima dependiente de cobre, dopamina- La β-hidroxilasa será segura y corregirá o mejorará los niveles neuroquímicos en sangre, elevará la presión arterial sistólica y producirá una mejoría sintomática y una mejor calidad de vida en general. Probaremos esta hipótesis en seis a diez sobrevivientes de la enfermedad de Menkes o pacientes con OHS en un ensayo clínico cruzado, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

3

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 50 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Personas adultas con la enfermedad de Menkes que sobrevivieron más allá de la evolución natural esperada, lograron una deambulación independiente, asistieron (o asistieron) a la escuela y llegaron a la edad adulta después de un tratamiento temprano con CuHis durante tres años o adultos con síndrome del cuerno occipital, que manifiestan signos y síntomas clínicos de disautonomía. por ejemplo, hipotensión ortostática: específicamente, una disminución de la presión arterial sistólica o diastólica de al menos 20 o 10 mm Hg, respectivamente, dentro de los tres minutos después de ponerse de pie, y/o diarrea crónica: producción de heces blandas con o sin aumento de la frecuencia de las deposiciones durante más de cuatro semanas inmediatamente anteriores a la inscripción.
  2. Antecedentes de al menos tres veces por semana mareos/sensación de aturdimiento al estar de pie y/o tres veces por semana episodios de diarrea o una necesidad urgente de defecar después de la ingestión de alimentos durante más de cuatro semanas inmediatamente antes de la inscripción.
  3. Mutación documentada en ATP7A.
  4. Debe firmar y fechar un Formulario de consentimiento informado (ICF).
  5. Edad ≥ 18 años de edad.
  6. Capacidad para cumplir con el régimen oral prescrito de Northera (Droxidopa).
  7. Voluntad de cumplir con todas las visitas y procedimientos del estudio.

Criterio de exclusión:

  1. Enfermedad hepática o renal preexistente (p. ej., hepatitis, atresia biliar, cirrosis) o renal (p. ej., tasa de filtración glomerular calculada <30 ml/min).
  2. Antecedentes de hipertensión, tratamiento antihipertensivo, insuficiencia cardíaca (o disminución de la fracción de eyección), arritmia cardíaca o diátesis hemorrágica.
  3. Cualquier enfermedad o condición que, en opinión del Investigador, tenga una alta probabilidad de impedir que el sujeto complete el estudio o donde el sujeto no pueda o no cumpla adecuadamente con los requisitos del estudio.
  4. Cualquier agonista de los receptores adrenérgicos alfa-1, betabloqueantes, inhibidores de la DOPA descarboxilasa, midodrina, efedrina o cualquier medicación triptán como medicación concomitante.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
  • Enmascaramiento: Doble

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador activo: Northera™ (Droxidopa) (Tratamiento A)
Northera (Droxidopa) (Tratamiento A) se proporcionará a sujetos adultos como una cápsula con 100 mg, 200 mg o 300 mg de Northera (Droxidopa) contenida dentro de cápsulas de gelatina de color (azul cielo y blanco, tamaño 0) según los hallazgos de la titulación de la dosis visitar. Estas cápsulas son físicamente indistinguibles de las cápsulas del Tratamiento B (placebo). La frecuencia de administración (por vía oral) será dos veces al día durante seis semanas.
Droga: Droxidopa
Los sujetos se autoadministrarán cápsulas de Droxidopa por vía oral dos veces al día durante seis semanas.
Otros nombres:
  • Norteña
Comparador de placebos: Placebo (Tratamiento B)
Cápsulas vacías de gelatina de color (azul cielo y blanco, tamaño 0) rellenas de celulosa microcristalina y físicamente indistinguibles de las cápsulas del Tratamiento A. La frecuencia de administración (por vía oral) será dos veces al día durante seis semanas.
Otro: Placebo
Los sujetos se autoadministrarán cápsulas de placebo por vía oral dos veces al día durante seis semanas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Eventos Adversos Relacionados con el Tratamiento según la Evaluación mediante CTCAE v4.0
Periodo de tiempo: TEAEs en periodos de 6 semanas de fármaco activo (droxidopa) o placebo
Eventos adversos relacionados con el tratamiento evaluados por CTCAE v 4.0 según el brazo del estudio
TEAEs en periodos de 6 semanas de fármaco activo (droxidopa) o placebo

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio Medio en la Presión Arterial Sistólica en Posición de Inclinación
Periodo de tiempo: Cambio en la presión arterial sistólica en posición de inclinación durante cada brazo de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo) en comparación con el valor basal.
Cambio en la presión arterial sistólica en posición de inclinación durante cada brazo de tratamiento (droxidopa y placebo) en comparación con la situación basal.
Cambio en la presión arterial sistólica en posición de inclinación durante cada brazo de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo) en comparación con el valor basal.
Cambio Medio en la Presión Arterial Diastólica en Posición de Inclinación
Periodo de tiempo: El cambio en la presión arterial diastólica en posición de inclinación durante cada brazo de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo) en comparación con el valor basal.
El cambio en la presión arterial diastólica en posición de inclinación durante cada brazo de tratamiento (droxidopa y placebo) en comparación con el valor basal.
El cambio en la presión arterial diastólica en posición de inclinación durante cada brazo de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo) en comparación con el valor basal.
Niveles de Catecol en Plasma
Periodo de tiempo: Cambio en las catecolaminas plasmáticas entre cada brazo de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo)
Cambio en las catecolaminas plasmáticas entre los grupos de tratamiento con placebo y droxidopa
Cambio en las catecolaminas plasmáticas entre cada brazo de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo)
Cambio desde el valor basal en las deposiciones diarias
Periodo de tiempo: Cambio desde el valor basal en las deposiciones diarias por día durante cada brazo de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo).
Cambio respecto al valor basal en las deposiciones diarias
Cambio desde el valor basal en las deposiciones diarias por día durante cada brazo de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo).
Cambio desde el valor basal en la duración del tiempo en bipedestación
Periodo de tiempo: Cambio desde el valor basal en la duración del tiempo de bipedestación durante cada brazo de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo).
Cambio desde la línea de base en la duración del tiempo en posición de pie
Cambio desde el valor basal en la duración del tiempo de bipedestación durante cada brazo de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo).
Cambio Desde la Línea de Base en el Rendimiento de la Prueba Timed Up and Go (TUG)
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio en el rendimiento de la prueba TUG durante cada período de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo)
Cambio desde el inicio en el rendimiento de la prueba Timed Up and Go (TUG)
Cambio desde el inicio en el rendimiento de la prueba TUG durante cada período de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo)
Cambio Respecto a la Línea de Base en el Rendimiento de la Prueba de Caminata de 6 Minutos
Periodo de tiempo: Cambio desde el valor basal en la distancia de la prueba de 6 minutos de marcha durante cada brazo de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo)
Cambio desde el inicio en el rendimiento de la prueba de marcha de 6 minutos
Cambio desde el valor basal en la distancia de la prueba de 6 minutos de marcha durante cada brazo de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo)
Cambio Desde el Valor Inicial en las Puntuaciones del Cuestionario de Evaluación de Síntomas de Hipotensión Ortostática (OHSA)
Periodo de tiempo: Cambio desde el valor basal en la puntuación OHSA durante cada período de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo)
Cambio desde el valor basal en las puntuaciones del cuestionario de Evaluación de Síntomas de Hipotensión Ortostática. La escala califica la gravedad de los síntomas de HO de 0 a 10; donde 10 se define como el peor posible.
Cambio desde el valor basal en la puntuación OHSA durante cada período de tratamiento de 6 semanas (droxidopa y placebo)

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en las puntuaciones en el cuestionario de evaluación de síntomas de hipotensión ortostática después de Northera (Droxidopa)
Periodo de tiempo: Períodos de seis semanas de fármaco activo versus placebo
Las puntuaciones van de cero a 10, donde 0 significa que no hay síntomas y 10 que significa los peores síntomas posibles
Períodos de seis semanas de fármaco activo versus placebo

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Stephen G. Kaler, MD

Investigadores

  • Investigador principal: Stephen G Kaler, MD, Vagelos College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, NY

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

12 de julio de 2021

Finalización primaria (Actual)

30 de octubre de 2023

Finalización del estudio (Actual)

29 de junio de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de julio de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de julio de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

26 de julio de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 00001113

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir