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NORTHERA (DROXIDOPA) para Disautonomia em Sobreviventes Adultos da Doença de Menkes e Síndrome do Corno Occipital

23 de março de 2026 atualizado por: Stephen G. Kaler, MD

Estudo de Fase I/II de NORTHERA (DROXIDOPA) para Disautonomia em Adultos Sobreviventes da Doença de Menkes e Adultos com Síndrome do Corno Occipital: Ensaio Clínico Cruzado Randomizado, Duplo-cego, Controlado por Placebo

O objetivo deste estudo é avaliar se Northera (Droxidopa) é seguro e eficaz em adultos jovens com doença de Menkes que sobreviveram às complicações mais graves de sua doença ou adultos com síndrome do corno occipital (OHS), que têm problemas com pressão arterial baixa intermitente e outros sintomas de disautonomia. Os resultados e as informações deste estudo podem ajudar os sobreviventes adultos da doença de Menkes e os indivíduos com SHO a levar uma vida cotidiana mais normal.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este ensaio clínico piloto avaliará a segurança, tolerabilidade, dosagem e eficácia preliminar do tratamento com Northera (Droxidopa) em adultos jovens que sobreviveram aos principais efeitos neurodegenerativos e neurocognitivos da doença de Menkes por meio do tratamento precoce com histidinato de cobre. Nossa hipótese é que Northera (Droxidopa) em sobreviventes da doença de Menkes com sintomas de disautonomia (por exemplo, síncope, tontura, hipotensão ortostática, condução sinoatrial anormal, bradicardia noturna e disfunção intestinal ou da bexiga) de deficiência persistente da enzima dependente de cobre, dopamina- β-hidroxilase, será seguro e corrigirá ou melhorará os níveis neuroquímicos do sangue, aumentará a pressão arterial sistólica e produzirá melhora sintomática e melhor qualidade de vida geral. Testaremos essa hipótese em seis a dez sobreviventes da doença de Menkes ou pacientes com SHO em um ensaio clínico randomizado cruzado duplo-cego controlado por placebo.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

3

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 50 anos (Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Pessoas adultas com doença de Menkes que sobreviveram além da história natural esperada, alcançaram deambulação independente, frequentaram (ou frequentaram) a escola e atingiram a idade adulta após tratamento precoce com CuHis por três anos ou adultos com Síndrome do Corno Occipital, que manifestam sinais e sintomas clínicos de disautonomia, por exemplo, hipotensão ortostática: especificamente, uma diminuição na pressão arterial sistólica ou diastólica de pelo menos 20 ou 10 mm Hg, respectivamente, dentro de três minutos após ficar em pé e/ou diarreia crônica: produção de fezes moles com ou sem aumento da frequência de evacuação por mais de quatro semanas imediatamente anteriores à inscrição.
  2. História de ocorrência de pelo menos três vezes por semana de tontura/sensação de vertigem ao ficar em pé e/ou episódios de diarreia três vezes por semana ou necessidade urgente de defecar após a ingestão de alimentos por mais de quatro semanas imediatamente anteriores à inscrição.
  3. Mutação documentada em ATP7A.
  4. Deve assinar e datar um Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE).
  5. Idade ≥ 18 anos.
  6. Capacidade de aderir ao regime oral prescrito de Northera (Doxidopa).
  7. Disposição para cumprir todas as visitas e procedimentos do estudo.

Critério de exclusão:

  1. Doença hepática pré-existente (por exemplo, hepatite, atresia biliar, cirrose) ou renal (ou seja, taxa de filtração glomerular calculada <30 ml/min).
  2. História de hipertensão, terapia anti-hipertensiva, insuficiência cardíaca (ou diminuição da fração de ejeção), arritmia cardíaca ou diáteses hemorrágicas.
  3. Qualquer doença ou condição que, na opinião do Investigador, tenha uma alta probabilidade de impedir que o sujeito conclua o estudo ou em que o sujeito não possa ou não cumpra adequadamente os requisitos do estudo.
  4. Qualquer agonista adrenoreceptor alfa-1, betabloqueador, inibidor da DOPA descarboxilase, midodrina, efedrina ou qualquer medicamento triptano como medicação concomitante.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
  • Mascaramento: Dobro

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Comparador Ativo: Northera™ (Droxidopa) (Tratamento A)
Northera (Droxidopa) (Tratamento A) será fornecido a indivíduos adultos como uma cápsula com 100 mg, 200 mg ou 300 mg de Northera (Droxidopa) contido em cápsulas coloridas de gelatina (azul celeste e branco, tamanho 0) com base nos resultados da titulação da dose Visita. Estas cápsulas são fisicamente indistinguíveis das cápsulas de Tratamento B (placebo). A frequência de administração (por via oral) será duas vezes ao dia durante seis semanas.
Medicamento: Droxidopa
Os indivíduos irão auto-administrar cápsulas de Droxidopa por via oral duas vezes ao dia durante seis semanas.
Outros nomes:
  • Northera
Comparador de Placebo: Placebo (Tratamento B)
Cápsulas coloridas de gelatina vazias (azul celeste e branco, tamanho 0) preenchidas com celulose microcristalina e fisicamente indistinguíveis das cápsulas do Tratamento A. A frequência de administração (por via oral) será duas vezes ao dia durante seis semanas
Outro: Placebo
Os indivíduos irão auto-administrar cápsulas de placebo por via oral duas vezes ao dia durante seis semanas.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Eventos Adversos Relacionados com o Tratamento Avaliados pelo CTCAE v4.0
Prazo: TEAEs em períodos de 6 semanas de fármaco ativo (droxidopa) ou placebo
Eventos adversos relacionados com o tratamento avaliados pelo CTCAE v 4.0 por braço do estudo
TEAEs em períodos de 6 semanas de fármaco ativo (droxidopa) ou placebo

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Variação Média da Pressão Arterial Sistólica em Posição de Inclinação
Prazo: Alteração na pressão arterial sistólica na posição de inclinação durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo) em comparação com a linha de base.
Alteração da pressão arterial sistólica em posição de inclinação durante cada braço de tratamento (droxidopa e placebo) em comparação com a linha de base.
Alteração na pressão arterial sistólica na posição de inclinação durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo) em comparação com a linha de base.
Alteração Média na Pressão Arterial Diastólica em Posição de Inclinação
Prazo: A alteração da PA diastólica na posição de tilt durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo) em comparação com a linha de base.
A alteração da PA diastólica na posição de inclinação durante cada braço de tratamento (droxidopa e placebo) em comparação com a linha de base.
A alteração da PA diastólica na posição de tilt durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo) em comparação com a linha de base.
Níveis de Catecol no Plasma
Prazo: Alteração nas catecolaminas plasmáticas entre cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo)
Alteração das catecolaminas plasmáticas entre os braços de tratamento com placebo e droxidopa
Alteração nas catecolaminas plasmáticas entre cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo)
Alteração em Relação à Linha de Base nos Movimentos Intestinais Diários
Prazo: Alteração em relação ao valor basal no número de evacuações diárias por dia durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo).
Alteração em relação à linha de base no número de evacuações diárias
Alteração em relação ao valor basal no número de evacuações diárias por dia durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo).
Alteração em Relação à Linha de Base na Duração do Tempo de Pé
Prazo: Alteração em relação ao valor basal na duração do tempo em pé durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo).
Variação em relação à linha de base na duração do tempo em pé
Alteração em relação ao valor basal na duração do tempo em pé durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo).
Alteração em Relação à Linha de Base no Desempenho do Teste Timed Up and Go (TUG)
Prazo: Alteração em relação à linha de base no desempenho do teste TUG durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo)
Alteração em relação à linha de base no desempenho do teste Timed Up and Go (TUG)
Alteração em relação à linha de base no desempenho do teste TUG durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo)
Alteração em Relação à Linha de Base no Desempenho do Teste de Caminhada de 6 Minutos
Prazo: Alteração em relação ao valor basal na distância do TCE6 durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo)
Alteração em relação à linha de base no desempenho do teste de caminhada de 6 minutos
Alteração em relação ao valor basal na distância do TCE6 durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo)
Alteração em Relação à Linha de Base nas Pontuações do Questionário de Avaliação de Sintomas de Hipotensão Ortostática (OHSA)
Prazo: Alteração em relação à linha de base na pontuação OHSA durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo)
Alteração em relação à linha de base nas pontuações do questionário de Avaliação de Sintomas de Hipotensão Ortostática. A escala classifica a gravidade dos sintomas de HO de 0 a 10; sendo 10 definido como o pior possível.
Alteração em relação à linha de base na pontuação OHSA durante cada braço de tratamento de 6 semanas (droxidopa e placebo)

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança nas pontuações no questionário de avaliação de sintomas de hipotensão ortostática após Northera (Doxidopa)
Prazo: Períodos de seis semanas de droga ativa versus placebo
As pontuações variam de zero a 10, com 0 significando nenhum sintoma e 10 significando os piores sintomas possíveis
Períodos de seis semanas de droga ativa versus placebo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Stephen G. Kaler, MD

Investigadores

  • Investigador principal: Stephen G Kaler, MD, Vagelos College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, NY

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

12 de julho de 2021

Conclusão Primária (Real)

30 de outubro de 2023

Conclusão do estudo (Real)

29 de junho de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de julho de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de julho de 2021

Primeira postagem (Real)

26 de julho de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

13 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

23 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 00001113

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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