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NORTHERA (DROXIDOPA) für Dysautonomie bei erwachsenen Überlebenden der Menkes-Krankheit und des Hinterhaupthornsyndroms

23. März 2026 aktualisiert von: Stephen G. Kaler, MD

Phase-I/II-Studie mit NORTHERA (DROXIDOPA) für Dysautonomie bei erwachsenen Überlebenden der Menkes-Krankheit und Erwachsenen mit Hinterhaupthornsyndrom: doppelblinde placebokontrollierte randomisierte klinische Crossover-Studie

Der Zweck dieser Studie ist es zu bewerten, ob Northera (Droxidopa) bei jungen Erwachsenen mit Menkes-Krankheit, die die schwersten Komplikationen ihrer Krankheit überlebt haben, oder bei Erwachsenen mit Hinterhaupthornsyndrom (OHS), die Probleme mit intermittierendem niedrigem Blutdruck haben, sicher und wirksam ist und andere Symptome von Dysautonomie. Die Ergebnisse und Informationen aus dieser Studie können erwachsenen Überlebenden der Menkes-Krankheit und Personen mit OHS helfen, einen normaleren Alltag zu führen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese klinische Pilotstudie wird die Sicherheit, Verträglichkeit, Dosierung und vorläufige Wirksamkeit der Behandlung mit Northera (Droxidopa) bei jungen Erwachsenen bewerten, die die schwerwiegenden neurodegenerativen und neurokognitiven Auswirkungen der Menkes-Krankheit durch eine frühe Behandlung mit Kupferhistidinat überlebt haben. Wir vermuten, dass Northera (Droxidopa) bei Überlebenden der Menkes-Krankheit mit Symptomen einer Dysautonomie (z. B. Synkope, Schwindel, orthostatische Hypotonie, abnormale Sinusleitung, nächtliche Bradykardie und Darm- oder Blasenfunktionsstörung) aufgrund eines anhaltenden Mangels des kupferabhängigen Enzyms Dopamin- β-Hydroxylase, wird sicher sein und die neurochemischen Blutspiegel korrigieren oder verbessern, den systolischen Blutdruck erhöhen und eine symptomatische Verbesserung und eine bessere Gesamtlebensqualität bewirken. Wir werden diese Hypothese in einer doppelblinden placebokontrollierten randomisierten klinischen Crossover-Studie an sechs bis zehn Menkes-Überlebenden oder OHS-Patienten testen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

3

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 50 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Erwachsene Personen mit Menkes-Krankheit, die über den erwarteten natürlichen Verlauf hinaus überlebt haben, eine unabhängige Gehfähigkeit erlangten, eine Schule besuchten (oder besuchten) und nach einer frühen CuHis-Behandlung für drei Jahre das Erwachsenenalter erreichten, oder Erwachsene mit Hinterhauptshornsyndrom, die klinische Anzeichen und Symptome einer Dysautonomie zeigen, B. orthostatische Hypotonie: insbesondere eine Abnahme des systolischen oder diastolischen Blutdrucks von mindestens 20 bzw. 10 mm Hg innerhalb von drei Minuten nach dem Aufstehen und/oder chronischer Durchfall: Produktion von weichem Stuhl mit oder ohne erhöhte Stuhlfrequenz für mehr als vier Wochen unmittelbar vor der Immatrikulation.
  2. Vorgeschichte von mindestens dreimal wöchentlichem Auftreten von Schwindel / Schwindelgefühl beim aufrechten Stehen und / oder dreimal wöchentlichen Durchfallepisoden oder einem dringenden Bedürfnis nach Nahrungsaufnahme für mehr als vier Wochen unmittelbar vor der Einschreibung.
  3. Dokumentierte Mutation in ATP7A.
  4. Muss eine Einverständniserklärung (ICF) unterzeichnen und datieren.
  5. Alter ≥ 18 Jahre.
  6. Fähigkeit, sich an das vorgeschriebene orale Northera (Droxidopa) -Regime zu halten.
  7. Bereitschaft, alle Studienbesuche und Verfahren einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

  1. Vorbestehende Leber- (z. B. Hepatitis, Gallengangsatresie, Zirrhose) oder Nierenerkrankung (d. h. berechnete glomeruläre Filtrationsrate < 30 ml/min).
  2. Vorgeschichte von Bluthochdruck, blutdrucksenkender Therapie, Herzinsuffizienz (oder verringerter Ejektionsfraktion), Herzrhythmusstörungen oder Blutungsdiathesen.
  3. Jede Krankheit oder jeder Zustand, der nach Ansicht des Prüfarztes den Probanden mit hoher Wahrscheinlichkeit vom Abschluss der Studie ausschließt oder bei dem der Proband die Studienanforderungen nicht angemessen erfüllen kann oder will.
  4. Jeder Alpha-1-Adrenorezeptor-Agonist, Betablocker, DOPA-Decarboxylase-Hemmer, Midodrin, Ephedrin oder jedes Triptan-Medikament als Begleitmedikation.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Crossover-Aufgabe
  • Maskierung: Doppelt

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Aktiver Komparator: Northera™ (Droxidopa) (Behandlung A)
Northera (Droxidopa) (Behandlung A) wird erwachsenen Probanden als Kapsel mit 100 mg, 200 mg oder 300 mg Northera (Droxidopa) in farbigen Gelatinekapseln (himmelblau und weiß, Größe 0) zur Verfügung gestellt, basierend auf den Ergebnissen der Dosistitration Besuch. Diese Kapseln sind physikalisch nicht von den Kapseln der Behandlung B (Placebo) zu unterscheiden. Die Häufigkeit der Verabreichung (durch den Mund) beträgt sechs Wochen lang zweimal täglich.
Arzneimittel: Droxidopa
Die Probanden werden Kapseln von Droxidopa durch den Mund zweimal täglich für sechs Wochen selbst verabreichen.
Andere Namen:
  • Northera
Placebo-Komparator: Placebo (Behandlung B)
Leere farbige Gelatinekapseln (himmelblau und weiß, Größe 0), gefüllt mit mikrokristalliner Cellulose und physikalisch nicht von den Kapseln der Behandlung A zu unterscheiden. Die Häufigkeit der Verabreichung (durch den Mund) beträgt sechs Wochen lang zweimal täglich
Sonstiges: Placebo
Die Probanden werden sechs Wochen lang zweimal täglich Placebo-Kapseln selbst verabreichen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse, bewertet nach CTCAE v4.0
Zeitfenster: TEAEs in 6-Wochen-Perioden mit entweder dem Wirkstoff (Droxidopa) oder Placebo
Behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse, bewertet nach CTCAE v 4.0 nach Studienarm
TEAEs in 6-Wochen-Perioden mit entweder dem Wirkstoff (Droxidopa) oder Placebo

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mittlere Veränderung des systolischen Blutdrucks in Kippposition
Zeitfenster: Veränderung des systolischen Blutdrucks in Kippposition während jedes 6-wöchigen Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo) im Vergleich zum Ausgangswert.
Veränderung des systolischen Blutdrucks in Kippposition während jedes Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo) im Vergleich zum Ausgangswert.
Veränderung des systolischen Blutdrucks in Kippposition während jedes 6-wöchigen Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo) im Vergleich zum Ausgangswert.
Mittlere Änderung des diastolischen Blutdrucks in Kippposition
Zeitfenster: Die Veränderung des diastolischen Blutdrucks in Kippposition während jedes 6-wöchigen Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo) im Vergleich zum Ausgangswert.
Die Veränderung des diastolischen Blutdrucks in Kippposition während jedes Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo) im Vergleich zum Ausgangswert.
Die Veränderung des diastolischen Blutdrucks in Kippposition während jedes 6-wöchigen Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo) im Vergleich zum Ausgangswert.
Plasma-Katecholamin-Spiegel
Zeitfenster: Veränderung der Plasma-Katechole zwischen den 6-wöchigen Behandlungsarmen (Droxidopa und Placebo)
Änderung der Plasmakatechole zwischen Placebo- und Droxidopa-Behandlungsarmen
Veränderung der Plasma-Katechole zwischen den 6-wöchigen Behandlungsarmen (Droxidopa und Placebo)
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bei täglichen Stuhlgängen
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert der täglichen Stuhlentleerungen pro Tag während jedes 6-wöchigen Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo).
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bei täglichen Stuhlentleerungen
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert der täglichen Stuhlentleerungen pro Tag während jedes 6-wöchigen Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo).
Änderung der Standdauer gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert der Stehzeitdauer während jedes 6-wöchigen Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo).
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in der Stehdauer
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert der Stehzeitdauer während jedes 6-wöchigen Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo).
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bei der Timed-Up-and-Go(TUG)-Testleistung
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bei der TUG-Testleistung während jeder 6-wöchigen Behandlungsphase (Droxidopa und Placebo)
Veränderung vom Ausgangswert in der Timed-Up-and-Go (TUG)-Testleistung
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bei der TUG-Testleistung während jeder 6-wöchigen Behandlungsphase (Droxidopa und Placebo)
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in der 6-Minuten-Gehtest-Leistung
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in der 6-Minuten-Gehtest-Distanz während jedes 6-wöchigen Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo)
Veränderung vom Ausgangswert bei der 6-Minuten-Gehtest-Leistung
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in der 6-Minuten-Gehtest-Distanz während jedes 6-wöchigen Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo)
Änderung gegenüber dem Ausgangswert bei den Punktwerten des Orthostatische-Hypotonie-Symptom-Bewertungs-(OHSA-)Fragebogens
Zeitfenster: Änderung gegenüber dem Ausgangswert des OHSA-Scores während jedes 6-wöchigen Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo)
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in den Punktzahlen des Orthostatische-Hypotonie-Symptom-Bewertungsfragebogens. Die Skala bewertet die Schwere der OH-Symptome von 0 bis 10; wobei 10 als der schlimmstmögliche Wert definiert ist.
Änderung gegenüber dem Ausgangswert des OHSA-Scores während jedes 6-wöchigen Behandlungsarms (Droxidopa und Placebo)

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Punktzahl im Fragebogen zur Bewertung der orthostatischen Hypotoniesymptome nach Northera (Droxidopa)
Zeitfenster: Sechswöchige Perioden mit aktivem Medikament versus Placebo
Die Werte reichen von null bis 10, wobei 0 keine Symptome und 10 die schlimmsten möglichen Symptome bedeutet
Sechswöchige Perioden mit aktivem Medikament versus Placebo

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Stephen G. Kaler, MD

Ermittler

  • Hauptermittler: Stephen G Kaler, MD, Vagelos College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, NY

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

12. Juli 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Oktober 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

29. Juni 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. Juli 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. Juli 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Juli 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 00001113

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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