NORTHERA (DROXIDOPA) for dysautonomi hos voksne overlevende av Menkes sykdom og Occipital Horn Syndrome

Inklusjonskriterier:

1. Voksne personer med Menkes sykdom som overlevde utover den forventede naturhistorien, oppnådde uavhengig ambulasjon, gikk på (eller gikk på) skolen og nådde voksen alder etter tidlig CuHis-behandling i tre år eller voksne med Occipital Horn Syndrome, som viser kliniske tegn og symptomer på dysautonomi, ortostatisk hypotensjon: spesifikt en reduksjon i systolisk eller diastolisk blodtrykk på henholdsvis minst 20 eller 10 mm Hg innen tre minutter etter stående og/eller kronisk diaré: produksjon av løs avføring med eller uten økt avføringsfrekvens i mer enn fire uker umiddelbart før innmelding.
2. Anamnese med minst tre ganger ukentlig forekomst av svimmelhet/følelse av svimmelhet mens du står oppreist og/eller tre ganger ukentlige episoder med diaré eller et presserende behov for avføring etter matinntak i mer enn fire uker umiddelbart før registrering.
3. Dokumentert mutasjon i ATP7A.
4. Må signere og datere et Informed Consent Form (ICF).
5. Alder ≥ 18 år.
6. Evne til å følge det foreskrevne orale Northera (Droxidopa)-regimet.
7. Vilje til å følge alle studiebesøk og prosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

1. Eksisterende lever (f.eks. hepatitt, biliær atresi, cirrhose) eller nyresykdom (dvs. beregnet glomerulær filtrasjonshastighet <30 ml/min).
2. Anamnese med hypertensjon, antihypertensiv terapi, hjertesvikt (eller redusert ejeksjonsfraksjon), hjertearytmi eller blødende diateser.
3. Enhver sykdom eller tilstand som, etter etterforskerens oppfatning, har høy sannsynlighet for å hindre forsøkspersonen fra å fullføre studien eller hvor forsøkspersonen ikke kan eller vil oppfylle studiekravene på en passende måte.
4. Enhver alfa-1-adrenoreseptoragonist, betablokker, DOPA-dekarboksylasehemmer, midodrin, efedrin eller andre triptanmedisiner som samtidig medisinering.