Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

NORTHERA (DROXIDOPA) for dysautonomi hos voksne overlevende av Menkes sykdom og Occipital Horn Syndrome

23. mars 2026 oppdatert av: Stephen G. Kaler, MD

Fase I/II-studie av NORTHERA (DROXIDOPA) for dysautonomi hos voksne overlevende av Menkes sykdom og voksne med oksipitalt hornsyndrom: Dobbeltblind placebokontrollert, randomisert overkrysningsstudie

Formålet med denne studien er å evaluere om Northera (Droxidopa) er trygt og effektivt hos unge voksne med Menkes sykdom som overlevde de alvorligste komplikasjonene av sykdommen eller voksne med occipital horn syndrom (OHS), som har problemer med periodisk lavt blodtrykk og andre symptomer på dysautonomi. Resultatene og informasjonen fra denne studien kan hjelpe voksne overlevende av Menkes sykdom og individer med OHS til å leve mer normale daglige liv.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne kliniske pilotstudien vil evaluere sikkerheten, tolerabiliteten, doseringen og den foreløpige effekten av Northera (Droxidopa)-behandling hos unge voksne som overlevde de store nevrodegenerative og nevrokognitive effektene av Menkes sykdom gjennom tidlig kobberhistidinatbehandling. Vi antar at Northera (Droxidopa) i Menkes sykdom overlever med symptomer på dysautonomi (f.eks. synkope, svimmelhet, ortostatisk hypotensjon, unormal sinoatrial ledning, nattlig bradykardi og tarm- eller blæredysfunksjon) fra vedvarende mangel på det kobberavhengige enzymet, dopaminavhengige enzym. β-hydroksylase, vil være trygg og korrigere eller forbedre blodets nevrokjemiske nivåer, øke systolisk blodtrykk og gi symptomatisk forbedring og bedre generell livskvalitet. Vi vil teste denne hypotesen hos seks til ti overlevende av Menkes-sykdommen eller OHS-pasienter i en dobbeltblind placebokontrollert, randomisert crossover klinisk studie.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

3

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 50 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Voksne personer med Menkes sykdom som overlevde utover den forventede naturhistorien, oppnådde uavhengig ambulasjon, gikk på (eller gikk på) skolen og nådde voksen alder etter tidlig CuHis-behandling i tre år eller voksne med Occipital Horn Syndrome, som viser kliniske tegn og symptomer på dysautonomi, ortostatisk hypotensjon: spesifikt en reduksjon i systolisk eller diastolisk blodtrykk på henholdsvis minst 20 eller 10 mm Hg innen tre minutter etter stående og/eller kronisk diaré: produksjon av løs avføring med eller uten økt avføringsfrekvens i mer enn fire uker umiddelbart før innmelding.
  2. Anamnese med minst tre ganger ukentlig forekomst av svimmelhet/følelse av svimmelhet mens du står oppreist og/eller tre ganger ukentlige episoder med diaré eller et presserende behov for avføring etter matinntak i mer enn fire uker umiddelbart før registrering.
  3. Dokumentert mutasjon i ATP7A.
  4. Må signere og datere et Informed Consent Form (ICF).
  5. Alder ≥ 18 år.
  6. Evne til å følge det foreskrevne orale Northera (Droxidopa)-regimet.
  7. Vilje til å følge alle studiebesøk og prosedyrer.

Ekskluderingskriterier:

  1. Eksisterende lever (f.eks. hepatitt, biliær atresi, cirrhose) eller nyresykdom (dvs. beregnet glomerulær filtrasjonshastighet <30 ml/min).
  2. Anamnese med hypertensjon, antihypertensiv terapi, hjertesvikt (eller redusert ejeksjonsfraksjon), hjertearytmi eller blødende diateser.
  3. Enhver sykdom eller tilstand som, etter etterforskerens oppfatning, har høy sannsynlighet for å hindre forsøkspersonen fra å fullføre studien eller hvor forsøkspersonen ikke kan eller vil oppfylle studiekravene på en passende måte.
  4. Enhver alfa-1-adrenoreseptoragonist, betablokker, DOPA-dekarboksylasehemmer, midodrin, efedrin eller andre triptanmedisiner som samtidig medisinering.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
  • Masking: Dobbelt

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: Northera™ (Droxidopa) (behandling A)
Northera (Droxidopa) (behandling A) vil bli gitt til voksne forsøkspersoner som en kapsel med 100 mg, 200 mg eller 300 mg Northera (Droxidopa) inneholdt i gelatinfargekapsler (himmelblå og hvit, størrelse 0) basert på funn fra dosetitreringen besøk. Disse kapslene kan fysisk ikke skilles fra behandling B (placebo) kapslene. Hyppigheten av administrering (via munnen) vil være to ganger daglig i seks uker.
Legemiddel: Droxidopa
Pasientene vil selv administrere kapsler av Droxidopa gjennom munnen to ganger daglig i seks uker.
Andre navn:
  • Northera
Placebo komparator: Placebo (behandling B)
Tomme gelatinfargekapsler (himmelblå og hvite, størrelse 0) fylt med mikrokrystallinsk cellulose og fysisk umulig å skille fra Treatment A-kapsler. Hyppigheten av administrering (via munnen) vil være to ganger daglig i seks uker
Annen: Placebo
Forsøkspersonene vil selv administrere kapsler med placebo gjennom munnen to ganger daglig i seks uker.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Behandlingsrelaterte bivirkninger vurdert ved CTCAE v4.0
Tidsramme: TEAEs i 6 ukers perioder med enten aktivt legemiddel (droxidopa) eller placebo
Behandlingsrelaterte bivirkninger vurdert med CTCAE v 4.0 etter studiearm
TEAEs i 6 ukers perioder med enten aktivt legemiddel (droxidopa) eller placebo

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gjennomsnittlig endring i systolisk blodtrykk i tilt-posisjon
Tidsramme: Endring i systolisk blodtrykk i tilt-posisjon under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo) sammenlignet med utgangspunktet.
Endring i systolisk blodtrykk i tilt-posisjon under hver behandlingsperiode (droxidopa og placebo) sammenlignet med utgangspunktet.
Endring i systolisk blodtrykk i tilt-posisjon under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo) sammenlignet med utgangspunktet.
Gjennomsnittlig endring i diastolisk blodtrykk i lendeleie
Tidsramme: Endringen i diastolisk blodtrykk i tilt-posisjon under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo) sammenlignet med utgangspunktet.
Endringen i diastolisk blodtrykk i tippeposisjon under hver behandlingsperiode (droxidopa og placebo) sammenlignet med utgangspunktet.
Endringen i diastolisk blodtrykk i tilt-posisjon under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo) sammenlignet med utgangspunktet.
Plasmakatekolaminnivåer
Tidsramme: Endring i plasma-katecholer mellom hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)
Endring i plasmakatekoler mellom placebogruppen og droxidopabehandlingsgruppen
Endring i plasma-katecholer mellom hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)
Endring fra baseline i daglige avføringer
Tidsramme: Endring fra utgangspunkt i daglige avføringer per dag under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo).
Endring fra baseline i daglige tarmbevegelser
Endring fra utgangspunkt i daglige avføringer per dag under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo).
Endring fra baseline i varighet av stående tid
Tidsramme: Endring fra baseline i ståtidens varighet under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo).
Endring fra baseline i varighet av stående tid
Endring fra baseline i ståtidens varighet under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo).
Endring fra baseline i Timed Up and Go (TUG)-testprestasjon
Tidsramme: Endring fra utgangspunkt i TUG-testprestasjon under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)
Endring fra baseline i Timed Up and Go (TUG)-testens ytelse
Endring fra utgangspunkt i TUG-testprestasjon under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)
Endring fra baseline i 6-minutters gangtest ytelse
Tidsramme: Endring fra utgangspunkt i 6MW-avstanden under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)
Endring fra utgangspunkt i 6-minutters gangtest ytelse
Endring fra utgangspunkt i 6MW-avstanden under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)
Endring fra baseline i poengsum på Orthostatic Hypotension Symptom Assessment (OHSA) spørreskjema
Tidsramme: Endring fra baseline i OHSA-skår under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)
Endring fra baseline i score på Orthostatisk hypotensjon symptomvurderingsskjemaet.
Skalaen vurderer alvorlighetsgraden av OH-symptomer fra 0 til 10; med 10 definert som verst tenkelige.
Endring fra baseline i OHSA-skår under hver 6-ukers behandlingsperiode (droxidopa og placebo)

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i poengsum på spørreskjemaet Ortostatisk hypotensjon Symptom Assessment etter Northera (Droxidopa)
Tidsramme: Seks ukers perioder med aktivt legemiddel versus placebo
Poeng varierer fra null til 10 med 0 betyr ingen symptomer og 10 betyr de verst mulige symptomene
Seks ukers perioder med aktivt legemiddel versus placebo

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Stephen G. Kaler, MD

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Stephen G Kaler, MD, Vagelos College of Physicians & Surgeons, Columbia University, New York, NY

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

12. juli 2021

Primær fullføring (Faktiske)

30. oktober 2023

Studiet fullført (Faktiske)

29. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. juli 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. juli 2021

Først lagt ut (Faktiske)

26. juli 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 00001113

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere